MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Спиноцеребеллярная атаксия. Болезнь Мачадо-Джозеф

Неврологическая картина у больных СЦА2 сходна с симптоматикой, выявляемой при СЦА1. Важными (хотя и не абсолютными) дифференциально-диагностическими признаками, нередко отмечаемыми у больных СЦА2 даже на ранней стадии болезни, являются медленные саккады, угнетение сухожильных рефлексов, статокинетический тремор рук. Нейровизуализационные (КТ, МРТ) и морфологические изменения вещества мозга при СЦА2 в основном не отличаются от таковых при СЦА1.

Спиноцеребеллярная атаксия 3-го типа (болезнь Мачадо-Джозеф). В литературе описаны единичные случаи, когла болезнь Мачадо-Джозеф у отдельных членов семьи проявлялась в виде изолированного синдрома паркинсонизма [Giunti P. et al., 1995] или генерализованной дистонии [Munchau A. et al., 1999]. Продолжительность заболевания обычно не превышает 20 лет. При КТ и МРТ у больных выявляется выраженное расширение IV желудочка, атрофия ствола мозга, на поздней стадии - расширение субарахноидальных про странств полушарий и червя мозжечка. В описанных японских семьях СЦА4 характеризовалась развитием изолированной мозжечковой атаксии, медленным течением и атрофией червя мозжечка на MP-томограммах [Nagaoka U. et al., 2000]. Морфологическая картина СЦА4 до настоящего времени неизвестна.

Заболевание практически не влияет на естественную продолжительность жизни. На МР-томограммах выявляется атрофия червя и полушарий мозжечка при сохранности ствола мозга. Морфологическая картина СЦА5 не описана.

Спиноцеребеллярная атаксия 6-го типа. Клиническая картина СЦА6 в целом аналогична таковой при СЦA5 (за исключением несколько более поздней манифестации симптомов) и характеризуется развитием сравнительно изолированной мозжечковой атаксии с весьма медленным прогрессированием болезни. Интересно отметить, что в данном гене а1А-потенциал-зависимого кальциевого канала, помимо экспансии CAG-повторов, известны и другие мутации - нуклеотидные замены типа миссенс и нонсенс. У некоторых больных с небольшой экспансией CAG-повторов (20-23 повтора) или нонсенс-мутациями в гене а -потенциал-зависимого кальциевого канала может наблюдаться клиническая картина, «промежуточная» между СЦЛ6 и эпизодической атаксией, начало болезни с приступообразных эпизодов неустойчивости, головокружения, тошноты, рвоты и диплопии, с последующим постепенным развитием постоянной медленно прогрессирующей атаксии [Jodice С. et al., 1997]. При использовании методов нейровизуализации у больных обнаруживается расширение субарахноидальных пространств полушарий и червя мозжечка. Морфологические изменения при СЦА6 ограничены главным образом атрофией мозжечка (полушарий, червя) и нижних олив.

Спиноцеребелляриая атаксия 7-го типа. При КТ и МРТ выявляются распространенные атрофические изменения со стороны структур мозжечка и ствола мозга. На секции в веществе мозга обнаруживаются изменения, в основном аналогичные таковым у больных СЦА1 и СЦА2.

Спиноцеребеллярная атаксия 8-го типа. Данная недавно открытая форма характеризуется вариабельным возрастом манифестации симптомов (от 18 до 73 лет) и развитием сравнительно изолированной мозжечковой атаксии, иногда в сочетании с пирамидной спастичностью и снижением вибрационной чувствительности. Заболевание отличается медленно прогрессирующим течением. MP-томография выявляет изолированную атрофию мозжечка. Морфологическая картина СЦА8 не описана.

Болезнь Мачадо—Джозеф

- Читать далее "Разновидности спиноцеребеллярной атаксии. Дентаторубро-паллидолюисова атрофия"


Оглавление темы "Болезнь Паркинсона и атаксии":
1. Болезнь Паркинсона. Семейная форма болезни Паркинсона
2. Причины болезни Паркинсона. Формы семейной болезни Паркинсона
3. Ювенильный паркинсонизм. Причины и диагностика ювенильного паркинсонизма
4. Пример ювенильного паркинсонизма. Терапия семейного паркинсонизма
5. Клиника и наследование ювенильного паркинсонизма. Лечение ювенильного паркинсонизма
6. Атипичные виды ювенильного паркинсонизма. Наследственные атаксии
7. Аутосомно-доминантные атаксии. Спино-церебеллярные атаксии
8. Признаки доминантных атаксий. Мутантные гены доминантных атаксий
9. Спиноцеребеллярная атаксия. Болезнь Мачадо-Джозеф
10. Разновидности спиноцеребеллярной атаксии. Дентаторубро-паллидолюисова атрофия
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта