MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Плече-лопаточно-лицевая миопатия - болезнь Ландузи-Дежерина у детей. Диагностика и лечение

Плече-лопаточно-лицевая миопатия, известная также как болезнь Ландузи-Дежерина, вероятно, представляет собой не одно заболевание, а группу заболеваний со сходными клиническими проявлениями. Характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Часто обнаруживается генетическая антиципация в нескольких поколениях одной семьи: в последующих поколениях нарастает тяжесть клинических проявлений и заболевание дебютирует в более раннем возрасте, чем в предшествующих поколениях.
Генетический механизм аутосомно-доминантной плече-лопаточно-лицевой миопатий включает интегральные делеции 3,3 kb (D4Z4) в субтеломерической области в локусе 4q35.

Близко гомологичные повторы 3,3 kb в субтеломерической локусе 10q26 в сочетании с хромосомной транслокацией или конверсией последовательности между этими двумя регионами, возможно, предрасполагают к перестройкам ДНК, лежащим в основе плече-лопаточно-лицевой миопатий.

Клинические проявления болезни Ландузи-Дежерина у детей

При плече-лопаточно-лицевой миопатии мышечная слабость наиболее выражена и раньше появляется в мимических мышцах и мышцах плечевого пояса. Слабость мимической мускулатуры при этом заболевании имеет отличия от миотонической дистрофии: вместо инверсии и V-образной формы верхней губы (как при миотонической дистрофии) выявляются округление рта и протрузия верхней и нижней губы («губы тапира»). Невозможность полностью закрыть глаза во сне — характерное проявление слабости мышц верхней части лица.

У некоторых пациентов имеется слабость наружных мышц глаз, хотя офтальмоплегия развивается редко. Плече-лопаточно-лицевая миопатия в редких случаях ассоциируется с синдромом Мебиуса. Слабость мышц языка и глоточных мышц может отсутствовать и никогда не выражена настолько сильно, как слабость мимической мускулатуры. Потеря слуха, которая может носить субклинический характер, васкулопатия сетчатки (неотличимая от синдрома Коутса) — дополнительные признаки заболевания, особенно характерные для тяжелых случаев плече-лопаточно-лицевой миопатий с дебютом в раннем детском возрасте.

плече-лопаточно-лицевая миопатия

Выражен симптом крыловидных лопаток, который часто встречается уже в грудном возрасте, уплощен или даже западает контур дельтовидной мышцы, слабость и атрофия двуглавой и треглавой мышц плеча. В мышцах тазового пояса и бедер в конечном итоге также наблюдается потеря силы и атрофия, отмечаются симптом Говерса и походка Тренделенбурга. Контрактура встречается редко. Слабость пальцев и кистей рук иногда первый симптом заболевания. Слабость передней большеберцовой и малоберцовых мышц может приводить к появлению симптома свисающей стопы; это осложнение обычно развивается только при длительном течении заболевания в сочетании с тяжелой мышечной слабостью.
Лордоз в поясничной области и кифосколиоз — характерные осложнения, возникающие вследствие поражения аксиальных мышц. Гипертрофия икроножных мышц нехарактерна.

Течение плече-лопаточно-лицевой миопатии может быть доброкачественным и сопровождаться минимальным ограничением двигательной активности. Клинические проявления в детском возрасте могут отсутствовать; дебют бывает отсрочен до зрелого возраста. В отличие от большинства других мышечных дистрофий характерна асимметрия мышечной слабости.

Лабораторные исследования при плече-лопаточно-лицевой миопатии

Активность КФК и других ферментов в крови значительно варьирует от нормальных или почти нормальных значений до повышения в несколько тысяч раз. Необходима ЭКГ, хотя обычно патологические изменения на ней не выявляются. На ЭМГ неспецифические миопатические мышечные потенциалы. Молекулярно-генетическое исследование рекомендуется как в индивидуальных, так и в семейных случаях заболевания для определения прогноза.

Диагноз и дифференциальная диагностика болезни Ландузи-Дежерина у детей

Результаты мышечной биопсии показывают, что существует не одна, а несколько форм плече-лопаточно-лицевой миопатии. Клинические данные позволяют предположить, что термин «миопатпия плече-лопатпочно-лицевая» применяется для описания нескольких отдельных заболеваний. Результаты мышечной биопсии и ЭМГ дают возможность отличить первичную миопатию от нейрогенного заболевания со сходным поражением мышечных групп. Общие гистопатологические признаки при мышечной биопсии включают выраженную пролиферацию соединительной ткани между мышечными волокнами, крайнюю вариабельность размера волокон, множество гипертрофированных и атрофированных волокон, рассеянные волокна с дегенеративными изменениями и регенерирующие волокна.

Выделен также воспалительный тип плече-лопаточно-лицевой миопатии с обширной лимфоцитарной инфильтрацией мышечных пучков. Несмотря на сходство этой формы с воспалительными миопатиями, такими как полимиозит, доказательства аутоиммунной природы заболевания отсутствуют, стероидная и иммуносупрессивная терапия не изменяют клинического течения заболевания. Точный диагноз на основании гистопатологических изменений имеет большое значение для выбора терапии. Обнаружение признаков мононуклеарной клеточной воспалительной инфильтрации при биопсии мышц у детей до 2 лет обычно указывает на плече-лопаточно-лицевую миопатию.

Лечение болезни Ландузи-Дежерина у детей

Физиотерапия неэффективна в отношении повышения мышечной силы или замедления прогрессирования мышечной слабости и атрофии. При симптоме свисающих стоп и сколиозе возможна ортопедическая коррекция. Улучшение внешнего вида лица с косметической целью может быть достигнуто с помощью реконструктивных хирургических операций, при которых широкая фасция смещается на скуловую мышцу и скуловую головку квадратной мышцы верхней губы.

- Читать далее "Врожденная мышечная дистрофия у детей. Диагностика и лечение"


Оглавление темы "Нервно-мышечные болезни у детей":
  1. Конечностно-поясная мышечная дистрофия. Диагностика
  2. Плече-лопаточно-лицевая миопатия - болезнь Ландузи-Дежерина у детей. Диагностика и лечение
  3. Врожденная мышечная дистрофия у детей. Диагностика и лечение
  4. Эндокринные миопатии у детей. Тиреоидная миопатия
  5. Периодический паралич у детей. Калийзависимые параличи
  6. Злокачественная гипертермия у детей. Причины
  7. Гликогенозы у детей: болезни Гирке, Форбса-Кори, Андерсена, Мак-Ардла, Таруи
  8. Митохондриальные миопатии у детей. Причины и диагностика
  9. Миопатии с накоплением липидов. Дефицит карнитина у детей
  10. Миопатии с дефицитом витамина Е. Миастения Gravis у детей
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта