MedUniver Кардиология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Кардиология:
Кардиология
Основы кардиологии
Аритмии сердца
Артериальная гипертензия - гипертония
ВСД. Нейроциркуляторная дистония
Детская кардиология
Сердечная недостаточность
Инфаркт миокарда
Ишемическая болезнь сердца
Инфекционные болезни сердца
Кардиомиопатии
Болезни перикарда
Фонокардиография - ФКГ
Электрокардиография - ЭКГ
ЭхоКС - УЗИ сердца
Бесплатно книги по кардиологии
Пороки сердца:
Врожденные пороки сердца
Приобретенные пороки сердца
Кардиомиопатии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Доминантность и рецессивность генов. Виды генных заболеваний

Связанные между собой понятия «доминантность» и «рецессивность» характеризуют фенотип, но не гены. Фенотип считается доминантным, если пациент гетерозиготен по мутации и несет 1 копию мутантного аллеля и I нормального. Это относится к генам, локализованным как на аутосомах, так и на Х-хромосоме.

Фенотип считается рецессивным, если у пациента в локусе, связанном с заболеванием, имеется 2 мутантных аллеля. Если мутантные аллели идентичны, пациент является гомозиготой по этому локусу. Это характерно для случаев, когда идентичный аллель наследуется по нисходящей от обоих родителей (т.е. родители имеют общего предка и являются кровными родственниками) или когда мутантный аллель широко распространен в популяции (например, мутации, вызывающие кистозный фиброз и серповидно-клеточную анемию).

Изучение мутантных аллелей биохимическими и генетическими методами показало, что появление большинства рецессивных фенотипов связано с наличием двух разных мутантных аллелей. Это состояние называют генетической смесью, которое свидетельствует о широком разнообразии мутаций в каждом локусе. Мужчины гемизиготны, поскольку у них в каждом локусе имеется только одна Х-хромосома; в фенотипе мужчин мутантный локус всегда экспрессирован.

Несмотря па то что практически все признаки, сцепленные с Х-хромосомой, в большей степени выражены у гемизиготных мужчин по сравнению с гетерозиготными женщинами, абсолютное большинство заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой, наблюдают у женщин.

рецессивность генов

Будут ли заболевание считать доминантным или рецессивным, зависит от того, насколько точно установлен фенотип и как его определяли. Например, семейная гиперхолестеринемия относится к довольно распространенным наследственным заболеваниям, вызываемым дефектами рецептора липопротеинов низкой плотности.

Подавляющее большинство пациентов гетерозиготны по мутантному аллелю в локусе ЛНП-рецептора на 19-й хромосоме, и заболевание наследуется по законам Менделя как доминантный признак. У ребенка, родители которого являются гетерозиготами по мутации ЛНП-R, появляется 25% риск наследовать оба мутантных аллеля и оказаться гомозиготой или приобрести генетическую смесь мутаций ЛНП-R.

Такой ребенок страдает гораздо более тяжелой формой семейной гиперхолестеринемии по сравнению с ребенком, у которого дефект наследовался по законам Менделя как рецессивный признак. Аналогично гомозиготность по мутации в гемоглобине S в локусе бета-глобина на хромосоме 11р15.5 приводит к развитию семейной аутосомно-рецессивной серповидно-клеточной анемии.

У гетерозигот по этой же мутации заболевание развивается редко, однако при исследовании в условиях гипоксии у них обнаруживают серповидные эритроциты; такой фенотип передается по наследству как доминантный признак.

- Читать далее "Аутосомно-рецессивное и аутосомно-доминантное наследование. Наследование сцепленное с Х-хромосомой"


Оглавление темы "Наследственные заболевания сердечно-сосудистой системы":
1. Хромосомные перестройки. Делеции и дупликации
2. Геном человека. Выявление генных заболеваний
3. Доминантность и рецессивность генов. Виды генных заболеваний
4. Аутосомно-рецессивное и аутосомно-доминантное наследование. Наследование сцепленное с Х-хромосомой
5. Плейотропизм и изменчивость. Генетическая гетерогенность
6. Наследование структуры и физиологии сердца. Генетика сосудистой системы
7. Аномалии сосудов. Наследственные заболевания соединительной ткани - синдром MARFAN
8. Наследственное поражение митрального клапана. Наследственное поражение корня аорты
9. Наследственные аномалии грудной клетки. Наследственное расслоение аорты
10. Наследственные аритмии. Лечение сердечных нарушений синдрома Марфана
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта