Тестикулярная феминизация. Ложный мужской гермафродитизм у больных с женскими наружными гениталиями
Синдром впервые описали Гольдберг и Максвелл в 1948 г. В 1953 г. Моррис суммировал и охарактеризовал клиническую картину заболевания. В настоящее время заболевание имеет и другое название — синдром Морриса.
Этиология и патогенез тестикулярной феминизации. Этиология заболевания неизвестна. В настоящее время установлено, что заболевание является наследственным и передается по рецессивно-аутосомному типу. Носителем мутантиого гена являются женщины, которые передают по наследству заболевание потомкам только мужского пола. Дочери таких женщин могут также стать носителями патологического гена.
Развитие синдрома обусловлено генетической нечувствительностью периферических тканей к действию андрогенов, в связи с чем небольшие количества эстрогенов, вырабатываемых тестикулами, вызывают явления феминизации больных уже в период внутриутробного развития. В период полового созревания усиленная секреция ГТГ, приводящая к повышению продукции эстрогенов, еще более резко феминизирует организм больных.
Клиническая картина тестикулярной феминизации. Больные тестикулярной феминизацией характеризуются женским фенотипом с нормальным или высоким ростом, хорошо развитыми молочными железами, женскими наружными половыми органами с гипоплазированпыми малыми половыми губами и слепым влагалищем и отсутствием оволосения на лобке и в подмышечных впадинах. Внутренние половые органы представлены яичниками, которые располагаются в брюшной полости, паховых каналах или в толще половых губ; иногда обнаруживают рудиментарную матку с недоразвитыми маточными трубами.
Яичники отсутствуют. Гистологически в тестикулах выявляют атрофичные и гиалинизированные семенные канальцы без признаков сперматогенеза и увеличением клеток Лейдига. Выделение с мочой 17-кетостероидов в пределах нижней границы нормы, андростерона и этиохоланолона в норме. Уровень тестостерона в крови не представляет отклонений от нормы. Экскреция эстрогенов не превышает величии, характерных для женщин. Введение хориоиического гоиадотропина значительно увеличивает секрецию эстрогенов. Отсутствие сперматогенеза и наружных мужских половых органов является причиной бесплодия. Исследование комплекса половых хромосом всегда выявляет наличие XY кариотипа.
Диагноз и дифференциальный диагноз тестикулярной феминизации. Подозрение на наличие тестикулярной феминизации возникает при явлениях бесплодия, отсутствии менструаций и слепого влагалища у женщин с хорошо развитыми молочными железами. Диагноз заболевания может быть подтвержден гинекографией, которая выявляет наличие яичек в брюшной полости, отсутствие матки и яичников. Исследование полового хроматина окончательно подтверждает диагноз, так как при синдроме хроматииовые тельца не обнаруживаются.
Лечение ложного мужского гермафродитизма представляет известные трудности и во многом зависит от паспортного пола возраста больных. При преобладании женских гениталий и соответствующем паспортном поле больным рекомендуют удаление клитора, тестикул с последующим лечением эстрогенами. Приблизительно две трети больных с ложным мужским гермафродитизмом следует воспитывать как девочек, так как в период полового созревания маскулинизация является в большинстве случаев недостаточной.
В тех случаях, когда имеется довольно развитый половой член, способный к эрекции, рекомендуют удаление матки и труб и пластические операции. Следует отметить, что путем введения больших доз андрогенов не удается добиться достаточного развития наружных половых органов по мужскому типу, поэтому в большинстве случаев по возможности рекомендуется менять мужской паспортный пол на женский.
При тестикулярной феминизации рекомендуется хирургическое удаление тестикул после 20 лет, так как отмечена большая склонность их к злокачественному перерождению. После удаления яичек необходимо проводить постоянную терапию эстрогенами, так как в противном случае происходит атрофия молочных желез.
