MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Нейрофиброматоз у детей. Энцефалотригеминальный ангиоматоз - болезнь Штурге—Вечера

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена). Прогрессирующее системное заболевание, описанное F. Recklingausen в 1882 г., наследуется по аутосомно-доминантному типу.
При патоморфологическом исследовании выявляют опухоли нервных стволов в коже, подкожной клетчатке. Наиболее частая локализация опухолевидных образований — туловище и конечности. Нередки случаи локализации опухолей на черепномозговых нервах, спинномозговых корешках, во внутренних органах брюшной полости и средостении. Деструкция костей черепа, позвоночника и ребер является результатом давления на них прилежащих узлов. Часто обнаруживают углубление дна турецкого седла участки обызвествления. Узлы состоят из нервных элементов и волокнистой соединительной ткани (отсюда и название нейрофиброматоз). При центральном фиброматозе это — невриномы, арахноэндотелиомы, астроцитомы, эпендимомы, фибромы, глиомы.

Первые характерные симптомы — пятна кофейного цвета на коже _ обнаруживаются у детей сразу после рождения. Опухолевые образования по ходу нервных стволов появляются на 2-м полугодии жизни, но в отдельных случаях их можно обнаружить в период новорожденности. Опухоли по ходу черепномозговых нервов проявляются парезами соответствующих мышц. Часто поражаются слуховой и зрительный нервы.

Нейрофиброматозные узлы могут быть обнаружены в области верхних век, в склере, роговой оболочке, радужке, на диске зрительного нерва. Глазные симптомы при болезни Реклингаузена наблюдаются в 20% случаев и иногда бывают единственным признаком заболевания.

При внутримозговой локализации опухолей появляются двигательные и общемозговые нарушения. Нейрофибромы могут локализоваться в полушариях мозга, черве и полушариях мозжечка. Клинические проявления идентичны симптомам интрацеребраль-ных опухолей той же локализации. Часто пораженными оказываются корешки шейного отдела спинного мозга и конский хвост. Поскольку опухоли в этих случаях развиваются в замкнутом пространстве, наряду с корешковыми нарушениями возникают симптомы компрессии ствола мозга, спинного мозга, расстройства зрения. У детей со спинальной формой развиваются вялые парезы нижних конечностей с потерей сухожильных рефлексов, чувствительными нарушениями. Описаны случаи заболевания с локализацией нейрофибром в средостении, забрюшинном пространстве.

нейрофиброматоз у детей

У больных с нейрофиброматозом нередко можно наблюдать диспластические черты развития: асимметрию лицевого скелета, эпикант, прогнатизм, деформацию грудной клетки, синдактилию, что косвенно подтверждает дизонтогенетическую теорию развития заболевания.
Течение заболевания прогрессирующее. Прогноз зависит от распространенности нейрофиброматоза и его локализации.

Показана симптоматическая терапия. В случаях, доступных оперативному вмешательству (единичные узлы), опухоли удаляют. Иногда эмпирически применяют гормональную терапию.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Болезнь Штурге—Вечера)

Заболевание относится к наследственно обусловленным ангиоматозам. Характеризуется классической триадой симптомов: ангиомой лица, глаукомой, ангиомой сосудистой оболочки мозга и судорогами. Первые описания клиники заболевания принадлежат офтальмологу В. Стурге (1879). Ф. Вебер в 1922 г. обнаружил у этих больных на краниограммах двухконтурные тени, которые были обусловлены отложением кальция в сосудах. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако имеются данные о возможности аутосомно-рецессивного наследования.

Патоморфологически находят ангиоматоз кожи лица, конъюнктивы, склеры, мозговых оболочек. Аневризматические расширения вен могут распространяться на кору мозга и мозжечка, спинной мозг, которые в этих местах часто бывают атрофированы.

Заболевание в большинстве случаев проявляется с рождения. Ангиома на лице располагается по ходу одной или нескольких ветвей тройничного нерва, распространяясь иногда на кожу век и конъюнктиву глаза. В период новорожденности ангиома бледно-розового цвета, позже она становится более яркой. В отдельных злокачественно протекающих случаях наблюдаются изъязвляющиеся ангиомы по типу сухого некроза. Ангиомы чаще односторонние.

Другим наиболее частым симптомом у новорожденных являются судороги. Вначале они могут проявляться отдельными подергиваниями мимической мускулатуры на стороне, противоположной ангиоме. Затем судороги принимают генерализованный характер. Наряду с выраженными судорожными приступами наблюдаются отдельные пароксизмы в виде общих вздрагиваний, застывания, кивков. Двигательные нарушения проявляются нестойкими парезами, часто возникающими после судорожного приступа. В дальнейшем по мере прогрессирования заболевания парезы становятся более выраженными, нарастает мышечный тонус, повышаются сухожильные рефлексы. Дети отстают в психическом развитии.

Глакуома формируется обычно в более поздней стадии заболевания и встречается в 70% случаев.
При болезни Штурге—Вебера часто наблюдаются другие аномалии развития: высокое нёбо, трезубец, грыжи, крипторхизм, катаракта, гетерохромия и гиперплазия радужных оболочек. Классическая триада симптомов (ангиомы лица, судороги, глаукома) встречается приблизительно в 20% случаях, чаще наблюдаются бисимптомные и моносимптомные формы. Для выявления последних необходимо динамическое наблюдение и дополнительные методы исследования: краниография, электроэнцефалография, повторный осмотр глазного дна, люмбальная пункция. На краниограмме уже у новорожденных иногда обнаруживают отдельные петрификаты, двухконтурные кальцинаты выявляются несколько позже. На ЭЭГ — диффузные и очаговые изменения биоэлектрической активности, в ликворе — повышение концентрации белка. Некоторые исследователи при болезни Штурге—Вебера находили хромосомные нарушения: трисомию 22-й хромосомы, дополнительную 5-ю хромосому. Однако эти нарушения, по-видимому, не имеют этиологического значения.

При тщательном генеалогическом анализе у родственников больных иногда можно обнаружить ангиомы кожи, судороги, двигательные нарушения.
Лечение симптоматическое: общеукрепляющее, противосудорожное. В отдельных случаях у детей старшего возраста благоприятный эффект дает рентгенотерапия, при необширных кожных и мозговых ангиомах — хирургическое лечение.

- Читать далее "Туберозный склероз - болезнь Бурневиля—Прингля. Атаксия-телеангиэктазия - синдром Луи-Бар"


Оглавление темы "Врожденные болезни в неврологии":
1. Ранняя детская форма болезни Верднига-Гоффмана. Поздняя форма Верднига-Гоффмана
2. Врожденные миопатии. Виды врожденной миопатии
3. Мышечная дистрофия с офтальмоплегией. Митохондриальные миопатии
4. Прогрессирующие мышечные дистрофии. Дистрофия Дюшена
5. Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба—Рота. Мышечная дистрофия с контрактурами Дрейфуса
6. Врожденная миотония Томсена. Миотоническая дистрофия Куршмана—Штейнерта—Баттена
7. Диагностика миотоний у детей. Миастении у детей
8. Нейрофиброматоз у детей. Энцефалотригеминальный ангиоматоз - болезнь Штурге—Вечера
9. Туберозный склероз - болезнь Бурневиля—Прингля. Атаксия-телеангиэктазия - синдром Луи-Бар
10. Судороги. Причины судорог у детей
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта