Периодический паралич у детей. Калийзависимые параличи
Обратимые эпизоды мышечной слабости или паралича, известные под названием периодический паралич, сочетаются с транзиторным изменением уровня калия в крови, обычно с гипокалиемией, но иногда с гиперкалиемией. Все семейные формы периодического паралича обусловлены мутацией в генах, кодирующих вольтажзависимые ионные каналы в мышцах: натриевые, кальциевые и калиевые.
Во время приступов миофибриллы не воспринимают электрические стимулы, хотя сократительный аппарат может нормально реагировать на приток кальция. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. У некоторых пациентов приступы провоцируются приемом тяжелой углеводной пищи, инсулином, адреналином (в том числе повышением уровня адреналина при эмоциональном стрессе, гиперальдостеронизме или гипертиреозе), введением амфотерицина В или приемом лакричника (солодкового корня).
Аномальный ген картирован в локусе 17q13.1—13.3 при гиперкалиемическом периодическом параличе (а также при врожденной парамиотонии) и в локусе 1q31-32 при гипокалиемическом периодическом параличе.
В детском возрасте периодический паралич часто проявляется в виде приступов; после пробуждения пациент не способен двигаться, восстановление мышечной силы происходит медленно, в течение нескольких минут или часов. Мышцы, сохраняющие свою активность во сне, такие как диафрагма и мышца сердца, не поражаются.
При осмотре пациентов между приступами патологии не выявляется, однако у взрослых пациентов приступы становятся более частыми, развивается прогрессирующая миопатия со стойкой мышечной слабостью в промежутках между приступами.
Изменение уровня калия в сыворотке крови возникает только во время острых эпизодов и сопровождается изменением зубца Т на ЭКГ. Гипокалиемия может быть следствием изменения кальциевого градиента. Активность КФК во время приступов может быть умеренно повышена. Результаты мышечной биопсии в межприступном периоде часто соответствуют норме, но во время приступа в биоптате вакуолярная миопатия.
Патологические изменения при периодическом параличе одинаковы независимо от того, вызвано ли заболевание дефектом натриевых или калиевых каналов. Это позволяет предположить, что патологические изменения обусловлены периодическим паралитическим состоянием, а не специфической каналопатией. Вакуоли представляют собой расширения саркоплазматического ретикулума и инвагинации экстрацеллюлярного пространства в цитоплазму клетки. Вакуоли могут быть заполнены гликогеном. Гипогликемия не развивается.