Гиперкинетические расстройства. Дистония. Причины и классификация дистоний.
Гиперкинетические расстройства могут существенно затруднять жизнь и деятельность пациентов. Иногда больные не осознают возникшие нарушения и на обследовании настаивают их родственники. В диагностике гиперкинезов большое значение имеет уточнение времени их возникновения, провоцирующих факторов, скорости развития болезни и локализации гиперкинезов. Наиболее распространенными вариантами являются дистония, тремор, хорея, тики, миоклонии и поздняя дискинезия. I. Дистония
Определение. Дистония представляет собой перемежающийся или устойчивый, часто болезненный, вызывающий искривление туловища и конечностей, повторяющийся мышечный спазм, который может охватывать часть тела (фокальная дистония) или распространяться по всему телу (генерализованная дистония).
- Вначале напряжение мышц может провоцироваться такими специфическими двигательными актами, как письмо, и усугубляться движениями в других частях тела.
- Дистония может перекрывать тремор или миоклонические подергивания.
- Для ослабления сокращения мышц пациент может использовать разнообразные приемы — обычно тактильные раздражения.
- Движения могут быть болезненными.
Классификация дистоний
Дистония классифицируется с учетом степени распространения (фокальная и генерализованная), возраста появления (дистония взрослых и дистония детей) и этиологии (идиопатическая и вторичная).
Психогенная дистония. Довольно часто на обследование к психиатру направляются больные с дистонией, у которых предполагают истерию или симуляцию. Дифференциация психогенной дистонии с идиопатической и вторичной может быть выполнена только с учетом анамнеза и результатов объективного обследования. Эффект сенсорных стимулов и вариабельность мышечных нарушений характерны для идиопа-тических форм, поэтому направление к специалистам может быть необходимо для разграничения идиопатических и психогенных вариантов. Психогенная дистония отличается непостоянством двигательных феноменов и поз, неправдоподобной слабостью и жалобами сенсорного характера, явной психиатрической патологией.
Патофизиология дистоний
Идиопатическая дистония не связана с каким-либо определенным поражением мозга. Вторичная дистония наиболее часто наблюдается у пациентов с поражением базальных ганглиев (бледный шар) и нарушением связей ганглиев с таламусом и корой.
Генетика. Семейные случаи генерализованной дистонии встречаются с частотой 1:160000 в общей популяции и от 1:15000 до 1: 23000 в популяции евреев-ашкенази. Семейная идиопатическая дистония с аутосомно-доминантным наследованием связана с дефектом 9 хромосомы. У пациентов с геном DYT1 заболевание впервые проявляется обычно до 26 лет и имеет меньше проявлений со стороны конечностей. Проведенные исследования гена DYT1 показали, что использование возраста 26 лет в качестве верхней границы появления симптомов имеет чувствительность 100 %, но специфичность 54 %. Начало заболевания в возрасте до 44 лет развивалось у отдельных пациентов, имеющих ген DYT1, но у большинства из них начальные проявления были связаны с конечностями. Ген DYT1 более распространен среди евреев-ашкенази, хотя он встречается и среди лиц других национальностей. 3. Обследование. Несмотря на развитие генетических методов (тесты на ген DYT1 доступны и имеются в продаже), не существует лабораторных или инструментальных тестов, позволяющих подтвердить диагноз. Детальное изучение неврологического анамнеза и тщательное обследование остаются лучшим методом диагностики этого заболевания.