Поздно выявляющиеся нарушения слуха. Аутосомно-доминантное наследование тугоухости
Большая часть причин поздно выявляющейся глухоты — генетические. Так как мы не располагаем достоверными сведениями, мы не будем здесь приводить данные о распространенности и важнейших причинах разных типов нарушений слуха у тех 10—15% взрослого населения Соединенных Штатов, у которых развилась глухота. Мы можем лишь констатировать, что ведущими причинами поздно выявляющейся глухоты являются: наследственность, возрастное снижение слуха, инфекции и внешние шумы (Соllen et al.). Однако в этой книге будут рассматриваться только наследственные факторы.
Сколько-нибудь значительные данные об этиологии поздно выявляющейся глухоты в Соединенных Штатах получены в результате опросов при подворных обследованиях (National Center for Vital Health Statistics). Согласно данным этих исследований, инфекции как причина глухоты составляют около 20%, а травмы—приблизительно 7% от всех случаев. «Прочие и нечетко установленные состояния», которые включают пожилой возраст, наследственность и шумовую травму, составляют примерно 35%.
В остальных 35% случаев причины глухоты остаются «неизвестными». Имеющиеся теперь в нашем распоряжении цифры показывают, что в 1962—1963 гг. в Соединенных Штатах имелось около 8,5 млн. лиц с той или иной степенью снижения слуха (45,7 на 1000), что нарушения слуха чаще всего возникают в результате инфекций и неизвестных причин, что показатель распространенности на 1000 населения возрастает в 36 раз, увеличиваясь от 10 на 1000 для лиц младше 25 лет до 360 на 1000 для лиц в возрасте 75 лет и старше.
Ясно, что для диагностики и каузальной терапии возникающих в поздние годы нарушений слуха должны иметься более точные данные об этиологии поздно выявляющейся глухоты. Аутосомно-доминантное наследование. Для этого типа наследования характерно наличие патологического признака у одного из родителей, который и передает его 50% своего потомства (нужно помнить, что это лишь вероятностная оценка). В маленькой семье из 2 детей, например, может ие быть пораженных детей, могут быть поражены один ребенок или оба. И все же для каждой беременности риск того, что у ребенка будет такой признак, составляет 50%. Мальчики и девочки поражаются одинаково часто.
Признак, таким образом, передается вертикально из одного поколения в другое. Недостаточная выраженность признака (или отсутствие его) у части лиц, носителей патологического гена, называется «неполной пенетрантностью». Спорадические случаи известных аутосомно-доминантных состояний могут представлять собой новую мутацию, т. е. изменение в генах, имеющее чаще всего отцовское происхождение. Аутосомно-доминантные заболевания часто варьируют среди больных по степени тяжести. Этот феномен называется «варьирующей экспрессивностью».