MedUniver Кардиология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Кардиология:
Кардиология
Основы кардиологии
Аритмии сердца
Артериальная гипертензия - гипертония
ВСД. Нейроциркуляторная дистония
Детская кардиология
Сердечная недостаточность
Инфаркт миокарда
Ишемическая болезнь сердца
Инфекционные болезни сердца
Кардиомиопатии
Болезни перикарда
Фонокардиография - ФКГ
Электрокардиография - ЭКГ
ЭхоКС - УЗИ сердца
Бесплатно книги по кардиологии
Пороки сердца:
Врожденные пороки сердца
Приобретенные пороки сердца
Кардиомиопатии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Хромосомные перестройки. Делеции и дупликации

В пределах одной хромосомы могут происходить разрывы И слияния, в результате этого появляется возможность инверсии генетического материала. У людей с инверсией хромосом видимые изменения фенотипа часто отсутствуют, однако, поскольку при такой перестройке может нарушаться конъюгация хромосом во время мейоза, у потомков могут произойти более серьезные аберрации.

Межхромосомные перестройки, различимые с помощью светового микроскопа и не сопровождаемые видимой утратой сегмента хромосомы, называют сбалансированными транслокациями. У 6-10% людей с явно сбалансированными хромосомными транелокациями выявляют клинические аномалии; это позволяет предположить разрыв одного или, возможно, двух тепов в месте транслокации. И таких ситуациях для выяснения причины следует провести анализ родительских хромосом.
Если у одного из родителей обнаружат такие же хромосомные перестройки при нормальном фенотипе, у ребенка следует искать другие причины заболевания.

Делеции и дупликации. Эти хромосомные аберрации представляют собой утрату или увеличение хромосомного материала. Многие клинические синдромы связывают с аберрациями в специфических участках хромосом. Минимальная делеция, видимая в световом микроскопе, связана с потерей значительного участка ДНК, длиной порядка 1 млн пар нуклеотидов, иными словами, потенциально утрачивается или разрушается не один ген.

хромосомные перестройки

Целый ряд патологических состояний, которые ранее связывали с мутацией в одном локусе, обусловлен небольшими интерстициальными аберрациями, затрагивающими генные кластеры. Скорее всего, эти состояния определяются отсутствием нескольких, возможно, многих локусов на одной хромосоме, а не плейотропизмом проявления одной мутации, и поэтому их лучше считать геномными нарушениями. В прошлом их называли смежными генными дефектами.

В тех участках генома, где произошли такие делеции, наличие периодически повторяющихся нуклеотидных последовательностей предрасполагает к аберрантной рекомбинации, чем и объясняется удивительно высокая частота их возникновения. Такие дефекты могут передаваться по наследству, а их проявление в семье наследуется по законам Менделя как доминантное. Некоторые интерстициальные делеции встречаются довольно часто и являются основными причинами врожденных пороков сердца. Например, делеция участка 22q 11.2 служит причиной синдрома DiGeorge, а также отвечает более чем за 50% случаев разрывов дуги аорты типа В и 5% случаев кажущейся изолированной тетрады Fallot.

Применение сравнительной геномной гибридизации, осуществляемой с помощью молекулярных биочипов, повысило качество поиска делений и дупликаций. Чувствительность метода опережает возможность определения связи изменений генома с фенотипом.

Если у пациента с помощью молекулярного биочипа обнаружена аномалия, то, как и при хромосомных аберрациях, следует обследовать его родителей для выяснения связи этой аномалии с фенотипом.

- Читать далее "Геном человека. Выявление генных заболеваний"


Оглавление темы "Наследственные заболевания сердечно-сосудистой системы":
1. Хромосомные перестройки. Делеции и дупликации
2. Геном человека. Выявление генных заболеваний
3. Доминантность и рецессивность генов. Виды генных заболеваний
4. Аутосомно-рецессивное и аутосомно-доминантное наследование. Наследование сцепленное с Х-хромосомой
5. Плейотропизм и изменчивость. Генетическая гетерогенность
6. Наследование структуры и физиологии сердца. Генетика сосудистой системы
7. Аномалии сосудов. Наследственные заболевания соединительной ткани - синдром MARFAN
8. Наследственное поражение митрального клапана. Наследственное поражение корня аорты
9. Наследственные аномалии грудной клетки. Наследственное расслоение аорты
10. Наследственные аритмии. Лечение сердечных нарушений синдрома Марфана
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта