MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Миопатии с накоплением липидов. Дефицит карнитина у детей

Скелетные мыщцы считаются органом метаболизма, в котором происходит метаболизм длинноцепочных жирных кислот в связи с большой массой скелетных мышц и обильным содержанием митохондрий, где и совершается обмен жирных кислот. Наследственные заболевания с нарушением метаболизма липидов и прогрессирующей миопатией — важная, достаточно распространенная и во многих случаях поддающаяся терапии группа заболеваний мышц.

Дефицит мышечного карнитина — аутосомно-рецессивное заболевание, при котором происходит нарушение транспорта карнитина, поступающего с пищей через слизистую оболочку кишечника. Карнитин поступает в организм с пищей, а также синтезируется в печени и почках из лизина и метионина; он служит облигатным переносчиком жирных кислот со средней и длинной цепью внутрь митохондрий мышц.

По клиническому течению заболевание может проявляться в виде внезапной мышечной слабости или напоминать прогрессирующую мышечную дистрофию с генерализованной проксимальной миопатией и, иногда, с вовлечением мышц лица, глотки и сердечной мышцы. Заболевание обычно дебютирует в позднем детском или подростковом возрасте, дебют может быть отсрочен до взрослого возраста. Заболевание медленно прогрессирует, но в конечном итоге может завершиться летальным исходом.

Активность КФК в крови умеренно повышена. Исследование биоптатов мышц выявляет вакуоли в мышечных волокнах, наполненные жиром, в сочетании с неспецифическими изменениями, позволяющими предположить мышечную дистрофию. Митохондрии могут выглядеть нормальными или измененными. Содержание карнитина в биоптатах мышц снижено, но уровень карнитина в крови в пределах нормы.

Лечение позволяет остановить прогрессирование заболевания и даже приводит к восстановлению мышечной силы, за исключением запущенных стадий болезни. Терапия представляет собой специальную диету с низким содержанием жирных кислот с длинной цепочкой. Терапия кортикостероидами может активировать транспорт жирных кислот. В некоторых случаях специфическая терапия большими дозами L-карнитина перорально позволяет преодолеть интестинальный барьер. У некоторых пациентов улучшение наступает на фоне приема рибофлавина, в некоторых случаях эффективен пропранолол.

миопатии с накоплением липидов

Системный дефицит карнитина — заболевание, в основе которого лежит не первичная миопатия, а нарушение синтеза карнитина в почках и печени. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Характерна прогрессирующая проксимальная миопатия. Изменения при мышечной биопсии аналогичны обнаруженным при дефиците мышечного карнитина. Однако мышечная слабость дебютирует в более раннем возрасте и может быть уже при рождении. В некоторых случаях развивается фиброэластоз эндокарда.
Возможны эпизоды острой печеночной энцефалопатии, напоминающей синдром Рейе. Острые эпизоды осложняются гипогликемией и ацидозом.

Концентрация карнитина в крови, а также в мышцах и печени снижена. Сходные клинические проявления могут служить осложнением почечного синдрома Фанкони в связи с чрезмерным выведением карнитина с мочой или в процессе хронического гемодиализа.

Лечение L-карнитином способствует нормализации уровня глюкозы и карнитина в крови, но не приводит к обратному развитию кетоза, ацидоза и улучшению физических (двигательных) возможностей пациента.

Дефицит мышечной карнитинпальмитоилтрансферазы (КПТ) проявляется в виде эпизодов рабдомиолиза, комы и повышения активности КФК в крови; клиническая картина может быть неотличима от синдрома Рейе. КПТ переносит длинноцепочные ацил-КоА-производные на карнитин на наружной поверхности митохондриальной мембраны для транспорта внутрь митохондрии. В связи с непереносимостью физической нагрузки и миоглобинурией заболевание напоминает гликогеноз V и VII типов.

Может быть гипогликемия натощак. Тип наследования аутосомно-рецессивный, аномальный ген расположен на хромосоме 1 в локусе 1р32. Введение вальпроевой кислоты может спровоцировать острый миолиз с миоглобинурией у пациентов с дефицитом КПТ. Необходимо избегать назначения вальпроатов при лечении эпилептических приступов и мигрени у пациентов с дефицитом КПТ.

- Читать далее "Миопатии с дефицитом витамина Е. Миастения Gravis у детей"


Оглавление темы "Нервно-мышечные болезни у детей":
  1. Конечностно-поясная мышечная дистрофия. Диагностика
  2. Плече-лопаточно-лицевая миопатия - болезнь Ландузи-Дежерина у детей. Диагностика и лечение
  3. Врожденная мышечная дистрофия у детей. Диагностика и лечение
  4. Эндокринные миопатии у детей. Тиреоидная миопатия
  5. Периодический паралич у детей. Калийзависимые параличи
  6. Злокачественная гипертермия у детей. Причины
  7. Гликогенозы у детей: болезни Гирке, Форбса-Кори, Андерсена, Мак-Ардла, Таруи
  8. Митохондриальные миопатии у детей. Причины и диагностика
  9. Миопатии с накоплением липидов. Дефицит карнитина у детей
  10. Миопатии с дефицитом витамина Е. Миастения Gravis у детей
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта