Обследование больных с хореей. Гемибаллизм. Тики. Варианты тиков.
1. Наличие семейного анамнеза Обнаружение с помощью щелевой лампы колец Кайзер-Флейшера указывает на болезнь Вильсона.
- Консультация невролога для назначения лечения.
- Генетическое консультирование.
KT или МРТ-признаки атрофического поражения хвостатых ядер указывают на хорею Хантингтона. Рекомендуется генетическое консультирование. Специальное тестирование может подтвердить асимптомное носительство генов и симптоматические случаи. Тест является коммерчески доступным. Поскольку пенетрантность гена составляет 100 %, не рекомендуется рутинное тестирование лиц, имеющих положительный семейный анамнез без клинических проявлений. Если пациент настаивает на таком тестировании, оно должно быть выполнено в сочетании с консультацией и помощью психолога.
2. Отсутствие семейного анамнеза - КТ головного мозга.
- Перинатальный анамнез.
- Сведения о приеме медикаментов или наркотических средств.
- Исследование функции щитовидной железы, уровня кальция.
- Тест на беременность.
- Исследование цереброспинальной жидкости (ЦСЖ).
Гемибаллизм
Гемибаллизм — это редкое заболевание, проявляющееся насильственными хореическими движениями, возникающими на одной стороне тела.
Этиология гемибаллизма. Вызывается разрушением части контралатерального субталамического ядра и ведет к высвобождению активности globus pallidas. Наиболее частыми причинами гемибаллизма являются геморрагии или ишемические инфаркты мозга, а также предшествующие оперативные вмешательства и нераспознанные опухоли.
Тики
Тики представляют собой короткие внезапные движения или вокализации, нерегулярно проявляющиеся в некоторых группах мышц. Тиками могут быть простые движения, такие как подергивания головы или пожимание плечами, или более сложные двигательные феномены,, напоминающие некоторые произвольные движения, в том числе жесты непристойного характера.
1. Моторные тики — внезапные резкие простые движения, такие как быстрые подергивания головы.
2. Вокальные тики — повторяющиеся вокализации, такие как хрюканье, ворчание или покашливание.
3. Сложные моторные и вокальные тики - Сложные моторные тики представляют собой полуосмысленные движения.
- Сложные вокальные тики проявляются в виде повторения слов и предложений. Они могут быть выдуманы больным или иметь непристойное содержание.
4. Синдром Туретта (Gilles de la Tourette)
- Больные с синдромом Туретта (СТ) демонстрируют множество моторных тиков, среди которых один или более — вокальные.
- Симптомы заболевания появляются до 21 года.
- Распространенность СТ составляет от 1 до 10 случаев на 10000 человек. Однако, поскольку диагноз СТ при легких формах может быть нераспознан, возможна большая недооценка его распространенности.
- Признаки заболевания персистируют на протяжении, по крайней мере, 12 месяцев.
- Поведенческие расстройства
-- Обсессивно-компульсивные расстройства характеризуются повторением стереотипных действий или мыслей.
-- Гиперактивность с дефицитом внимания (с наличием или отсутствием гиперактивности) проявляется ухудшением контроля за временем, беспокойством, нарушениями концентрации внимания, снижением мотивационного контроля.
- Нарушение способности к обучению. У некоторых пациентов с синдромом Туретта имеются также трудности со школьными занятиями и успеваемостью.
- Расстройства сна включают сомнамбулизм, кошмарные сновидения, бессонницу, беспокойный сон. Эти нарушения могут быть связаны с проводимым лечением, внешними воздействиями или сопутствующими психиатрическими заболеваниями.