MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Геномная классификация в неврологии. Генетическая индексации

Идентификация генов, разработка разнообразных методов ДНК-диагностики и установление феномена генетической гетерогенности наследственных болезней нервной системы позволили на качественно новом уровне решить проблему построения четкой и упорядоченной современной номенклатуры этих заболеваний, приведя к внедрению наиболее совершенного и принципиально нового геномного подхода к классификации. Геномная (генетическая) классификация предполагает определение прямой взаимосвязи между конкретной нозологической формой и повреждением определенного гена, лежащим в основе болезни [Hardy J., HardyGwinn К., 1998].

Ярким примером может служить группа аутосомно-доминантных атаксий, систематизация которых до недавнего времени была чрезвычайно затруднена. В последнее десятилетие было показано, что вариабельность клинико-анатомической картины аутосомно-доминантных атаксий обусловлена генетической гетерогенностью данной группы заболеваний. На сегодняшний день установлено существование, как минимум, 16 самостоятельных генов, локализованных на различных хромосомах, мутации которых обусловливают развитие доминантных атактических синдромов.

В результате стала возможной предельно четкая и объективная молекулярно-генетическая классификация доминантных атаксий, основанная на прямой (выявление мутации в конкретном гене) или косвенной ДНК-диагностике (установление сцепления с конкретным хромосомным локусом). По такому же принципу строится в настоящее время классификация наследственных спастических параплегии (картированы на хромосомах 15 локусов данных заболеваний, для 4 из которых идентифицированы мутантные гены), нейрональных цероид-липофусцинозов (6 хромосомных локусов, в том числе 5 идентифицированных генов), семейных форм первичного паркинсонизма (7 локусов, в том числе 3 идентифицированных гена) и других групп наследственных неврологических заболеваний.

неврология

В ряде случаев при построении современной классификации генетическая индексация дополняется обозначением типа наследования и некоторых других базовых клинических признаков. Так, в группе аутосомных форм конечностно-поясной прогрессирующей мышечной дистрофии (КПМД) цифровой индекс обозначает тип наследования (1 - аутосомио-доминантный, 2 - аутосомно-рецессивный), а буквенный - конкретный хромосомный локус. Например, символ КПМД 1В обозначает аутосомно-доминантную форму конечностно-поясной мышечной дистрофии, ген которой расположен на хромосоме lql l-q2I, а символ КПМД 2D - аутосомно-рецессивную форму, обусловленную мутацией гена а-саркогликана на хромосоме 17ql2-q21.33.

Аналогичным образом, группу наследственных моторно-сепсорных невропатий принято условно подразделять на демиелинизирующие (тип I) и аксональные формы (тип И), в рамках каждой из которых выделяются отдельные генетические подтипы, например: F1MCH 1А (или СМТ 1А -от англ. Charcot-Marie-Tooth) - обусловлена мутациями гена РМР22 на хромосоме 17pll.2; HMCII 1В (СМТ 1В) - мутации гена Р0 па хромосоме 1 q22-23; НМСН 2В (СМТ 2В) - аксональиая форма, сцепленная с хромосомой 3q 13-22 и т.д. Эти примеры ясно показывают, что для успеха ДНК-диагностики и практической реализации геномного подхода к классификации наследственных заболеваний нервной системы чрезвычайно важным является тесное сотрудничество клинициста-невролога и врача лаборатории, осуществляющего мутационный скрининг. Квалифицированный клинико-генеалогический анализ синдрома является краеугольным камнем, на котором основаны постановка показаний к проведению ДНК-диагностики, отбор генов, подлежащих исследованию, последовательность процедур мутационного скрининга, а также адекватная трактовка получаемых результатов.

- Читать далее "ДНК-диагностика в неврологии. Локусная гетерогенность"


Оглавление темы "Классификация генетических болезней в неврологии":
1. Успешность linkage-анализа. Генетическая гетерогенность патологии
2. Гены наследственных заболеваний. Модификации linkage-анализа
3. Морфология наследственных заболеваний. Группы наследственных заболеваний в неврологии
4. Типы наследования неврологических заболеваний. Гетерогенность патологии в неврологии
5. Геномная классификация в неврологии. Генетическая индексации
6. ДНК-диагностика в неврологии. Локусная гетерогенность
7. Аллельная гетерогенность. Типы аллельных мутаций
8. Принципы классификации наследственных болезней. Классификация мутаций по фенотипу
9. Функциональная классификация наследственных болезней. Функции мутантного белка
10. Нервно-мышечные болезни. Прогрессирующие мышечные дистрофии
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта