МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Гематология:
Гематология
Физиология крови
Методы исследования
Анемии
Полицитемии
Острые лейкозы
Миелодиспластические синдромы (МДС)
Хронические лейкозы
Лимфомы
Гистиоцитозы - гистиоцитоз Х
Макроглобулинемии
Коагулопатия
Патология тромбоцитов
Переливание крови
Трансплантация стволовых клеток (костного мозга)
Кожа при болезнях крови
Книги по гематологии
Иностранные книги по гематологии
Форум
 

Хромосомные аномалии при остром миелоидном (нелимфобластном) лейкозе

Группа острых лейкозов (ОЛ) чрезвычайно гетерогенна, причем входящие в нее подгруппы отличаются друг от друга рядом особенностей (маркеров): морфологических, иммунофенотипических, цитогенетических, молекулярно-генетических. Более того, чрезвычайно гетерогенной является и каждая из двух основных подгрупп, на которые распадается вся группа острых лейкозов: острые миелоидные (нелимфобластные) лейкозы (ОМЛ, ОНЛЛ) и острые лимфобластные лейкозы (ОЛЛ).

Хромосомная характеристика острых лейкозов представляет собой результат изучения огромной базы данных — десятков тысяч клеточных клонов, полученных из крови и костного мозга больных острыми лейкозами. Согласно последним рекомендациям ВОЗ, уточненный диагноз ОЛ обязательно должен включать характерные особенности кариотипа.

Острые миелоидные (нелимфобластные) лейкозы морфологически гетерогеннны. Кроме того, каждая из входящих в него подгрупп неоднородна по ряду признаков, в частности по кариотипу.
В 2002 г. группой известного шведского цитогенетика F. Mitelman была проведена компьютерная обработка практически всех существовавших на тот момент публикаций, посвященных нарушениям карио-типа при ОНЛЛ. В результате было выявлено 128 (!) неслучайных (повторяющихся) транслокаций. Кроме того, для ОНЛЛ характерны и другие нарушения ка-риотипа, как числовые, так и структурные [личное сообщение Ф. Мительман].

Основные хромосомные аномалии, характерные для острого нелимфобластного лейкоза (ОНЛЛ)

Аномалия Частота, % Аномалия Частота, %
t(8;21)(q22;q22) 12 t(15;17)(q22;q21) 12
inv(16) 8 del/t(llq23) 5-6
+8 5-6 del(5q) 5-6
del/t(12p) 3-4 del(9q) 3-4
-7 3-4 del(7q) 3-4
-Y 1-2 +21 1-2
del(20)(q11) 1-2 i(17q) 1-2
del/ t(11ql3-14) 1-2 t(9;22)(q34;qll) 1-2
t(6;9)(q23;q34) 1-2 +4 1-2
+13 <1 t(8;l6)(pll;pl3) <1
t(3;5)(q21;q31) <1 inv(3)(q21q26) <1
t(l;7)(pll;pll) <1 t(l;3)(p36;q21) <1

Частота самых известных неслучайных хромосомных изменений при остром миелоидном лейкозе представлена в таблице. Приведенные в таблице данные опубликованы еще в 1992 г.. Авторы суммировали огромный материал—данные примерно о 6000 больных ОМЛ, которым был проведен хромосомный анализ. Показатели частоты получены за счет усреднения результатов многих исследователей, что нивелирует важные возрастные, географические и некоторые другие различия.

Данные таблицы демонстрируют выраженную цитогенетичесую гетерогенность острого нелимфобластного лейкоза. Понятно, что многие характерные хромосомные аномалии весьма редки и встречаются с частотой менее 1 %.

Клиническое значение редких хромосомных нарушений остается пока неясным, поскольку до сих пор не удалось собрать сколько-нибудь представительные группы пациентов с каждой из редких аномалий, получавших одинаковое лечение. Аномалии обнаружены у 65—70 % пациентов, в остальных случаях нарушения кариотипа не видны. Установлено, что у этих пациентов важные генетические изменения происходят на субмикроскопическом уровне. Такие изменения могут быть выявлены с помощью методов FISH и/или ПЦР.

Параллелизм между особенностями кариотипа и морфологической формой острого нелимфобластного лейкоза (ОНЛЛ)

Хромосомные аномалии Вариант по FAB
t(l;3)(P36;q31) M4
t(l;22)(P13;q13) M7
t(7;ll)(p13;q13) M2
t(l; 7)(p10;q10) M1-M2
t(8;16)(p11;p13) M5
t(8;21)(q22;q22) M2
t(9;22)(q34;q11) M1-M2
t(9;11)(p21-p22;q23) M5
t (H;V)(q23; V) M4-M5
t(15;17)(q22;q11) M3
inv(16)(p13;q22) или t(16;16)(p13;q22) M4E0
t(16;21)(p11;q22) M1-M2
+4 M1-M2
+ 11 M1-M2
+22 M4

Примерно в половине случаев в клетках лейкозного клона наблюдается по одной цитогенетической аномалии, у 45 % больных — по два или более нарушений. Следует подчеркнуть, что в большинстве случаев варианта Мб встречаются клоны клеток с множественными (сложными) хромосомными изменениями, а случаи с нормальным кариотипом редки.

Морфоцитогенетические параллели при остром нелимфобластном лейкозе (ОНЛЛ). Основные морфоцитогенетические параллели при остром нелимфобластном лейкозе (ОНЛЛ) не очень строги, однако можно отметить, что некоторые хромосомные изменения чаще наблюдаются при одних морфологических формах, чем при других. Эти данные удачно обобщены К. Mrozek.

Примеров относительно строгого параллелизма немного: t(15;17) и острый промиелоцитарный лейкоз; t(8;21) и ОМЛ с созреванием; инверсия хромосомы 16 и острый миеломонобластный лейкоз с эозинофилией; перестройки длинного плеча хромосомы 11 и монобластные лейкозы; t(l;22) и мегакариобластные лейкозы.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

- Читать далее "Транслокация (15;17) при остром промиелоцитарном лейкозе (ОПЛ)"

Оглавление темы "Цитологические исследования в гематологии":
  1. Иммунодиагностика крупноклеточной анапластической лимфомы
  2. Анализ хромосом в онкогематологии. Кариотип при болезнях крови
  3. FISH метод анализа хромосом клеток
  4. Хромосомные аномалии при остром миелоидном (нелимфобластном) лейкозе
  5. Транслокация (15;17) при остром промиелоцитарном лейкозе (ОПЛ)
  6. Транслокация (8;21)(q22;q22) при остром миелоидном (нелимфобластном) лейкозе
  7. Инверсия хромосомы 16 при остром миелоидном (нелимфобластном) лейкозе
  8. Перестройки длинного плеча хромосомы 11 (11q23) при остром миелолейкозе (ОМЛ)
  9. Транслокация (9;11) и транслокация (6;11)(q27;q23) при остром миелоидном (нелимфобластном) лейкозе
  10. Транслокация (10;11)(p13;q23) при остром миелоидном (нелимфобластном) лейкозе
Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.