MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Ювенильный паркинсонизм. Причины и диагностика ювенильного паркинсонизма

Ювенильный паркинсонизм представляет собой особую наследственную форму первичного паркинсонизма, детально изученную лишь в последние 10-15 лет [Narabayashi H. et al., 1986; Takahashi H. et al., 1994; Ishikawa, Tsuji S., 1996; Tassin J. etal., 1998]. Заболевание распространено повсеместно и несколько чаще встречается у женщин. Тип наследования в большинстве описаний - аутосомно-рецессивный, в связи с чем многие случаи ювенильного паркинсонизма в небольших по размеру семьях являются спорадическими.

Дебют симптомов чаще всего приходится на 2-4-е десятилетие жизни, реже на более ранний возраст. Клиническая картина ювенильного паркинсонизма имеет ряд особенностей по сравнению с классической болезнью Паркинсона. Главными из них являются: отсутствие (даже при многолетнем течении болезни) деменции и других психических расстройств и, наоборот, частое сочетание паркинсонизма с повышением сухожильных рефлексов и другими пирамидными симптомами.Течение заболевания медленно прогрессирующее (на протяжении десятилетий), прогноз относительно благоприятный.

Данный ген был выделен в 1998 году: он содержит 12 экзонов и кодирует новый белок паркин, состоящий из 465 аминокислот [Kilada Т. et al, 1998]. В нейроне паркин локализован в комплексе Гольджи и цитозоле; иммуногистохимическим методом показано, что у больных ювенильным паркинсонизмом паркин отсутствует во всех отделах головного мозга [Shimura et al., 1999]. Точная функция паркина в клетке до настоящего времени не установлена.

ювенильный паркинсонизм

Специфический характер мутаций в гене паркина определяет некоторые особенности методов мутационного скрининга у больных ювенильным паркинсонизмом. На первом этапе (особенно в инбредных семьях, в которых больные с высокой вероятностью являются носителями 2 копий идентичной мутантной хромосомы) целесообразно исключить гомозиготную делецию того или иного участка гена. Для этой цели проводится амплификация отдельных экзонов гена (в том числе в мультиплексной ПЦР), после чего на электрофореграмме гомозиготная деления диагностируется на основании отсутствия ПЦР-продукта соответствующего экзона или группы экзонов.

На следующем этапе анализа может быть использован специально разработанный протокол полуколичественной мультиплексной амплификации, позволяющий исследовать дозу гена и диагностировать гетерозиготные делеции или дупликации исследуемых экзонов [Lucking С. et al., 2000]. Наконец, для диагностики точковых мутаций в оставшихся случаях проводится секвенирование кодирующей области гена (в том числе после предварительного SSCP-анализа) на образцах геномной ДНК или кДНК. Комбинированное использование указанных методов ДНК-диагностики позволяет выявлять мутации в гене паркина более чем в 70% семейных и спорадических случаев ювенильного паркинсонизма, причем чаще всего мутации выявляются в группе больных с началом болезни до 20 лет [Lucking С. et al, 1998; 2000; Abbas N. et al., 1999].

- Читать далее "Пример ювенильного паркинсонизма. Терапия семейного паркинсонизма"


Оглавление темы "Болезнь Паркинсона и атаксии":
1. Болезнь Паркинсона. Семейная форма болезни Паркинсона
2. Причины болезни Паркинсона. Формы семейной болезни Паркинсона
3. Ювенильный паркинсонизм. Причины и диагностика ювенильного паркинсонизма
4. Пример ювенильного паркинсонизма. Терапия семейного паркинсонизма
5. Клиника и наследование ювенильного паркинсонизма. Лечение ювенильного паркинсонизма
6. Атипичные виды ювенильного паркинсонизма. Наследственные атаксии
7. Аутосомно-доминантные атаксии. Спино-церебеллярные атаксии
8. Признаки доминантных атаксий. Мутантные гены доминантных атаксий
9. Спиноцеребеллярная атаксия. Болезнь Мачадо-Джозеф
10. Разновидности спиноцеребеллярной атаксии. Дентаторубро-паллидолюисова атрофия
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта