MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Болезнь Канавана и синдром Лея. Алипопротеинемии

Болезнь Канавана характеризуется недостаточностью эноил-коэнзим А-гидратазы и нару шением синтеза миелина, наследуется по аутосомно-рсцессивному типу. Уже в первые месяцы жизни выявляются задержка развития, слепота, мышечная гипотония или спастичность. макроцефалия.

Синдром Рейе описан в 1963 г. Рейс и соавт. как энцефалопатия детского возраста с жировой инфильтрацией внутренних органов. Возможно, этот синдром имеет мультифакториальную природу, но в его патогенезе важное значение имеет митохондриальная дисфункция. Симптомы появляются спустя несколько дней после вирусной инфекции и представлены рвотой, сомноленцией, делирием или комой.
Выявлена связь с употреблением ацетилсалициловой кислоты. ЦСЖ не изменена. Методы нейровизуализации выявляют отек мозга, а ЭЭГ — признаки метаболической энцефалопатии в виде замедления ритма и трехфазных волн.

Специфических диагностических тестов не разработано. Ранее синдром Рейе в большинстве случаев заканчивался смертью. В настоящее время благодаря расширившимся возможностям интенсивной медицины смертность составляет около 30%.

синдром лея

Синдром Лея — нейродегенеративнос заболевание, описанное в 1951 г.. Оно может проявиться сразу после рождения - развитием лактатацидоза — или дебютировать позже такими клиническими проявлениями, как атаксия, мышечная гипотония, вялые параличи, гипорефлексия, офтальмоплегия, атрофия зрительного нерва, задержка роста и развития.

При патологоанатомическом исследовании, а также на МРТ выявляют изменения в базальных ганглиях, таламусе и стволе мозга, напоминающие инфаркты. Концентрация пирувата и лактата в плазме повышена. У некоторых пациентов выявлены точечные мутации митохондриальной ДНК, т.е. по крайней мере у части пациентов с синдромом Лея может быть диагностирована митохондриальная энцефаломиопатия.

Алипопротеинемии

Липопротеины необходимы дл транспортировки липидов в крови. При абеталипопротеинемии Бассеиа-Корнцвейга нарушен синтез аполипопротеина В. Это приводит к очень низкой концентрации холестерина и триглицеридов в плазме, а также недостаточности липофильных витаминов, прежде всего витамина Е. Развивается синдром мальабсорбции жиров, клиническая картина которого напоминает атаксию Фридрейха.

К ее проявлениям относятся пигментный ретинит, прогрессирующая атаксия, нистагм, офтальмоплегия, полиневропагия и акантоцитоз. При гипобеталипопротеинемии также могут наблюдаться атаксия и признаки полиневропатии, но отсутствует акантоцитоз. Заболевание, обозначаемое как хореоакантоцитоз, или нейроакантоцитоз, наследуемое на аутосомно-рецессивному типу, сопровождается нормальными показателями концентрации (3-липопроте-инов и повышенной концентрацией креатинина в плазме, атрофией языка, признаками полиневропатии и хореей. Дефектный ген локализован на хромосоме 9q21 и кодирует белок хореин, функции которого остаются неясными.

При танжерской болезни снижена концентрация холестерина при нормальной концентрации липопротеинов. К ведущим клиническим проявлениям относятся увеличение миндалин, гепатоспленомегалия, флуктуирующая асимметричная полиневропатия, кроме того, часто развиваются птоз и офтальмоплегия.

- Вернуться в оглавление раздела "Неврология."


Оглавление темы "Поражения мозжечка. Метаболическая патология мозга":
1. Прогрессирующая мозжечковая диссинергия (синдром Рамсея Ханта). Ненаследственные заболевания мозжечка
2. Диффузные атрофии мозжечка. Миоклоническая энцефалопатия у детей
3. Метаболические расстройства головного мозга. Биохимия патологии головного мозга
4. Диагностика нейрометаболических заболеваний. Исследование метаболических поражений мозга
5. Лизосомные болезни и липидозы мозга. Болезнь Фабри
6. Болезнь Ниманна-Пика. Болезнь Рефсума
7. Лейкодистрофии. Метахроматическая лейкодистрофия
8. Муколипидозы и фенилкетонурия. Нарушения обмена углеводов
9. Болезнь полисахаридных телец. Болезнь Александера
10. Болезнь Канавана и синдром Лея. Алипопротеинемии
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта