MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Аутосомно-доминантные атаксии. Спино-церебеллярные атаксии

В настоящее время все доминантные спиноцеребеллярные атаксии четко подразделяются на отдельные нозологические единицы с помощью ДНК-диагностики [Иллариошкин СП. и др., 1996 (б); 1999 (б); Rosenberg R., 1995; Klockgether Т., Dichgans J., 1997; Stevanin G. et al., 2000]. Следует отметить, что даже на фоне современных знаний о молекулярных основах наследственных заболеваний степень генетической гетерогенности аутосомно-доминантных атаксий (а это не менее полутора десятков различных генов!) является весьма впечатляющей.

В свете такого многообразия генетических дефектов становится вполне понятным выраженный полиморфизм этих заболеваний, остававшийся загадкой на протяжении многих десятилетий - начиная с 1891 года, когда P. Menzel впервые описал одну из форм дегенеративных атаксий с аутосомно-доминантным типом наследования. Благодаря созданию геномной классификации аутосомно-доминантных атаксий ряд широко применявшихся ранее терминов (таких как «церебеллооливарная атрофия Холмса», «семейная оливопонтоцеребеллярная атрофия Менцеля», «семейная атаксия Пьера Мари» и т.п.) в настоящее время вышли из употребления и представляют лишь исторический интерес [Иллариошкин С.Н. и др., 1996 (б); Conner К., Rosenberg R., 1993].

По состоянию на конец 2001 года, установлено существование 16 хромосомных локусов аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий, в том числе для 10 из них идентифицированы мутантные гены. Для обозначения каждого локуса и соответствующего генетического варианта атаксии ему присваивается соответствующий условный индекс (в порядке открытия). Так, спиноцеребеллярная атаксия 1 -го типа (СЦА1) представляет собой первую форму доминантных атаксий, для которой была установлена хромосомная локализация гена (локус 6р22-23).

Атаксии

Самостоятельное исторические название, отражающее характер обнаруживаемых на секции морфологических изменений в мозге, имеет особая редкая форма аутосомно-доминантной атаксии - так называемая дентаторубро-паллидолюисова атрофия (ДРПЛА). Символы СЦА9 и СЦА15 зарезервированы для характеристик локусов неустановленных генетических форм аутосомно-доминантной атаксий. Сводные данные по молекулярной генетике аутосомно-доминантных атаксий представлены в наших статьях.

Необходимо добавить, что в ряде семей с аутосомно-доминантными атаксиями достоверно исключено сцепление с известными на сегодня и указанными в таблице хромосомными локусами [Giunti P. et al., 1999; Worth P. et al., 1999], что свидетельствует о существовании еще одного или нескольких не установленных пока генов данных заболеваний.

При 9 из 10 форм доминантных спиноцеребеллярных атаксий с идентифицированными генами механизм мутации заключается в экспансии трипуклеотидных повторов, а еще при одной форме (СЦА10) выявлена экспансия пентануклеотидного повтора. За исключением СЦА8 и СЦА12, при которых имеет место удлинение нетранслируемых повторов различной конфигурации, для остальных 6 форм характерна экспансия тандемных С AG-триплетов в кодирующей области гена, приводящая к экспансии полиглутаминового участка в составе соответствующего белка.
Таким образом, большинство молекулярных форм доминантных атаксий с идентифицированными генами относятся к классу «полиглутаминовых» болезней.

- Читать далее "Признаки доминантных атаксий. Мутантные гены доминантных атаксий"


Оглавление темы "Болезнь Паркинсона и атаксии":
1. Болезнь Паркинсона. Семейная форма болезни Паркинсона
2. Причины болезни Паркинсона. Формы семейной болезни Паркинсона
3. Ювенильный паркинсонизм. Причины и диагностика ювенильного паркинсонизма
4. Пример ювенильного паркинсонизма. Терапия семейного паркинсонизма
5. Клиника и наследование ювенильного паркинсонизма. Лечение ювенильного паркинсонизма
6. Атипичные виды ювенильного паркинсонизма. Наследственные атаксии
7. Аутосомно-доминантные атаксии. Спино-церебеллярные атаксии
8. Признаки доминантных атаксий. Мутантные гены доминантных атаксий
9. Спиноцеребеллярная атаксия. Болезнь Мачадо-Джозеф
10. Разновидности спиноцеребеллярной атаксии. Дентаторубро-паллидолюисова атрофия
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта