MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Диагностика нейрометаболических заболеваний. Исследование метаболических поражений мозга

Подозрение на нейрометаболическое заболевание должно возникать в следующих ситуациях:
• повторяющиеся эпизоды необъяснимой атаксии или спастичности;
• прогрессирующая дегенерация ЦНС;
• умственная отсталость у братьев, сестер и других близких родственников пациента;
• умственная отсталость в отсутствие врожденной структурной аномалии или перинатального повреждения.

Некоторые нарушения обмена веществ могут характеризоваться специфическими соматическими признаками: изменениями кожи и волос, особыми чертами лица, характерным запахом мочи или испарений тела, изменением глаз (катаракта, помутнение роговицы, вишнево-красные пятна на сетчатке). Если умственная отсталость возникает на фоне врожденной аномалии развития или очаговой неврологической симптоматики, диагноз иейро метаболического расстрой ства маловероятен.

Повышенное содержание аммиака выявляют при нарушении цикла мочевины, например, придаете, богатой белком, или при голодании. При це лом ряде заболеваний: расстройствах пир ватдегидрогеназного комплекса, метаболизма глюкозы и глюконеогенеза, при недостаточности карбоксилазы или органических ацидуриях, а также при многих приобретенных болезнях могут набчюдат ся рецидивирующая гипоглигемия или перемежающийся ацидоз с повышением уровня либо лактата, либо пирувата.

нейрометаболические болезни мозга

Исследование содержании в плазме аминокислот и других органических кислот проводят при повышении уровня лактата или пирувата. Наличие длинноцепочечных жирных кислот служит признаком адренолейкодистрофии. Рентгенография черепа, позвоночника и длинных трубчатых костей может способствовать диагностике мукополисахаридозов, болезней Гоше и Ниманна—Пика, а также GМ,-ганглиозидоза. Исследование лизосомальных ферментов как минимум предполагает определение уроння fi-галактозидазы, арилсульфатазы и гексозаминидазы.

Окончательный диагноз метаболического расстройства, особенно липидоза и лейкодистрофии, основывается, наряду ео специфическими клиническими проявлениями, на микроскопических структурных и биохимических исследованиях биоптата ткани. Для этого может потребоваться биопсия периферического нерва, кожи, конъюнктивы, мышцы, костною мозга или головного мозга.

Молекулярно-генетическое исследование: диагноз все более значительного числа болезней может быть установлен при исследовании ДНК, позволяющем идентифицировать патологический ген, при биохимическом исследовании может быть определен дефектный продукт гена.

Нейровизуализация В пользу нейрометаболического заболевания могут свидетельствовать симметричные изменения интенсивности сигнала на MPT от серого и/или белого вещества головною мозга, включая базальные ганглии. Напротив, если на КТ или МРТ выявляются структурные повреждения либо фокальные или асимметричные изменения интенсивности сигнала, связь заболевания с нарушением метаболизма маловероятна.

Для различения заболеваний, которые преимущественно поражают белое или серое вещество, предпочтительнее применять МРТ. При этом следует иметь в виду, что первые месяцы и годы жизни содержание миелина в головном мозге быстро меняется. Только после достижения возраста 1 8 мес. головной мозга ребенка начинает выглядеть на МРТ примерно так же, как мозг взрослого.

- Читать далее "Лизосомные болезни и липидозы мозга. Болезнь Фабри"


Оглавление темы "Поражения мозжечка. Метаболическая патология мозга":
1. Прогрессирующая мозжечковая диссинергия (синдром Рамсея Ханта). Ненаследственные заболевания мозжечка
2. Диффузные атрофии мозжечка. Миоклоническая энцефалопатия у детей
3. Метаболические расстройства головного мозга. Биохимия патологии головного мозга
4. Диагностика нейрометаболических заболеваний. Исследование метаболических поражений мозга
5. Лизосомные болезни и липидозы мозга. Болезнь Фабри
6. Болезнь Ниманна-Пика. Болезнь Рефсума
7. Лейкодистрофии. Метахроматическая лейкодистрофия
8. Муколипидозы и фенилкетонурия. Нарушения обмена углеводов
9. Болезнь полисахаридных телец. Болезнь Александера
10. Болезнь Канавана и синдром Лея. Алипопротеинемии
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта