MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Разновидности спиноцеребеллярной атаксии. Дентаторубро-паллидолюисова атрофия

Спиноцеребеллярная атаксия 10-го типа. Первые симптомы появляются обычно на 2-4-м десятилетии жизни. Заболевание характеризуется развитием изолированной мозжечковой атаксии, которая у 2/3 больных может сочетаться с генерализованными или сложными парциальными эпилептическими припадками. В редких случаях припадки могут явиться первым проявлением болезни. Результаты обследования больных с использованием методов нейровизуализации и морфологическая картина СЦА10 не описаны.

Спиноцеребеллярная атаксия 11-го типа. Клиническая картина СЦА11 характеризуется симптоматикой изолированной мозжечковой атаксии с медленным, сравнительно благоприятным течением. Средний возраст, в котором манифестирует заболевание, составляет около 25 лет. При проведении КТ/МРТ-исследования у больных выявляется атрофия мозжечка. Сведения о морфологической картине данной формы аутосомно-доминантной атаксии отсутствуют.

Спиноцеребеллярная атаксия 12-го типа. Для СЦА12 характерен вариабельный возраст манифестации болезни (от 8 до 55 лет, чаще на 4-м десятилетии жизни). У больных отмечается прогрессирующая мозжечковая атаксия в сочетании с акционным тремором рук тремором головы, повышением сухожильных рефлексов, нарушением функции глазодвигательных нервов, а также (на поздней стадии болезни) деменцией и легкими паркинсоническими симптомами. При КТ и МРТ выявляется атрофия мозжечка и коры больших полушарий. Морфологическая картина СЦА12 не описана.

Спиноцеребеллярная атаксия 13-го типа. Данная форма имеет существенные отличия от большинства описанных фенотипов доминантных атаксий. Для СЦА13 характерно начало болезни в детском возрасте и сочетание координаторных нарушений с умеренно выраженной умственной отсталостью. В связи с ранним дебютом симптомов говорить об антиципации в обследованных семьях не представляется возможным. Заболевание отличается медленным течением, самостоятельная ходьба становится невозможной к 40 годам. На МР-томог-раммах выявляется атрофия червя мозжечка, расширение IV желудочка, атрофия задних отделов моста и продолговатого мозга. Данных о морфологической картине СЦА13 в литературе нет.

спиноцеребеллярная атаксия

Спиноцеребеллярная атаксия 14-го типа. В единственной описанной японской семье с данной формой атаксии средний возраст начала болезни составил 27 лет (от 12 до 42), а фенотип характеризовался сочетанием мозжечковой атаксии с аксиальными миоклониями (миоклонии были особенно типичны для больных с более ранним началом заболевания); у наблюдавшихся больных симптоматика прогрессировала весьма медленно.

При MP-томографии выявлена атрофия червя и (на более поздней стадии) полушарий мозжечка. В родословной отмечен четкий феномен антиципации. Морфологическая картина СЦА14 не описана.

Спиноцеребеллярная атаксия 16-го типа. При данной редкой форме доминантной атаксии первые симптомы могут дебютировать в возрасте от 20 до 66 лет, а в клинической картине наблюдается развитие сравнительно изолированного мозжечкового синдрома (иногда в сочетании с тремором головы) и медленное прогресси-рованис болезни. При MP-томографии выявляется атрофия полушарий и червя мозжечка. Морфологическая картина СЦА16 не описана.

Спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа. Заболевание характеризуется возрастом начала болезни от 19 до 48 лет и развитием прогрессирующей мозжечковой атаксии, которая в ряде случаев может сочетаться с деменцией, симптомами паркинсонизма и эпилептическими припадками. При КТ/МРТ выявляется атрофия мозжечка и больших полушарий мозга; морфологическая картина неизвестна.

Дентаторубро-паллидолюисова атрофия. Данное заболевание является популяционно-специфичпым и встречается почти исключительно в Японии (в Европе и Северной Америке описаны лишь единичные случаи ДРПЛА).

Следует еще раз подчеркнуть, что неврологическая картина большинства форм аутосомно-доминантных атаксий является весьма полиморфной, а указаннные выше обобщенные клинические критерии каждой формы носят лишь ориентировочный «усредненный» характер и далеко не всегда применимы у постели конкретного больного. На практике в большинстве случаев дифференцировать отдельные генетические варианты атаксий без обнаружения мутации в конкретном гене не представляется возможным. Таким образом, единственным достоверным методом специфической диагностики аутосомно-доминантных атаксий является прямое ДНК-тестирование [Stevanin G. et al., 2000].

- Вернуться в оглавление раздела "Неврология."


Оглавление темы "Болезнь Паркинсона и атаксии":
1. Болезнь Паркинсона. Семейная форма болезни Паркинсона
2. Причины болезни Паркинсона. Формы семейной болезни Паркинсона
3. Ювенильный паркинсонизм. Причины и диагностика ювенильного паркинсонизма
4. Пример ювенильного паркинсонизма. Терапия семейного паркинсонизма
5. Клиника и наследование ювенильного паркинсонизма. Лечение ювенильного паркинсонизма
6. Атипичные виды ювенильного паркинсонизма. Наследственные атаксии
7. Аутосомно-доминантные атаксии. Спино-церебеллярные атаксии
8. Признаки доминантных атаксий. Мутантные гены доминантных атаксий
9. Спиноцеребеллярная атаксия. Болезнь Мачадо-Джозеф
10. Разновидности спиноцеребеллярной атаксии. Дентаторубро-паллидолюисова атрофия
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта