MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Болезнь Паркинсона. Семейная форма болезни Паркинсона

Болезнь Паркинсона представляет собой второе по частоте (после болезни Альцгеймера) нейродегенеративное заболевание человека, которое встречается во всех популяциях мира и имеет распространенность 2-4% среди лиц старше 65 лет [De Rijk M. et al., 1995]. Заболевание характеризуется типичным тремором покоя рук и других частей тела частотой 4-6 Гц, экстрапирамидной мышечной ригидностью, брадикинезией, постуральной неустойчивостью, вегетативными нарушениями, постепенно присоединяющимися когнитивными расстройствами подкоркового типа и неуклонно прогрессирующим течением [Голубев В.Л. и др., 1999; Marsden CD., 1994].

Морфологическая картина болезни Паркинсона включает дегенерацию и гибель дофаминергических нейронов компактной части черной субстанции, а также наличие в сохранных клетках особых интранейрональных эозинофильных включений - телец Леви [Gibb W., Tees A., 1988]. Использование L-дофа (предшественник дофамина) и других препаратов, корригирующих характерные для болезни Паркинсона центральные нейротрансмиттерные нарушения, позволяет значительно улучшить двигательную активность и качество жизни больных на протяжении ряда лет.

Однако современная терапия не предотвращает дальнейшего неуклонного прогрессирования болезни и появления большого числа тяжелых осложнений, многие из которых являются следствием проводимого лечения [Голубев В.Л. и др., 1999; Marsden C.D., 1994].

болезнь паркинсона

Большинство случаев болезни Паркинсона являются спорадическими. У этих больных заболевание имеет мультифакториальную природу с отчетливой генетической предрасположенностью, о чем подробно говорится в наших статьях.. По различным оценкам, частота таких семейных форм составляет в среднем около 10-20% всех случаев болезни Паркинсона [Marder К. et al., 1996; Duvoisin R., 1998; Gasser Т., 1998; Elbaz Л. ct al., 1999]. Особенно значимо роль наследственности выступает при анализе редко встречающихся больших семей, в которых болезнь Паркинсона наблюдается у большого числа родственников и наследуется как моногенный признак; в большинстве таких описанных родословных отмечен аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью мутантного гена [Duvoisin R., 1998; Spacey S., Wood N., 1999].

Таким образом, в некоторых случаях развитие болезни Паркинсона определяется повреждением одного основного гена. Для этих случаев применимы все основные подходы к медико-генетическому консультированию и ДНК-диагностике, которые используются в семьях с другими наследственными моногенными болезнями, рассматриваемыми в данной статье.

В 1997-1999 гг. были открыты 4 генетических локуса, ответственных за развитие аутосомно-доминантных случаев болезни Паркинсона, причем для двух из них идентифицированы мутантные гены. Первый из них расположен на хромосоме 4q21-23 (данный локус обозначен символом PARK1) и кодирует синтез а-синуклеина - основного белкового компонента телец Леви [Polymeropoulos M. et al., 1997]. К настоящему времени, несмотря на проведенное в мире обследование сотен семей с болезнью Паркинсона, описаны лишь 2 точковых миссенс-мутации в гене а-синуклеина: одна из них обнаружена в небольшом числе итальяно-греческих семей, имеющих общее происхождение из одного средиземноморского региона [Polymeropoulos M. et al., 1997; Athanassiadou A. et al., 1999], а вторая - в семье этнических немцев [Kxuger R et al., 1998].

Обе мутации предположительно приводят к изменению пространственной организации а-синуклеина, следствием чего может являться нарушение его процессинга или деградации, приводящее к формированию амилоидоподобных белковых агрегатов [Spacey S., Wood N., 1999].

- Читать далее "Причины болезни Паркинсона. Формы семейной болезни Паркинсона"


Оглавление темы "Болезнь Паркинсона и атаксии":
1. Болезнь Паркинсона. Семейная форма болезни Паркинсона
2. Причины болезни Паркинсона. Формы семейной болезни Паркинсона
3. Ювенильный паркинсонизм. Причины и диагностика ювенильного паркинсонизма
4. Пример ювенильного паркинсонизма. Терапия семейного паркинсонизма
5. Клиника и наследование ювенильного паркинсонизма. Лечение ювенильного паркинсонизма
6. Атипичные виды ювенильного паркинсонизма. Наследственные атаксии
7. Аутосомно-доминантные атаксии. Спино-церебеллярные атаксии
8. Признаки доминантных атаксий. Мутантные гены доминантных атаксий
9. Спиноцеребеллярная атаксия. Болезнь Мачадо-Джозеф
10. Разновидности спиноцеребеллярной атаксии. Дентаторубро-паллидолюисова атрофия
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта