MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Атипичные виды ювенильного паркинсонизма. Наследственные атаксии

После того как появилась возможность достоверной молекулярной диагностики ювенильного паркинсонизма, было показано существование ряда атипичных случаев данного заболевания. Нередко у остальных больных в описанных семьях наблюдалась типичная клиника ювенильного паркинсонизма с ранним началом симптомов (что обычно является решающим фактором в клинической диагностике ювенильного паркинсонизма в обследуемой семье).

С практической точки зрения, отмеченные наблюдения демонстрируют важность тщательного анализа клинической картины у всех больных родственников, а также необходимость проведения ДНК-анализа с целью правильной диагностики ювенильного паркинсонизма и его дифференцирования от ранних случаев болезни Паркинсона и других сходных заболеваний.

Второй локус аутосомно-рецессивного паркинсонизма (PARK6), отличпющегося от «классических» случаев ювенильного паркисонизма несколько более поздним началом (от 32 до 48 лет), отсутствием дистонии в начале болезни и отсутствием дневных флюктуации, был совсем недавно картирован на хромосоме 1р35—36 [Valente E. et al., 2001]. Заболевание характеризуется весьма медленным течением и стабильным многолетним эффектом леводопа-препаратов, а также частыми леводопа-индуцировапными дискинезиями. Соответствующий мутантный геи не установлен. На той же хромосоме картирован локус еще одной молекулярной формы аутосомно-рецессивного паркинсонизма (PARK7).

ювенильный паркинсонизм

В семьях с аутосомно-рецессивным паркинсонизмом, в которых не было выявлено мутаций в гене паркина, целесообразно исследовать сцепление с данными новыми локусами на хромосоме 1р и в случае подтверждения сцепления - проводить косвенную ДНК-диагностику у братьев-сестер пробанда.

В единичных семьях с типичной клинической картиной ювенильного паркинсонизма описан аутосомно-доминантный тип передачи болезни. Это свидетельствует о вовлечении в патогенез ювенильного паркинсонизма и других генов, белковые продукты которых могут взаимодействовать с паркином в сложных биохимических реакциях, имеющих отношение к обмену дофамина.

Наследственные атаксии

Группа наследственных атаксий является чрезвычайно гетерогенной. Данные заболевания имеют распространенность 5-10 на 100 000 населения [Bobowick A., Brody J., 1975] и могут передаваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному типам, причем в рамках каждого типа наследования выделяется большое число самостоятельных атактических синдромов [Harding A., 1984; Conner К., Rosenberg R., 1993]. До последнего времени одной из наиболее сложных проблем нейрогенетики была разработка адекватной классификации наследственных атаксий.

Традиционный клинико-морфологический подход к систематизации наследственных атаксий, основанный на специфическом паттерне нейродегенеративных изменений в каждом конкретном случае, оказался непригодным для практического невролога [Иллариошкин С.Н. и др., 1999 (б)]. Стремление выделить все описанные в литературе варианты наследственных атактических синдромов в отдельные нозологические единицы привело к неоправданному усложнению предлагавшихся классификаций, в которых число форм атаксий достигало 60-80 и более [Калмыкова Л.Г., 1976; Barbeau A. ct al., 1984; Harding A., 1984; Rosenberg R., 1990].

Современный этап развития учения о наследственных атаксиях характеризуется внедрением принципиально новой номенклатуры данных заболеваний, основанной на знании соответствующих генетических дефектов и использовании методов ДНК-диагностики.

- Читать далее "Аутосомно-доминантные атаксии. Спино-церебеллярные атаксии"


Оглавление темы "Болезнь Паркинсона и атаксии":
1. Болезнь Паркинсона. Семейная форма болезни Паркинсона
2. Причины болезни Паркинсона. Формы семейной болезни Паркинсона
3. Ювенильный паркинсонизм. Причины и диагностика ювенильного паркинсонизма
4. Пример ювенильного паркинсонизма. Терапия семейного паркинсонизма
5. Клиника и наследование ювенильного паркинсонизма. Лечение ювенильного паркинсонизма
6. Атипичные виды ювенильного паркинсонизма. Наследственные атаксии
7. Аутосомно-доминантные атаксии. Спино-церебеллярные атаксии
8. Признаки доминантных атаксий. Мутантные гены доминантных атаксий
9. Спиноцеребеллярная атаксия. Болезнь Мачадо-Джозеф
10. Разновидности спиноцеребеллярной атаксии. Дентаторубро-паллидолюисова атрофия
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта