Доминантная низкочастотная глухота. Наследственное нарушение слуха на низкие частоты
Потеря слуха, первично охватывающая низкие частоты и распространяющаяся впоследствии, в пожилом возрасте на высокие частоты была описана Konigsmark, Mengel и Berlin, а также группой Vanderbilt.
Клинические данные. Орган слуха. В трех семьях, описанных Konigsmark и сотр. и в двух семьях, изученных группой Vanderbilt, было обнаружено некоторое сходство аудиологических изменений у больных. Однако эти семьи могут представлять генетически гетерогенную группу. Отологические исследования не выявили сколько-нибудь значительной патологии ушей, наружных слуховых проходов и барабанных перепонок.
Потеря слуха была или врожденной, или выявлялась в детстве. В молодом возрасте у больных отмечалась чисто тональная потеря слуха, выраженная резче на низкие частоты от 225 до 1000 Гц. Снижение слуха достигало уровня примерно от 20 до 60 дБ у разных лиц. В молодом возрасте слух на высокие частоты, включающие 4000— 8000 Гц, был нормальным. В средних десятилетиях жизни отмечалось ухудшение слуха и на низкие, и на высокие частоты. Лучше всего сохранялся слух в границах 2000—4000 Гц. У некоторых членов семьи, обследованной Konigsmark с соавт., произведенные с интервалом в 5—6 лет аудиограммы подтвердили медленное прогрессирование нарушений слуха с распространением поражения в первую очередь на восприятие частот около 8000 Гц.
У пожилых больных в каждой семье была обнаружена глухота в пределах 40—100 дБ, охватывающая все частоты. Таким образом, создается впечатление, что нарушение восприятия тех или иных частот варьирует с возрастом. Заболевание начинается с нарушения восприятия на низких частотах в первом, втором десятилетиях жизни, затем прогрессирует, приводя к высокочастотной глухоте в третьем, четвертом десятилетиях, и, в конце концов, в поздних десятилетиях жизни развивается дефект слуха на всех частотах. Однако отмечаются умеренные индивидуальные отклонения в степени потери слуха. Так, у некоторых больных в молодом возрасте имеется более глубокая глухота, чем у их пожилых родственников.
При помощи других аудиометрических исследований в 6 из 9 случаев, изученных Konigsmark с соавт., был обнаружен положительный SISI-тест, а в 9 из 10 случаев — отрицательный tone-decay-тест. Полученные результаты позволили предположить кохлеарную локализацию глухоты. У 22 из 33 больных, обследованных группой Vandcrbilt, и у 8 из 11 больных, обследованных в наших семьях, проба на различение речи была равна 90% и менее.
Лабораторные данные. Рентгенограммы. Томограммы височных костей, представленные на 3 больных в группе Vandcrbilt, были нормальными.
Другие исследования. Исследования крови у 3 больных из группы Vandcrbilt не обнаружили доказательств генетической связи между локусом низкочастотной глухоты и локусами ABO, Rh и MNS.
Патология. Гистопатологичсские исследования не были представлены.
Наследственность. Каждая из семей с этим заболеванием демонстрирует аутосомно-доминантное наследование.
Диагноз. Низкочастотная глухота может возникнуть в результате пренатальной краснухи. Диагноз этого заболевания может быть установлен на основании титра антирубеоллярных антител, указаний в анамнезе на краснуху у матери во время беременности или на основании сочетания дефектов зрения и/или сердца. При доминантной среднечастотной нейросенсорной глухоте на ранних стадиях процесса в некоторых случаях может быть обнаружена потеря слуха на низкие частоты. Среднечастотная глухота может быть отграничена на основании того факта, что при ней не так резко страдает восприятие низких частот, от 250 до 500 Гц, как восприятие частот 1000, 2000 и 4000 Гц.
В противоположность этому у больных с доминантной низкочастотной нейросенсорной глухотой имеется более выраженный дефицит слуха в пределах 250—500 Гц и отмечаются заметные нарушения восприятия на высоких частотах (8000 Гц) в третьем и четвертом десятилетиях жизни. У больных же со среднечастотнои нейросенсорной глухотой именно эти частоты относительно устойчиво сохранены. Доминантная низкочастотная нейросенсорная глухота неоднородна. В семьях, описанных группой Vanderbilt, потеря слуха не прогрессировала и, казалось, выявлялась вскоре после рождения. В семье, изученной Konigsmark с соавт., развившиеся во втором и третьем десятилетии жизни нарушения слуха медленно прогрессировали. Для подтверждения обнаруженных различий необходимы дополнительные случаи.
Iinuma с соавт. сообщили о пораженных сибсах и упомянули о «семейной встречаемости», но из-за недостаточности информации мы не можем квалифицировать приведенные ими случаи.
Лечение. Терапия заключается в полном периодическом аудиологическом исследовании и, как уже указывалось, в использовании слуховых аппаратов.
Прогноз. Данные свидетельствуют о том, что с возрастом у больных развивается все более резкое снижение слуха. В пятом — шестом десятилетии жизни обычно необходим слуховой аппарат. Других дефектов у больных не обнаружено.
Выводы. Характеристика заболевания включает: 1) аутосомно-доминантный тип наследования; 2) умеренную низкочастотную нейросенсорную потерю слуха с медленным прогрессированием до умеренно тяжелой глухоты, охватывающей все частоты, и 3) нормальные вестибулярные реакции.
