MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Морфология наследственных заболеваний. Группы наследственных заболеваний в неврологии

Во-вторых, морфологической картине наследственных болезней нервной системы также свойствен значительный полиморфизм, отражающий в первую очередь вариабельный характер и тяжесть мутаций у конкретных больных. При ряде заболеваний строгая корреляция между клиническими и морфологическими признаками отсутствует. Например, согласно классификации В. Konigsmark и L. Weiner (1970), несомненной анатомической картине оливопонтоцеребеллярной атрофии соответствует не менее 5 заметно отличающихся клинических синдромов дегенеративных атаксий.

Следует отметить, что в неврологии различные генетические формы заболеваний могут иметь сходные клинико-морфологические проявления; с другой стороны, при некоторых наследственных заболеваниях ЦНС (эссенциальный тремор, торсионная дистония) на секции какие-либо изменения в веществе мозга отсутствуют. Таким образом, морфологические критерии (даже в сочетании с особенностями клинического синдрома) в большинстве случаен являются недостаточным фундаментом для строгой классификации наследственных заболеваний нервной системы.

Наконец, до настоящего времени патогенез большинства форм наследственных неврологических заболеваний изучен недостаточно, с связи с чем отсутствуют биохимические и другие рутинные лабораторно-инстру-ментальные маркеры, позволяющие провести четкие нозологические границы среди многообразия сходных клинических синдромов.

наследственные болезни

В самом общем виде все наследственные заболевания нервной системы могут быть подразделены на 2 большие группы:
1) Заболевания, при которых поражение нервной системы составляет ведущий симптомокомплекс, «ядро» клинической картины. Именно данные заболевания, которым посвящены последующие главы настоящей монографии, являются основным предметом изучения клинической нейрогенетики.
2) Заболевания с системными наследственными дефектами метаболизма, при которых, наряду с поражением различных органов и тканей, в качестве одного из проявлений может наблюдаться вовлечение нервной системы. Классическими примерами являются различные «болезни накопления» (гликогенозы, лизосомные болезни), наследственные дефекты обмена аминокислот, пуринов, порфиринов и т.д. В большинстве случаев данные заболевания встречаются в педиатрической практике.

На протяжении столетия наиболее распространенной и сохранившей свое значение в нейрогенетике до настоящего времени была классификация наследственных болезней, построенная по топическому признаку и отражающая уровень поражения и основной клинический синдром заболевания.
В современном виде данная классификация может быть представлена следующим образом.

- Читать далее "Типы наследования неврологических заболеваний. Гетерогенность патологии в неврологии"


Оглавление темы "Классификация генетических болезней в неврологии":
1. Успешность linkage-анализа. Генетическая гетерогенность патологии
2. Гены наследственных заболеваний. Модификации linkage-анализа
3. Морфология наследственных заболеваний. Группы наследственных заболеваний в неврологии
4. Типы наследования неврологических заболеваний. Гетерогенность патологии в неврологии
5. Геномная классификация в неврологии. Генетическая индексации
6. ДНК-диагностика в неврологии. Локусная гетерогенность
7. Аллельная гетерогенность. Типы аллельных мутаций
8. Принципы классификации наследственных болезней. Классификация мутаций по фенотипу
9. Функциональная классификация наследственных болезней. Функции мутантного белка
10. Нервно-мышечные болезни. Прогрессирующие мышечные дистрофии
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта