MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Типы наследования неврологических заболеваний. Гетерогенность патологии в неврологии

Данная классификация носит в определенной мере условный характер и не исчерпывает всего многообразия возможных комбинаций синдромов, встречающихся у больных с наследственной неврологической патологией. Так, при болезни Фридрейха, традиционно рассматриваемой в группе наследственных атаксий, в патологический процесс в одинаковой степени вовлекаются как структуры ЦНС (задние и боковые столбы спинного мозга), так и периферическая нервная система (спинномозговые ганглии, чувствительные волокна периферических нервов).

Хорея Гентингтона с полным основанием может быть отнесена как к наследственным экстрапирамидным заболеваниям, так и к наследственным деменциям, поскольку для данного заболевания характерна классическая триада симптомов в виде хореического гиперкинеза, прогрессирующей деменции подкоркового типа и нарушений в эмоционально-волевой сфере. При одной из основных форм первично-дегенеративных семейных деменции - лобно-височной деменции - почти в половине случаев отмечается развитие выраженного синдрома паркинсонизма (так называемая аутосомно-доминантная лобно-височная деменция с паркинсонизмом). Можно привести большое количество таких примеров.

Тем не менее представленный подход к классификации наследственных болезней нервной системы остается в целом весьма удобным с практической точки зрения и в достаточной степени проверен временем.

неврологические болезни

Важным дополнением приведенной классификации является подразделение указанных групп заболеваний на основные типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный и рецессивный, митохондриальный или материнский), каждому из которых нередко соответствуют определенные особенности клинической картины, способствующие уточнению диагноза.

По мере изучения наследственных заболеваний нервной системы накапливалось все больше данных о том, что даже в рамках конкретных клинико-морфологических форм с определенным типом наследования существует более глубокая гетерогенность, результатом которой является наличие большого числа вариантов болезни, отличающихся друг от друга наличием или отсутствием различных дополнительных симптомов.

Стало очевидным, в основе того или иного «единого» фенотипа может лежать повреждение многих генов и их белковых продуктов, по-видимому, имеющих отношение к различным звеньям соответствующего биохимического каскада или клеточной функции [Rosenberg R., 1990]. Данное предположение нашло свое блестящее подтверждение в последние годы в связи с успехами молекулярной генетики и открытием большого числа генов основных групп наследственных заболеваний нервной системы. Эти открытия представили убедительное обоснование положения о генетической гетерогенности наследственных болезней нервной системы.

Таким образом, генетическая гетерогенность является одним из ключевых понятий современной нейрогенетики, имеющим важнейшее значение в решении целого ряда теоретических и прикладных проблем данной области клинической неврологии.

- Читать далее "Геномная классификация в неврологии. Генетическая индексации"


Оглавление темы "Классификация генетических болезней в неврологии":
1. Успешность linkage-анализа. Генетическая гетерогенность патологии
2. Гены наследственных заболеваний. Модификации linkage-анализа
3. Морфология наследственных заболеваний. Группы наследственных заболеваний в неврологии
4. Типы наследования неврологических заболеваний. Гетерогенность патологии в неврологии
5. Геномная классификация в неврологии. Генетическая индексации
6. ДНК-диагностика в неврологии. Локусная гетерогенность
7. Аллельная гетерогенность. Типы аллельных мутаций
8. Принципы классификации наследственных болезней. Классификация мутаций по фенотипу
9. Функциональная классификация наследственных болезней. Функции мутантного белка
10. Нервно-мышечные болезни. Прогрессирующие мышечные дистрофии
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта