Определение синдрома Виллебранда-Юргенса. Доминантно-наследственная тромбопатия с геморрагическим диатезом. Относится к синдромам тромбопатии, геморрагическим синдромам и к синдрому апгиогемофилии.
Авторы. v. Willebrand Е. А. — финский врач, Хельсинки, 1870—1949. Jurgens Rudolf — немецкий гематолог, Базель, 1898—1961. Впервые синдром был описан в 1931—1933 гг. на основании наблюдений наследственного геморрагического диатеза на Аланских островах и в Финляндии (1929).
Симптоматология синдрома Виллебранда-Юргенса:
1. Впервые заболевание проявляется иногда уже в грудном или раннем детском возрасте, но чаще в период полового созревания.
2. Кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки (нос, десна, кожа, слизистые, реже желудок, кишечник и мочевой пузырь). Угрожающие кровотечения из ран (после удаления зубов, тонзиллэктомии и т. д.) с длительным периодом последующего кровотечения.
3. Тяжелые кровотечения из половых органов встречаются редко и лишь в пубертатном периоде. Кровоизлияния в суставы, а также глубокие гематомы мягких тканей относятся к редким исключениям (дифференциально-диагностический признак).
4. Отсутствие увеличения селезенки (дифференциально-диагностический признак).
5. Морфология крови: количество тромбоцитов нормальное или слегка уменьшенное. Морфология их изменена мало; гигантских или бледных форм нет.
6. Костный мозг: дегенеративные мегакариоцитарные изменения (вакуолизация).
7. Функция тромбоцитов: способность к агглютинации нарушена. Время образования сгустка резко удлинено. Время кровотечения удлинено, время свертываемости нормальное. Ретракция кровяного сгустка нормальная. Феномен щипка (Jtirgens) и симптом Кончаловского — Rumpel — Leede в легких случаях отрицательные, в тяжелых — положительные. Может иметь место недостаточность антигемофильного фактора (фактор VIII), фактора IX или других факторов без снижения способности крови к свертываемости.
8. Чаще и наиболее тяжело болеют женщины.
Этиология и патогенез синдрома Виллебранда-Юргенса. Аутосомно-доминантное наследственное страдание, не сцепленное с полом и характеризующееся вариабельной экспрессивностью. Патогенетически в основе синдрома лежит нарушение образования антигемофильного глобулина, а также расстройства механизма образования тромбоцитов (ферментативный дефект). В зависимости от снижения активности различных факторов в настоящее время различают 3 формы синдрома:
- 1-я форма: снижение активности фактора VIII;
- 2-я форма: снижение активности фактора IX;
- 3-я форма: снижение активности факторов VII и IX.
Дифференциальный диагноз. Другие тромбопатии. S. Hermansky—Pudlak (см.). S. Hegglin I (см.). Синдром гемофилии. S. Rosenthal I (см.).
