Врожденная миотония Томсена описана J. Thomsen в 1876 г. Заболевание проявляется уже на 1-м году жизни. Больные имеют атлетическое телосложение, у них хорошо контурируются мышцы плечевого пояса, особенно дельтовидные, жевательные мышцы.
Трудность расслабления глоточных мышц вызывает нарушение глотания и нередко расценивается как неврогенный спазм. Миотоническая реакция в мимических мышцах усиливается при сосании и на холоде. У грудных детей чаще наблюдается перкуссионная миотония: при постукивании по мышцам на месте удара образуется валик или ямка. Активная миотония, то есть трудность расслабления мышц в начале произвольного движения, появляется в более позднем возрасте. Однако если она бывает у маленьких детей, то преимущественно локализуется в жевательных, глотательных, мимических мышцах и в кистях. Проявление активной миотонии в мускулатуре лица приводит к мимическим спазмам, а в руках она может быть ошибочно расценена как отсутствие редукции хватательного рефлекса.
Врожденная миотония прогрессирует крайне медленно. В молодом возрасте нередко наступает стабилизация процесса. При этой форме часто наблюдаются боли в мышцах, особенно в холодное время года. Миотоническая реакция на протяжении всего периода заболевания остается локальной главным образом в мускулатуре лица, жевательной, глотательной и в мышцах верхних конечностей.
Аутосомно-рецессивная миотония выделена P. Becker в 1977 г. От предыдущей формы помимо характера наследования, она отличается более поздним началом (2—15 лет), генерализованностью поражения мышц и прогрессирующим течением. Прогредиентность выражается не только в постепенной генерализации перкуссионной и механической миотонической реакции, но и в развитии, спустя 6—8 лет от начала заболевания, слабости и атрофии мышц, главным образом мышц плечевого пояса и проксимальных мышц рук. Соответственно при гистологическом исследовании биопсированных мышц на поздней стадии заболевания помимо признаков, свойственных миотониям, обнаруживают умеренно выраженные дегенеративные изменения, сходные с изменениями мышц в ранней стадии прогрессирующей мышечной дистрофии. При этой форме описано также расширение саркотубулярной системы в мышце.
Миотоническая дистрофия Куршмана—Штейнерта—Баттена описана Н. Steinert, F. Batten, H. Gurschmann в 1909 г., наследуется аутосомно-доминантно.
Начальные клинические проявления миотонии и миотонической дистрофии у детей раннего возраста очень схожи. У новорожденных она может проявляться только наличием миотонической реакции. По мере роста ребенка и прогрессирования заболевания все более четкими становятся клинические признаки, с помощью которых удается разграничить эти формы патологии.
Миотоническая дистрофия характеризуется выраженной прогредиентностью течения в виде нарастающей мышечной слабости, мышечных атрофии с преимущественной дистальной локализацией, эндокринными нарушениями, вегетативно-трофическими расстройствами (облысение, половой инфантилизм, себорея). У всех больных к 20 годам развиваются катаракты. Клиника заболевания полиморфна. Иногда на первый план выступают симптомы миотонии, а дистрофические изменения присоединяются в поздней стадии. Однако встречаются формы с преимущественно дистрофическими изменениями. Их можно назвать дистрофической миотонией.
Разграничение миотонии и миотонической дистрофии может быть проведено посредством гистологического исследования биопсированной мышцы. Изменения мышц при миотонической дистрофии занимают промежуточное положение между мышечными дистрофиями и неврогенными амиотрофиями. Помимо дистрофических изменений, характерных для первично-мышечных заболеваний, наблюдается группировка атрофированных мышечных волокон, указывающая на вовлечение в патологический процесс периферического мотонейрона.
В ряде случаев при миотонической дистрофии отмечается поражение периферических нервов.
При электронейромиографическом исследовании определяется резкое снижение скорости проведения импульса, преимущественно в ногах. Это можно, по-видимому, связать с преобладанием в нижних конечностях миотонических спазмов, мышечной ригидности и усилением тонической импульсации, проходящей по нерв.
Описана также врожденная форма миотонической дистрофии, которая проявляется в период новорожденности. У детей могут быть артрогриппозоподобные деформации нижних конечностей, генерализованная мышечная гипотония, слабость мышц глотки, лица, диафрагмы, гладкой мускулатуры кишечника. Поражается также сердечная мышца, характерны врожденные катаракты. Заболевание постепенно приводит к развитию дыхательной недостаточности.
В отношении нозологической самостоятельности врожденной миотонической дистрофии нет единого мнения. Одни исследователи полагают, что это заболевание определяется другой мутацией рецессивного характера. По мнению других, раннему проявлению заболевания способствует наличие заболевания у матери, иногда в субклинической форме. Косвенным свидетельством в пользу последней точки зрения может быть тот факт, что при наличии у пробанда врожденной формы заболевания оно в подавляющем большинстве случаев наследуется по линии матери.