MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Конечностно-поясная мышечная дистрофия. Диагностика

Конечностно-поясная мышечная дистрофия - это термин охватывает группу прогрессирующих наследственных миопатий, при которых поражаются главным образом мышцы тазового и плечевого пояса В конечном итоге также развивается атрофия и слабость мышц дистальных отделов конечностей. При некоторых формах формируется гипертрофия икроножных мышц и контрактура голеностопных суставов, в связи с чем может быть ошибочно диагностирована мышечная дистрофия Беккера.

Первые клинические проявления коненостно-поясной мышечной дистрофии редко возникают до среднего или старшего детского возраста либо могут быть отсрочены до раннего зрелого возраста. Боль в нижней части спины может служить первой жалобой и обусловлена формированием лордоза в связи со слабостью ягодичных мышц. Потеря способности к ходьбе (больные прикованы к инвалидному креслу) наблюдается обычно около 30 лет. Скорость прогрессирования заболевания варьирует в разных поколениях одной семьи, но одинакова у пациентов одного поколения.

Характерна слабость мышц-сгибателей и -разгибателей шеи, однако поражение мышц лица, языка и других мышц бульбарной группы встречается редко. По мере прогрессирования мышечной слабости и атрофии сухожильные рефлексы снижаются. Поражение сердца нехарактерно. Интеллект, как правило, не снижен. Дифференциальный диагноз конечностно-поясной мышечной дистрофии следует проводить с ювенильной спинальной мышечной атрофией (болезнь Кугельберга—Веландер), миастенией и метаболическими миопатиями:

В большинстве случаев конечностно-поясная мышечная дистрофия наследуется по аутосомно-рецесивному типу, в некоторых семьях наблюдается аутосомно-доминантный тип наследования. В последнем случае заболевание часто характеризуется доброкачественным течением и функциональные нарушения выражены незначительно.

конечностно-поясная мышечная дистрофия

ЭМГ и мышечная биопсия подтверждают диагноз мышечной дистрофии, но ни один из этих методов не специфичен настолько, чтобы установить точный диагноз без дополнительных клинических критериев. В некоторых случаях выявляется дефицит адхалена — дистрофинассоциированного гликопротеида сарколеммы; этот специфический дефект можно определить иммуноцитохимически на материале мышечной биопсии. Характерно повышение активности КФК в крови, однако она варьирует в разных семьях. ЭКГ, как правило, без изменений.

При одной аутосомно-доминантной форме конечностно-поясной мышечной дистрофии генетический дефект локализован на длинном плече хромосомы 5. При аутосомно-рецессивной форме ген картирован на длинном плече хромосомы 15. Продукт мутантного гена — дистрофинассоциированный протеин в саркогликановом комплексе (саркогликанопатия) ответствен за развитие некоторых случаев конечностно-поясной мышечной дистрофии с аутосомно-рецессивным типом наследования. Адхален — это а-саркогликан; встречаются другие формы конечностно-поясной мышечной дистрофии, обусловленные дефицитом b-, у- и q-саркогликана.
В нормальных (неизмененных) гладких мышцах а-саркогликан замещается на е-саркогликан.

Другая группа конечностно-поясных мышечных дистрофий обусловлена аллельными мутациями гена дисферлина (DYSF). Аномальный ген отвечает за синтез протеина, необходимого для структурной целости сарколеммы, хотя и не ассоциированного с комплексом дистрофин-гликопротеид. DYSF взаимодействует с кавеолином-3 или калпаином-3; дефицит DYSF может быть вторичным по отношению к дефектам этих продуктов других генов. Описаны формы с аутосомно-рецессивным (миопатия Миоши) и аутосомно-доминантным типом наследования.

Обе формы миопатий характеризуются медленно прогрессирующим течением с дебютом в подростковом или молодом возрасте и возможным поражением как дистальных, так и проксимальных мышц. Кардиомиопатия развивается редко. При дисферлинопатиях обнаружено повышение активности КФК в крови в несколько тысяч раз. Ультраструктурные изменения включают утолщение базальной пластинки над дефектами сарколеммы и замещение сарколеммы множественными слоями, состоящими из мелких пузырьков. Количество регенерирующих мышечных волокон превосходит таковое мышечных волокон с признаками дегенеративных изменений.

- Читать далее "Плече-лопаточно-лицевая миопатия - болезнь Ландузи-Дежерина у детей. Диагностика и лечение"


Оглавление темы "Нервно-мышечные болезни у детей":
  1. Конечностно-поясная мышечная дистрофия. Диагностика
  2. Плече-лопаточно-лицевая миопатия - болезнь Ландузи-Дежерина у детей. Диагностика и лечение
  3. Врожденная мышечная дистрофия у детей. Диагностика и лечение
  4. Эндокринные миопатии у детей. Тиреоидная миопатия
  5. Периодический паралич у детей. Калийзависимые параличи
  6. Злокачественная гипертермия у детей. Причины
  7. Гликогенозы у детей: болезни Гирке, Форбса-Кори, Андерсена, Мак-Ардла, Таруи
  8. Митохондриальные миопатии у детей. Причины и диагностика
  9. Миопатии с накоплением липидов. Дефицит карнитина у детей
  10. Миопатии с дефицитом витамина Е. Миастения Gravis у детей
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта