MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Болезнь Ниманна-Пика. Болезнь Рефсума

Болезнь Ниманна-Пика связана с недостаточностью сфингомиелиназы и нарушением эстерификации холестерина. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Генетический дефект установлен на 1 8~й хромосоме. При инфантильной форме наблюдается вишнево-красное пятно на макуле сетчатки и органомегалия.

Дети с этой формой заболевания умирают до достижения 2 лет на фоне прогрессирующей задержки развития. При ювенильной форме на первый план могут выступать как гепатомегалия, так и энцефалопатия с прогрессирующей деменцией, спастическими парезами, атаксией и генерализованными судорожными припадками. У взрослых чаше всего ведущим признаком является органомегатия, реже шизофреноподобный психоз.

В костном мозге и печени, как и при болезни Гоше, выявляются пенистые клетки. Диагноз подтверждается при исследовании лейкоцитов или фибробластов на сфингомиелиназу.
Болезнь Рефсума (he redo pathiaatactica polyneuritiformis) связана с недостаточностью а-дегидрогеназы фитиновой кислоты и накоплением последней в организме, прежде всего в печени и почках (783). Симптомы обычно появляются в детстве, но иногда болезнь может начинаться и в сравнительно зрелом возрасте.

Ведущие признаки — снижение зрения в сумерках вследствие пигментного ретинита, нейросенсорная тугоухость, полиневропатия, дискоорлинапия в конечностях и атаксия при ходьбе. Концентрация фитановой кислоты в плазме повышена. Ферментативный дефект можно выявить в фибробластах. Симптомы уменьшаются при соблюдении диеты с низким содержанием фитановой кислоты, эффективен и плазмаферез.

Болезнь Ниманна-Пика

Церебротендинозный ксантоматоз (болезнь накопления холестанола) наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется нарушением синтеза желчных кислот с накоплением холестанола в плазме и головном мозге и образованием ксаптом в сухожилиях. При том что в сухожилиях уровень холестерина повышается, в плазме он остается в пределах нормы. Относительно рано формируется умственная отсталость.

Ведущие симптомы, такие как ксантомы сухожилии, ювенильная катаракта, прогрессирующие спастические парезы и атаксия, появляются лишь в подростковом возрасте или позже. Ксантомы чаше всего выявляются на ахилловых сухожилиях. Может наблюдаться и пол и невропатия с мышечными атрофиями. У взрослых развивается деменция, а в претерминальной стадии заболевания (на 4—6-м десятилетиях жизни) — выраженные псевдобульбарные симптомы.

Диагноз может быть поставлен с помощью молскулярно-генетических методов исследования еще до пояатсиия симптомов. Применение желчных кислот (хенодезоксихолевой кислоты) может затормозить развитие заболевания или уменьшить выраженность уже возникших симптомов.

Другие липидозы. Клипидозам относятся также липогранулематоз Форбера и болезнь Вольмана, которые приводят к смерти пациентов уже в первые месяцы жизни. Пациенты с нейрональным центральным липофусцинозом (болезнь Баттена—Куфса) умирают в младенчестве или детстве (соответственно при болезни Халтиа—Сантавуори или болезни Бильшовского—Янского), но могут доживать до подросткового (болезнь Шпильмейера-Фогта) или даже взрослого возраста (болезнь Куфса). Основные симптомы — атаксия, миоклопии и трудно поддающиеся лечению эпилептические припадки.

При подростковой форме наблюдается прогрессирующая потеря зрения. У взрослых зрение сохранено, но развивается деменция.

- Читать далее "Лейкодистрофии. Метахроматическая лейкодистрофия"


Оглавление темы "Поражения мозжечка. Метаболическая патология мозга":
1. Прогрессирующая мозжечковая диссинергия (синдром Рамсея Ханта). Ненаследственные заболевания мозжечка
2. Диффузные атрофии мозжечка. Миоклоническая энцефалопатия у детей
3. Метаболические расстройства головного мозга. Биохимия патологии головного мозга
4. Диагностика нейрометаболических заболеваний. Исследование метаболических поражений мозга
5. Лизосомные болезни и липидозы мозга. Болезнь Фабри
6. Болезнь Ниманна-Пика. Болезнь Рефсума
7. Лейкодистрофии. Метахроматическая лейкодистрофия
8. Муколипидозы и фенилкетонурия. Нарушения обмена углеводов
9. Болезнь полисахаридных телец. Болезнь Александера
10. Болезнь Канавана и синдром Лея. Алипопротеинемии
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта