Семейный геморрагический ангиоматоз представляет собой семейный сосудистый порок, проявляющийся клинически множественными расширениями капилляров и кожных и слизистых сосудов с тенденцией к кровотечению. Она не имеет характер пурпуры и сохраняет целостность плазматических и тромбоцитарных факторов коагуляции и кровотечения.
Болезнь описал впервые Sutton в 1864 г., а затем Rendu в Париже в 1896 г., Osier в госпитале им. Джонса Гобкинса в США в 1901 г. и Weber в 1907 г.
Сосудистая аномалия передается главным образом по наследству с доминантным характером независимо от пола.
Хотя эта аномалия сравнительно редко упоминается в литературе, в действительности она встречается гораздо чаще; в нашей стране существует много семей, больные члены которых не были обнаружены и диспансеризованы, (Vajda и сотр., Vilcu и сотр.).
Клиника семейного геморрагического ангиоматоза
Симптомы семейного геморрагического ангиоматоза сгруппированы в большинстве случаев, вокруг следующей триады: 1) геморрагическая телеангиектазия; 2) невредимость органов и нормальные тесты на коагуляциюкровотечение и 3) семейный характер болезни (Bernard, Wintrobe).
1) Геморрагическая телеангиэктазия. Среди геморрагии, эпистаксис является самым частым и убедительным симптомом аномалии. Часто он остается в течение всей жизни единственным симптомом, свидетельствующим о данном заболевании. Первые геморрагии появляются обычно в позднем детстве или во время полового созревания; реже они проявляются ближе к взрослому возрасту и в виде редкого исключения после 3-гэ или 4-го десятилетия жизни.
Вначале они бывают редко и носят более умеренный характер, затем они возрастают по частоте и количеству, могут возникать ежедневно или по несколько раз в день, иногда в таком массивном количестве, что больные становятся настоящими калеками, подверженными различным осложнениям или даже фатальным несчастным случаям.
Кроме эпистаксиса, кровотечение может иметь любую другую локализацию: губы, язык, щечная слизистая оболочка, бронхиальная слизистая оболочка (кровокаркания), диггестивный тракт (гематемез, ректоррагии), моче-половые пути (метроррагии, гематурии), мозг, мозговые оболочки, сетчатка и т.д. Менструальный цикл обычно не затронут (Cotoi и сотр.).
Геморрагии могут возникать спонтанно, но в большинстве случаев благодаря факторам, которые провоцируют вазомоторные расстройства, как минимальные травмы, нервные раздражения, физические усилия, чрезмерная жара, предменструальные периоды, или вызваны менопаузой, воспалительными процессами и т.д.
Геморрагический ангиоматоз, соответственно венозные расширения явно очевидны в раннем детстве; они появляются обычно после половой зрелости и развиваются в отношении числа, размеров и хрупкости, параллельно с возрастом. Телеангиектазии появляются как на коже, так и в особенности на слизистах оболочках или на рубеже между ними. Чаще всего они локализируются в носовой полости, ротовой полости, на лице (губы, щеки, нос, уши, веки), на лбу, подбородке. В носовой полости они локализируются главным образом на перегородке, рожках или между рожками.
В ротовой полости они наблюдаются чаще всего на языке, внутренней зоне губ, внутренней стороне щек, мягком небе и т.д. Конечности пальцев часто представляют сосудистые эктазии. Кроме этих локализаций, их можно встретить повсюду в организме, как в непосредственно видимых или доступных при помощи эндоскопии, так и в зонах, недостуных современным методам исследования и обнаруживаемых при вскрытии.
Редкие локализации встречаются на волосистом покрове головы, на шее, грудной клетке, животе, предплечьи и т.д. Нередко их можно наблюдать на внутренней стороне больших губ или с другой вульварной локализацией.
Макроскопически телеангиектазии выступают чаще всего в виде пятен величиной в булавочную головку, круглых и плоских, пурпурно красного или багрового цвета, и исчезают при витродавлении. При тяжелых формах они могут иметь величину зерен чечевицы, иногда правильного контура, с диффузной каймой, бывают выпуклыми и не исчезают при надавливании стеклом. Иногда они окружены сетью расширенных капилляров, расположенной радиально. В других случаях они могут появляться в виде небольших узелковых сосудистых опухолей, похожих на родинки или ангиомы.
Микроскопически констатируется, что стенки сосудов состоят из чрезвычайно тонкого слоя, образованного эндотелием. Одновременно констатируются расширения капилляров, а также и мелких низ- и верхлежащих сосудов, но в особенности венул (Mencaccis).
2) Морфофункциональная невредимость органов и нормальные тесты на кровотечение и коагуляцию. Морфологическая и функциональная эксплорация органов показывает их нормальность (печень, селезенка, почки, легкое, нервная система, эндокринные железы и пр.). Описанное в литературе сосуществование телеангиектазии на уровне этих органов, наряду с другим страданием (цирроз печени, аневризма спленических артерий и пр.) повидимому происходит в силу совершенно независимого параллельного заболевания (Bacard и сотр., Brocard и сотр., Galea и сотр., Pietschman и сотр., Purriel и сотр., Walper и сотр.).
У этих больных пурпура отсутствует. Признак жгута обычно отрицательный. Время кровотечения нормальное. Число тромбоцитов и их функциональная эксплорация — в нормальных пределах. Тесты на коагуляцию также нормальные.
3) Семейный характер семейного геморрагического ангиоматоза. Передача порока происходит приблизительно у половины потомков, причем у многих существуют незаметные формы. В очень редких случаях, когда аномалия передается по наследству от обоих родителей, реализуется гомозиготная, тяжелая, летальная форма еще в раннем детстве.
Клинические формы семейного геморрагического ангиоматоза. В семьях, где обнаруживается это заболевание, часто констатируются у родственников по боковой линии легкие формы, аттенуированные формы и неполные формы, которые могут проходить незамеченными и не диагностицироваться соответствующим образом, без внимательного надзора. С этими формами число случаев геморрагического ангиоматоза становится гораздо больше, чем случаев с полной клинической формой; среди них важное место занимают чисто геморрагические формы, без ангиэктазий. Спорадический, банальный эпистаксис неизвестной этиологии, столь часто встречающийся в медицинской практике, принадлежит во многих случаях к небольшим телеангиектазиям, упускаемых из виду или незаметных макроскопически при контроле носовых ямок.
Случаи у гомозиготов, с суровыми явлениями, возникающими еще при рождении, не составляют исключений.
Эволюция, осложнения и прогноз семейного геморрагического ангиоматоза. Эволюция — медленная и прогрессивная; болезнь отягощается со временем, геморрагии становятся все более мучительными, причем многие ведут к возникновению анемий различных степеней, а их персистентность может ставить в опасность жизнь больного. В этих случаях необходимы повторные трансфузии. Тяжесть случаев не изменяется только количеством экстравазированной крови, но и локализацией геморрагии (церебральная, менингеальная и т.д.).
Долговременные ремиссии наблюдаются иногда и в случаях имевших до тех пор тяжелую эволюцию.
Положительный диагноз семейного геморрагического ангиоматоза ставится на основании триады: повторные геморрагии в одной и той же части тела, нормальные пробы коагуляции и кровотечения и семейный характер болезни. В легких случаях или в случаях с висцеральными локализациями диагноз бывает затруднительным. Локализация ангиоматоза на уровне желудочно-кишечного, бронхиального, мочевого тракта и пр., без кожных или слизистых локализаций может приводить к ошибочным диагнозам (язвенное, дивертикулярное заболевание, трансгиатальная грыжа, туберкулез легких).
Звездчатые телеангиактазии надо отличать от тех при гепатических циррозах, питательных недостатках, беременности, различных эндокринопатий.
Лечение семейного геморрагического ангиоматоза — паллиативное. В случаях с гипохромной анемией применяется лечение железом, а в случаях суровой анемии (ниже 8 г Гб%) применяются трансфузии крови. Аскорбиновая кислота и рутин практически не влияют на сосудистую трофичность. Классические гемостатики не оказывают спасительного действия.
Каждый раз следует применять местное гемостатическое лечение. Надо категорически избегать каутеризирующие вещества, как нитрат серебра, хромовая кислота и пр. Такое лечение, даже если и оказывает благоприятное действие, последнее продолжается недолго, после чего возникают другие сателлитные поражения в непосредственной близости, а с другой стороны, каутеризации вызывают порочные рубцы с предрасположением к инфекциям. Даже электрокоагуляция не показана для носовых ямок; можно попробовать применять ее на уровне губ, ротовой полости, кожи и т.д. Септальная дерматопластия, как сообщалось, оказалась эффективной при упорном эпистаксисе.
С целью предупреждения повторения эпистаксиса рекомендуется по возможности избегать сухую теплоту, а для этого следует класть на калорифер сосуды с водой, развешивать в помещении мокрые простыни и т.д. Местно применяется смягчающая мазь. Когда эпистакис возник, можно инстиллировать в носовые ямки вазоконстриктивный раствор (ринофуг, федрокаин и т.д.). Получены хорошие результаты с сухим тромбином. Местные нанесения агаровой пены (gelaspon, oxycel и т.д.) дают удовлетворительные результаты и имеют то преимущество что будучи абсорбируемыми не нуждаются в удалении после прекращения геморрагии.
Когда все эти мероприятия недостаточны, следует прибегать к тампонированию носовой полости хорошо смазанным резиновым пузырьком, который вталкивается глубоко в ноздрю и надувается при помощи резиновой груши. Таким образом оказывается твердое и одинаковое давление на всю носовую полость. После прекращения кровотечения, пузырек медленно раздувается и выводится или выпадает сам по себе. Следует по возможности избегать тампонирование бинтами из марли, которые раздражают и предрасполагают к инфекциям.
