MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Пример ювенильного паркинсонизма. Терапия семейного паркинсонизма

Под нашим наблюдением на протяжении 25 лет находится 6 семей с типичным аутосомно-рецессивным ювенильным паркинсонизмом, а также ряд изолированных случаев данного заболевания. В 1999 году нами совместно с коллегами из Национального Института Здоровья и Медицинских Исследований Франции (INSERM, Париж) проведена первая у российских больных прямая ДНК-диагностика ювенильного паркинсонизма. В представленных на схеме родословных больные оказались компаунд-гетерозиготами по различным делециям во 2-м, 3-м и 7-м экзонах гена паркина. Приводим краткие выписки из историй болезни пациентов в одной из наблюдавшихся нами семей.

Больная Тр. П-3, в возрасте 17 лет впервые отметила скованность в правой ноге и подволакивание ноги при ходьбе. Спустя несколько лет скованность распространилась па левые конечности, присоединилось дрожание рук. В 23 года впервые обследована в НИИ неврологии РАМН, где после назначения небольших доз L-дофа (до 0,5 г в сутки в составе мадопара-125) был достигнут значительный терапевтический эффект: полностью исчезло дрожание, существенно уменьшилась выраженность экстрапирамидной ригидности, улучшилась походка. Спустя 6 лет на фоне непрерывного лечения появились отчетливые дискинезии пика дозы, выраженность которых постепенно нарастала, что стало существенно ограничивать самообслуживание. Последнее стационарное лечение в НИИ неврологии РАМН проводилось в возрасте 44 лет.

ювенильный паркинсонизм

В неврологическом статусе на фоне отмены L-дофа отмечалась выраженная олигобрадикинезия, повышение мышечного тонуса по экстрапирамидному типу в конечностях (больше справа), среднеамплитудный ритмичный тремор покоя рук. Походка скованная, «шаркающая», в резко замедленном темпе, при ходьбе содружественные движения рук отсутствуют. Сухожильные рефлексы оживлены, без четкой разницы сторон. Гиперсаливация; речь монотонная, слабо модулированная. При назначении 1 таблетки накома наблюдалось исчезновение тремора рук и значительный регресс акинетико-ригидного синдрома, при этом на фоне максимального действия препарата в течение 30-40 минут появлялись размашистые хореоформные гиперкинезы конечностей (особенно ног), подергивания головы и дискинезии мимических мышц.

Наряду с этим периодически, вне четкой связи с временем приема L-дофа, отмечаются кратковременные эпизоды резко выраженных генерализованных гиперкинезов в виде баллистических движений конечностей, «подбрасывания» туловища на кровати; в момент гиперкинезов самостоятельная ходьба невозможна. После «лекарственных каникул» больной назначена L-дофа (наком) в суточной дозе 0,75 г в 6 приемов в комбинации с паркопаном и клоназепамом; на фоне данной схемы лечения удалось практически полностью купировать дискинезии, больная продолжала прием препаратов на протяжении 12 лет со стабильным терапевтическим эффектом. В возрасте 56 лет скончалась от острого нарушения мозгового кровообращения.

- Читать далее "Клиника и наследование ювенильного паркинсонизма. Лечение ювенильного паркинсонизма"


Оглавление темы "Болезнь Паркинсона и атаксии":
1. Болезнь Паркинсона. Семейная форма болезни Паркинсона
2. Причины болезни Паркинсона. Формы семейной болезни Паркинсона
3. Ювенильный паркинсонизм. Причины и диагностика ювенильного паркинсонизма
4. Пример ювенильного паркинсонизма. Терапия семейного паркинсонизма
5. Клиника и наследование ювенильного паркинсонизма. Лечение ювенильного паркинсонизма
6. Атипичные виды ювенильного паркинсонизма. Наследственные атаксии
7. Аутосомно-доминантные атаксии. Спино-церебеллярные атаксии
8. Признаки доминантных атаксий. Мутантные гены доминантных атаксий
9. Спиноцеребеллярная атаксия. Болезнь Мачадо-Джозеф
10. Разновидности спиноцеребеллярной атаксии. Дентаторубро-паллидолюисова атрофия
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта