MedUniver Кардиология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Кардиология:
Кардиология
Основы кардиологии
Аритмии сердца
Артериальная гипертензия - гипертония
ВСД. Нейроциркуляторная дистония
Детская кардиология
Сердечная недостаточность
Инфаркт миокарда
Ишемическая болезнь сердца
Инфекционные болезни сердца
Кардиомиопатии
Болезни перикарда
Фонокардиография - ФКГ
Электрокардиография - ЭКГ
ЭхоКС - УЗИ сердца
Бесплатно книги по кардиологии
Пороки сердца:
Врожденные пороки сердца
Приобретенные пороки сердца
Кардиомиопатии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Генотип и геномика. Протеомика и фенотип

Открытие структуры и функции ДНК в 1953 г. заложило фундамент молекулярной генетики. Завершение расшифровки генома человека значительно укрепило этот фундамент. Сейчас в руках у клиницистов есть молекулярио-генетические инструменты, которые можно использовать для диагностики и лечения заболеваний.

В связи с этим крайне важными с практической точки зрения в генетике ССЗ являются три основных понятия: генотип, геномика и протеомика. Генотип — это совокупность последовательностей ДНК у данного организма, или полная последовательность ДНК во всех 23 парах хромосом. Геномика — это экспрессия генетической информации в виде РНК.
Основной вопрос геномики — какие гены экспрессированы? Протеомика — это исследование белков, экспрессированных в клетке или организме и попытка расшифровать сеть белок-белковых взаимодействий.

Исторически сферой интересов генетики были моногенные заболевания, т.е. заболевания, вызываемые выпадением одного гена или его мутацией. С появлением новых возможностей геномики и протеомики внимание ученых стала привлекать оценка генетической подверженности заболеваниям, обусловленным группой признаков, например ишемической болезни сердца или сахарному диабету.

Понимание генетических основ группы таких заболеваний требует знания генов и их последовательностей, белков, кодируемых этими генами, и функций этих белков. Очевидно, что совокупность проблем ССЗ не удастся решить, зная только последовательность нуклеотидов в геноме человека или расшифровав порядка 30 тыс. локусов, кодирующих соответствующие белки или регуляторы других генов.

генотип и геномика

Требуется значительная работа по выяснению точных молекулярных механизмов, согласно которым по изменениям индивидуального гена или группы генов можно будет точно установить или определить риск того или иного конкретного заболевания.

Классическая медицинская генетика была сосредоточена на заболеваниях, связанных с одним геном, или моногенных заболеваниях, когда причиной болезни является отсутствующий или мутировавший ген. Было идентифицировано 1000 генов, выливающих различные заболевания. Монотонные заболевания встречаются редко и обычно наследуются по законам Менделя (аутосомные).
Примечательно, что осмысление механизмов, согласно которым одиночные гены могут быть причиной заболеваний, даже довольно редких, привело к пониманию патогенеза более распространенных ССЗ.

Современные представления о генетических факторах, вовлеченных в патогенез ССЗ, более подробно изложены далее. Итак, кратко, каждый ген существует в виде двух копий, называемых аллелями. Особь считается гомозиготной по данному локусу, если она несет идентичные аллели, и гетерозиготной, если аллели различные. Специфические аллели, находящиеся в одних и тех же локусах хромосомы, представляют генотип этих генов.

В более широком смысле генотип — это совокупность генетических факторов, ответственных за формирование фенотипа. Фенотип — это определенные признаки, обусловленные генотипом, например ИБС или ожирение. Или иначе фенотип — это эффект действия генов, будь то одиночный ген или весь генотип.

- Читать далее "Генетические вариации и мутации. Наследственные формы артериальной гипертензии"


Оглавление темы "ДНК и методы молекулярной биологии":
1. Пролиферация гладкомышечных клеток (ГМК). Функции клеточного цикла
2. ДНК и ее структура. Хромосомы
3. Гены и геном. РНК и синтез белков
4. Методы молекулярной биологии. Клонирование ДНК
5. Блоттинг и ее техника. Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
6. Генотип и геномика. Протеомика и фенотип
7. Генетические вариации и мутации. Наследственные формы артериальной гипертензии
8. Полиморфизм и гаплотип. Анализ сцепления генов и анализ ассоциаций
9. Сканирование полноразмерного генома. Микрочипы для комплементарной ДНК (кДНК)
10. Олигонуклеотидные микрочипы. Метод SAGE
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта