Истинный гермафродитизм: причины, клиника и лечение
Истинным гермафродитизмом называют состояние, при котором в организме больного представлены как яичник, так и яичко.
Патогенез истинного гермафродитизма. При исследовании хромосомного комплекса у подобных больных в большинстве случаев обнаруживают нормальный женский кариотип 46ХХ, у не которых больных имеет место мозаицизм 46XX/46XY или нормальный мужской кариотип 46XY. Если наличие мозаицизма объясняет одновременное развитие мужских и женских половых органов, то при женском наборе хромосом парадоксальной является развитие тестикулярной ткани в отсутствие Y хромосомы.
Ряд исследователей предполагают возможность наличия нераспознанного мозаицизма, который выявляется у части больных при исследовании различных тканей организма. Существование семейных случаев истинного гермафродитизма указывает на возможность наследственности как этиологического фактора. Допускается также влияние негенетических экзогенных факторов, влияющих на развитие тестикулярной ткани. Таким образом, причины, вызывающие истинный гермафродитизм, раскрыты далеко не полностью.
Клиника истинного гермафродитизма. Развитие половых органов зависит от преобладания женской или мужской гонады, их развития и функциональной активности. Существует несколько комбинаций тестикулярной и яичниковой ткани. Так, с одной стороны может располагаться яичко, а с другой — яичник; половые органы могут быть представлены с двух сторон образованиями, представляющими собой анатомически сочетание тестикулярной и овариальной ткани — овотестис; при наличии яичка или яичника с одной стороны с другой стороны может располагаться овотестис и, наконец, овотестис может существовать с одной стороны при отсуствии гонадальной ткани с другой.
Степень развития тестикулярной и овариальной ткани значительно варьирует вплоть до появления зрелых фолликулов в яичниках и начальных стадий сперматогенеза в яичках. Установлено, что тестикулярная ткань, представленная в виде яичка, обладает более выраженным андрогенным действием по сравнению с овотестис. Так, у большинства больных при рождении по наличию овотестисов устанавливали женский паспортный пол.
Внешне у больных может быть развит половой член небольшого размера, имеется гипоспадия, скрото-лабиальные складки приближаются по форме к мошонке, которая содержит яичко или напоминает половые губы при отсутствии гонад. Влагалище нередко хорошо развито, может открываться в заднюю уретру, клитор гипертрофирован, что придает половым органам уже женский вид. У ряда больных при наличии полового члена могут возникать периодические кровотечения из влагалища или уретры (при существовании урогенитального синуса) в сперме иногда обнаруживаются сперматозоиды. Экскреция эстрогенов и андрогенов с мочой находится в пределах между мужской и женской нормой.
Диагноз и дифференциальный диагноз истинного гермафродитизма. Диагноз истинного гермафродитизма можно предположить при наличии у больных двойственных или неопределенного вида гениталий. Диагноз может быть окончательно подтвержден только после лапаротомии и гистологического исследования внутренних половых органов. Дифференцировать истинный гермафродитизм необходимо с ложным мужским гермафродитизмом, при котором имеется тестикулярная ткань, но отсутствуют яичники, и ложным женским гермафродитизмом, обусловленным вирилизирующсй гиперплазией коры надпочечников, характеризующейся резко увеличенной экскрецией 17-кетостероидов.
Лечение истинного гермафродитизма зависит от паспортного пола и психо-сексуальной направленности больных. При наличии женского паспортного пола удаляют клитор, тестис или овотестис и делают пластическую операцию влагалища. В дальнейшем рекомендуется лечение эстрогенами. При мужском паспортном поле и наличии полового члена удаляют яичник, матку, трубы и производят пластическую операцию с целью формирования мошонки. Показано лечение андрогенами.
