MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Врожденная мышечная дистрофия у детей. Диагностика и лечение

Название врожденная мышечная дистрофия терминологически неверно, так как все мышечные дистрофии генетически детерминированы. Этот термин применяется для описания нескольких различных заболеваний со сходными признаками, включающими тяжелое поражение при рождении обычно с последующим неожиданно доброкачественным клиническим течением. Как правило, эти заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

При рождении часто наблюдаются контрактуры или артрогрипоз и диффузная мышечная гипотония. Мышечная масса слабо развита на туловище и конечностях. Ребенок плохо удерживает голову. Возможно умеренное поражение мимических мышц, однако такие симптомы, как офтальмоплегия, слабость глоточных мышц и слабое сосание, нехарактерны. У небольшой части пациентов бывает тяжелая дисфагия, требующая регулярного зондового питания или наложения гастростомы. Сухожильные рефлексы могут быть снижены или отсутствовать. Артрогрипоз характерен для всех форм врожденной мышечной дистрофии.

Одна из форм врожденной мышечной дистрофии — болезнь Фукуямы — представляет собой вторую по распространенности мышечную дистрофию в Японии (после дистрофии Дюшенна). Это заболевание также встречается у детей в Дании, Германии, Скандинавии и Турции. При болезни Фукуямы поражение скелетной мускулатуры обычно сопровождается тяжелой кардиомиопатией и пороком развития головного мозга. В клинической картине выражены симптомы поражения этих органов: кардиомегалия, сердечная недостаточность, умственная отсталость, судороги, микроцефалия и дефицит массы тела.
Аномальный ген при врожденной мышечной дистрофии Фукуямы картирован в локусе 8q31-33 у японских пациентов.

Признаки поражения нервной системы могут сопровождать и другие формы врожденной мышечной дистрофии кроме болезни Фукуямы. Наибольшей изменчивостью отличается психический и неврологический статус пациентов; отсутствие неврологических нарушений и нормальный интеллект не позволяют исключить это заболевание, если имеются характерные клинические проявления, указывающие на эту форму миопатии. Пороки развития головного мозга могут варьировать от тяжелой дисплазии (голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия) до менее распространенных поражений (агенезия мозолистого тела, локальная гетеротопия коры большого мозга и подкоркового белого вещества, гипоплазия мозжечка). Врожденная мышечная дистрофия постоянно сочетается с дисгенезиями мозга при синдроме Уолкера-Варбурга и болезни Сантавоури (болезни мышц-глаз-головного мозга).

врожденная мышечная дистрофия у детей

Патоморфологические исследования выявляют аномалии миграции нейробластов в коре большого мозга, мозжечке и стволе мозга. Другая изолированная форма врожденной мышечной дистрофии характеризуется микроцефалией и умственной отсталостью.

Лабораторные исследования при врожденной мышечной дистрофии у детей. Уровень КФК в крови обычно умеренно повышен и достигает от нескольких сотен до многих тысяч ЕД/л. В некоторых случаях содержание КФК в крови может быть на верхней границе нормы. ЭМГ выявляет неспецифические миопатические изменения. При всех формах врожденной мышечной дистрофии в схему обследования необходимо включать оценку функции сердечной деятельности и методы нейро-визуализации мозга. Мышечная биопсия необходима для подтверждения диагноза.

Диагностика при врожденной мышечной дистрофии у детей. Мышечная биопсия имеет диагностическое значение как в неонатальном периоде, так и в более старшем возрасте. Определяется избыточная пролиферация коллагена эндомизия. Уже при рождении отдельные мышечные волокна окутаны соединительной тканью, при этом волокна принимают округлую форму в поперечном сечении и как бы окружены жесткой муфтой, что особенно заметно при их сокращении. Соединительная ткань перимизия и жировая ткань избыточно развиты, пучковая организация мышцы может быть нарушена вследствие фиброза. В культурах тканей внутримышечных фибробластов повышен синтез коллагена, при этом его структура не изменена.

Мышечные волокна варьируют в диаметре, могут выявляться центральные ядра, расщепление миофибрилл и другие изменения цитоархитектоники. Встречаются разрозненные волокна с дегенеративными и регенеративными изменениями. Отсутствуют воспалительные изменения или аномальные включения. Иммуноцитохимический метод выявляет отсутствие мерозина (а2-цепи ламинина) в области сарколеммы примерно в 50 % случаев и нормальное содержание мерозина у остальных пациентов. Мерозин — белок, связывающий сарколемму мышечных волокон с базальной пластинкой или основной мембраной. Дефект мерозина обусловлен мутацией гена LAMA2, расположенной в локусе 6q22-q23. Наличие или отсутствие мерозина не всегда коррелирует с тяжестью миопатии и не всегда позволяет прогнозировать течение заболевания.

Однако у пациентов с дефицитом мерозина имеется тенденция к более тяжелому поражению головного мозга и более тяжелым проявлениям миопатии. В некоторых случаях выявляется вторичное уменьшение количества адхалена (а-дистрогликана).
Лечение. Проводится поддерживающая терапия.

- Читать далее "Эндокринные миопатии у детей. Тиреоидная миопатия"


Оглавление темы "Нервно-мышечные болезни у детей":
  1. Конечностно-поясная мышечная дистрофия. Диагностика
  2. Плече-лопаточно-лицевая миопатия - болезнь Ландузи-Дежерина у детей. Диагностика и лечение
  3. Врожденная мышечная дистрофия у детей. Диагностика и лечение
  4. Эндокринные миопатии у детей. Тиреоидная миопатия
  5. Периодический паралич у детей. Калийзависимые параличи
  6. Злокачественная гипертермия у детей. Причины
  7. Гликогенозы у детей: болезни Гирке, Форбса-Кори, Андерсена, Мак-Ардла, Таруи
  8. Митохондриальные миопатии у детей. Причины и диагностика
  9. Миопатии с накоплением липидов. Дефицит карнитина у детей
  10. Миопатии с дефицитом витамина Е. Миастения Gravis у детей
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта