MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Лизосомные болезни и липидозы мозга. Болезнь Фабри

При недостаточности ферментов внутри клеток накапливаются липиды или сахариды, вызывая болезни накопления. Если дефект затрагивает лизосомные ферменты, то расстройство обозначается как лизосомная болезнь накопления. Лизосомные болезни, как правило, наследуются по рецессивному, в большинстве случаев аугосомному, но иногда и Х-сцемленному типу.
При липидозах происходит накопление нейтральных жиров, гликолипидов, фосфолипидов или ганглиозидов.

Причиной GМ2-ганглиозидозов служит недостаточность гексозаминидазы, которая приводит к прогрессирующей энцефалопатии раннего детского возраста, в зрелом возрасте может развиваться прогрессирующая миопатия. К этой группе заболеваний относятся также болезнь Тея-Сакса и болезнь Сандхоффа, для которых характерно появление вишнево-красного пятна в макулярной области.

При инфантильных формах в первые месяцы жизни появляются миоклонии и генерализованные припадки, слепота, а в терминальной сталии заболевания — декортикация. У взрослых наблюдаются деменния. спастические парезы, атаксия и атрофия мыши. Иногда отмечается клиническая картина спинальной амиотрофии, аналогичная проявлениям болезни Кугсльберга—Веландер или болезни Арана-Дюшенна.
На МРТ выяатяются изменение интенсивности сигнала от базальных ганглиев на Т2-взвешснных изображениях, а также атрофия коры мозжечка.

лизосомные болезни

В основе GM1 - ганглиозидозов лежит недостаточность гашктошдазы. Их проявления сходны с клинической картиной GМ2 -ганглиозидозов. Диагноз ганглиозидозов подтверждается при выявлении ферментативного дефекта в лейкоцитах.

Болезнь Фабри (angiokeratoma corporis diffusum) передается по Х-спепленному типу и проявляется изменениями кожи, почек, кровеносных сосудов, а также периферической и вегетативной нервной системы. Из-за недостаточности а-галактозидазы в клетках накапливается григсксозилцерамид. Клинические проявления либо связаны с непосредственным поражением клеток, либо с первичным поражением кровеносных сосудов.

Первые симптомы появляются в детском или подростковом возрасте. В большинстве случаев они представлены жгучей болью в конечностях, которая уменьшается при применении фенитоина и усиливается в теплом помещении. Часто нарушается потоотделение. На коже появляются пятнисто-папулезные пурпурно-красные высыпания. На 3-м или 4-м десятилетиях жизни развивается почечная недостаточность. Частые проявления — мозговые инсульты и острая вестибулопатия.

У гетерозиготных женщин-носительниц гена могут наблюдаться стертые формы болезни Фабри.
Болезнь Гоше - сфинголиидоз, наследуемый по аутосомно-реиессивному типу, в основе которого лежит недостаточность глюкоцереброзатазы. Известны ювенильная и взрослая нейрональные формы, а также взрослая ненейрональная форма. Для ювенильной формы характерно гpyбое расстройство развития, дети часто умирают, не достигая 2-летнего возраста. У взрослых дефицит глюкоиереброзидазы может вызывать психозы, леменнию, миоклонии. генерализованные судорожные припадки, акатизшо, парез взора, бульбарные симптомы, спастичность, полиневропатию.

Ведущими признаками ненейрональной формы являются спленомегалия, тромбопитоления и боли в костях. В костном мозге обнаруживаются характерные пенистые клетки (клетки Готе), а исследование лейкоцитов выявляет подтверждающий диагноз ферментативный дефект Отсутствующий фермент может быть выделен из плацентарных клеток и введен к организм — это эффективный, но дорогостоящий метод лечения.

- Читать далее "Болезнь Ниманна-Пика. Болезнь Рефсума"


Оглавление темы "Поражения мозжечка. Метаболическая патология мозга":
1. Прогрессирующая мозжечковая диссинергия (синдром Рамсея Ханта). Ненаследственные заболевания мозжечка
2. Диффузные атрофии мозжечка. Миоклоническая энцефалопатия у детей
3. Метаболические расстройства головного мозга. Биохимия патологии головного мозга
4. Диагностика нейрометаболических заболеваний. Исследование метаболических поражений мозга
5. Лизосомные болезни и липидозы мозга. Болезнь Фабри
6. Болезнь Ниманна-Пика. Болезнь Рефсума
7. Лейкодистрофии. Метахроматическая лейкодистрофия
8. Муколипидозы и фенилкетонурия. Нарушения обмена углеводов
9. Болезнь полисахаридных телец. Болезнь Александера
10. Болезнь Канавана и синдром Лея. Алипопротеинемии
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта