MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Врожденные миопатии. Виды врожденной миопатии

Врожденные миопатии — группа наследственно детерминированных аномалий развития и дифференцировки поперечнополосатой мышечной ткани. Заболевания этой группы проявляются врожденной гипотонией и слабостью скелетной мускулатуры, которая может быть выражена в различной степени и сопровождается снижением сухожильных рефлексов. Это приводит к задержке моторного развития.
Детей с врожденными миопатиями трудно вскармливать. У них нередко наблюдается дыхательная недостаточность, приводящая к частым пневмониям.
Течение врожденных миопатии стационарное. Иногда с возрастом слабость мышц может уменьшатся. Отдельные формы характеризуются прогрессирующим течением.
На основе гистологического исследования биопсированных мышц среди заболеваний этой группы выделяют следующие формы.

Врожденная миопатия с кристаллическими внутриядерными включениями описана Е. Jenis и др. в 1969 г., наследуется аутосомно-рецессивно. При гистологическом исследовании мышцы в ядрах и саркоплазме мышечных клеток выявляются кристаллические включения. Больные, как правило, погибают в первые месяцы жизни от рецидивирующей пневмонии и прогрессирующей дыхательной недостаточности.

Болезнь центрального стержня описана G. Shy и К. Magee в 1956 г., наследуется аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью. Специфическую ультраструктуру мышцы, характерную для этого заболевания, впервые описал A. Engel в 1961 г. При этой форме миопатии преимущественно страдают проксимальные мышцы конечностей. Больные хотя и медленно, но все же приобретают двигательные навыки. У них часто наблюдаются скелетные деформации: полая стопа, эквиноварусная деформация стоп, кифосколиоз. Течение заболевания относительно стационарное.

миопатии врожденные

Немалиновая миопатия описана G. Shy и др. в 1963 г., наследуется аутосомно-доминантно. Гистологически в мышцах, преимущественно в волокнах I типа, обнаруживают скопление телец типа «прутьев», иногда превышающих по размерам длину миофибрилл. Ультраструктурно это фибриллярные элементы с продольной исчерченностыо, исходящие из материала Z-зоны мышечной клетки. Немалиновые структуры определяются почти во всех мышечных волокнах. В остальном строение мышечных волокон не изменено.

По внешнему виду больные несколько напоминают больных с синдромом Марфана: узкое удлиненное лицо, высокое готическое нёбо, прогнатизм нижней челюсти, килевидная грудная клетка, относительная арахнодактилия. Преимущественно страдают проксимальные мышцы конечностей, мышцы лица и туловища. Течение заболевания доброкачественное.

Врожденная диспропорция типов волокон описана М. Brooke и W. Engel в 1969 г. По-видимому, это группа заболеваний, при которых в одних случаях наступает гипертрофия волокон одного гистохимического типа, в других — гипотрофия одного из типов волокон. Обычно наряду с диспропорцией волокон имеют место неспецифические дистрофические изменения в виде центрально расположенных ядер, фрагментации и гомогенизации миофибрилл, изменения Z-линий, митохондрий, саркоплазматического ретикулума.
С рождения отмечается выраженная мышечная гипотония. Двигательные функции развиваются с опозданием. С возрастом двигательный дефект значительно компенсируется.

Миотубулярная миопатия описана A. G. Spiro и др. в 1966 г., наследуется аутосомно-рецессивно. Свое название заболевание получило в связи с тем что 30—85% мышечных волокон имеют центрально расположенные ядра, чем напоминают мышцу на миотубулярной стадии развития зародыша (8—10 нед). По-видимому, такое строение мышечных волокон является следствием задержки их созревания, а не результатом дегенеративного процесса.

Заболевание проявляется с рождения или в раннем детском возрасте прогрессирующей слабостью проксимальных, а иногда и дистальных групп мышц конечностей. Затем присоединяются атрофии дыхательной мускулатуры, мышц туловища, мимических и глазодвигательных мышц, нарушаются дыхание и глотание.

Заболевание быстро прогрессирует. У гетерозиготных носителей патологического гена наблюдается субклиническое поражение мышечной ткани с меньшим процентом пораженных волокон.

Врожденная злокачественная мышечная дистрофия описана в 1957 г. В. Banker, наследуется аутосомно-рецессивно. При патоморфологическом исследовании определяются выраженная атрофия мышечных волокон конечностей и туловища, вплоть до полного их исчезновения и замещения мышцы соединительной тканью. Сохранившиеся мышечные волокна разнокалиберны. Ядра расположены в центре мышечной клетки. Признаков регенерации или воспаления мышцы не отмечается.

Для этой нозологической формы характерны птоз и нарушение акта глотания, раннее появление сгибательных контрактур. Дети обычно погибают на 1-м году жизни от инфекции дыхательных путей.

- Читать далее "Мышечная дистрофия с офтальмоплегией. Митохондриальные миопатии"


Оглавление темы "Врожденные болезни в неврологии":
1. Ранняя детская форма болезни Верднига-Гоффмана. Поздняя форма Верднига-Гоффмана
2. Врожденные миопатии. Виды врожденной миопатии
3. Мышечная дистрофия с офтальмоплегией. Митохондриальные миопатии
4. Прогрессирующие мышечные дистрофии. Дистрофия Дюшена
5. Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба—Рота. Мышечная дистрофия с контрактурами Дрейфуса
6. Врожденная миотония Томсена. Миотоническая дистрофия Куршмана—Штейнерта—Баттена
7. Диагностика миотоний у детей. Миастении у детей
8. Нейрофиброматоз у детей. Энцефалотригеминальный ангиоматоз - болезнь Штурге—Вечера
9. Туберозный склероз - болезнь Бурневиля—Прингля. Атаксия-телеангиэктазия - синдром Луи-Бар
10. Судороги. Причины судорог у детей
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта