MedUniver Кардиология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Кардиология:
Кардиология
Основы кардиологии
Аритмии сердца
Артериальная гипертензия - гипертония
ВСД. Нейроциркуляторная дистония
Детская кардиология
Сердечная недостаточность
Инфаркт миокарда
Ишемическая болезнь сердца
Инфекционные болезни сердца
Кардиомиопатии
Болезни перикарда
Фонокардиография - ФКГ
Электрокардиография - ЭКГ
ЭхоКС - УЗИ сердца
Бесплатно книги по кардиологии
Пороки сердца:
Врожденные пороки сердца
Приобретенные пороки сердца
Кардиомиопатии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Наследование структуры и физиологии сердца. Генетика сосудистой системы

Все аспекты формирования сердечно-сосудистой системы в онтогенезе детерминированы геномом. Если, что кажется наиболее вероятным, несколько генов оказывают мощный эффект, а вклад большинства генов невелик, то любая характерная особенность «нормального» фенотипа ССС — размер, форма, функция — наследуется мультифакториально.

Иными словами, фенотипическое проявление признака в тех пределах, где он может быть оценен количественно, имеет нормальное распределение в популяции, при этом сходство между близкими родственниками больше, чем между дальними или остальными представителями популяции. Близнецовый метод анализа должен продемонстрировать большее соответствие признака у монозиготных близнецов, чем у дизигот. Однако, как это не удивительно, в настоящее время изучено всего несколько фенотипов.

Согласно предварительным результатам определения размеров ЛЖ с помощью ЭхоКГ, между родителями и детьми была обнаружена более выраженная корреляция, чем между соответствующими парами контрольной группы, что указывает на вклад генетической компоненты. Но здесь, как и в ряде других аналогичных исследований, не оценивали влияние окружающей среды. Для минимизации такого вклада сравнивали размеры ЛЖ у близнецов, которые не были физически тренированы; при ЭхоКГ средние внутрипарные различия в определенных размерах желудочков у монозиготных близнецов оказались меньше, чем у дизиготных близнецов или сиб-сов. Обнаружено семейное сходство по калибру и характеру ветвления коронарных артерий: у монозиготных близнецов оба параметра были намного ближе, чем у других родственников.

генетика сердца

Еще одно свидетельство участия генетических факторов в нормальном развитии было получено в исследованиях, показавших этнические различия в структуре ССС. Например, толщина комплекса интима-медиа в КА у детей, погибших от причин, не связанных с ССЗ, значительно варьировала в зависимости от этнической принадлежности ребенка.

Семейное сходство было обнаружено при анализе электрофизиологических параметров сердца. Исследования, выполненные на ядерных семьях и на близнецах, продемонстрировали влияние наследственности на такие показатели, как ЧСС в покое, время проведения импульса и время реполяризации. Была показана связь между ЧСС в покое и полиморфными вариациями гена бета-1-адренергического рецептора.

Изучение генетической регуляции нормального функционирования ССС особенно затруднено из-за множества средовых (например, физические тренировки или диета), стохастических (возраст) и клинических (слабо выраженная нераспознанная патология) условий, которые ставят под сомнение результаты сравнения родственников и контрольных групп. Исследования по изучению генетических фактором, влияющих на физическое состояние человека, находятся на ранней стадии. Однако они, несомненно, вызовут значительный интерес, особенно в связи с достижениями выдающихся спортсменов.

Для представителей одной линии инбредных лабораторных животных (полученных в результате скрещивания близкородственных особей) характерны незначительные вариации в анатомическом строении артерий, особенно в величине углов их ответвления, тогда как между животными того же вида, но из разных линий эти различия существенны. У человека подобные исследования не проводили, за исключением работ по изучению анатомии КА.

Дна интригующих вопроса, имеющих клиническое значение: существует ли предрасположенность к спазму артерий среди отдельных индивидуумов и есть ли у такой предрасположенности генетическое основание? Получить ответ на эти вопросы позволит изучение наследственной патологической и полиморфной изменчивости факторов, продуцируемых эндотелиальными клетками, тромбоцитами и лейкоцитами для поддержания кровеносных сосудов в дилатированном состоянии. Этими факторами являются такие соединения, как простациклин, эндотелиальный фактор релаксации (оксид азота) и эндотелин-1. Еще один вопрос: существует ли генетический вклад в ригидность артерий или ее вариации в зависимости от возраста и физического состояния организма?

- Читать далее "Аномалии сосудов. Наследственные заболевания соединительной ткани - синдром MARFAN"


Оглавление темы "Наследственные заболевания сердечно-сосудистой системы":
1. Хромосомные перестройки. Делеции и дупликации
2. Геном человека. Выявление генных заболеваний
3. Доминантность и рецессивность генов. Виды генных заболеваний
4. Аутосомно-рецессивное и аутосомно-доминантное наследование. Наследование сцепленное с Х-хромосомой
5. Плейотропизм и изменчивость. Генетическая гетерогенность
6. Наследование структуры и физиологии сердца. Генетика сосудистой системы
7. Аномалии сосудов. Наследственные заболевания соединительной ткани - синдром MARFAN
8. Наследственное поражение митрального клапана. Наследственное поражение корня аорты
9. Наследственные аномалии грудной клетки. Наследственное расслоение аорты
10. Наследственные аритмии. Лечение сердечных нарушений синдрома Марфана
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта