Мышечная дистрофия с офтальмоплегией. Митохондриальные миопатии
Мышечная дистрофия с офтальмоплегией описана у новорожденных Е. К. Hurwitz и др. в 1969 г., тип наследования — аутосомно-рецессивный.
При гистологическом исследовании биопсированной мышцы обнаруживают изменения, характерные для первичного миодистрофического процесса: центрально расположенные ядра, их вакуолизацию, гиалиновую дегенерацию и атрофию мышечных волокон.
Симптомы поражения мышц появляются в первые месяцы жизни или пепосредствено после рождения. Ограничен объем движения глазных яблок, иногда вплоть до полной офтальмоплегии. Мышечный тонус скелетных мышц снижен, дети вяло сосут, крик тихий. В дальнейшем функция мышц несколько улучшается, но офтальмоплегия и слабость проксимальных групп мышц конечностей остаются постоянными симптомами. Течение заболевания — медленно прогрессирующее.
Митохондриальные миопатии
К врожденным миопатиям относится также группа так называемых митохондриальных миопатии, клинически отличающихся от выше описанных главным образом прогредиентностью течения.
Мегаконеальная миопатия описана G. Shy и N. Gonatas в 1964 г., наследуется аутосомно-рецессивно. Гистохимически и при электронной микроскопии в мышцах выявляются митохондрии, увеличенные до 1—2\i в диаметре, особенно в волокнах I гистохимического типа. Каких-либо других изменений, указывающих на дистрофический процесс в скелетной мышце, не обнаруживают.
Заболевание быстро прогрессирует и в течение нескольких лет приводит к почти полной обездвиженности больных. Угасают сухожильные рефлексы, развиваются мышечные атрофии и деформации скелета. Сердечная мышца остается интактной.
Структура ДНК митохондрий (мтДНК)
Мегаконеальная миопатия с гиперметаболизмом описана A. Ernster и др. в 1959 г., наследуется аутосомно-рецессивно. Гистологически определяются умеренные дегенеративные изменения в мышечных волокнах. При электронной микроскопии выявляется большое количество митохондрий различной величины с необычными зигзагообразными или шаровидными включениями и измененной внутренней структурой. В митохондриях повышены общее содержание белка, и активность цитохромоксидазы. В изолированных митохондриях определяется гиперметаболизм вследствие нарушения фосфатных акцепторов и повышения активности эндогенной магнийзависимой АТФ. Помимо мышечных нарушений у детей отмечаются гипотрофия несмотря на повышенный аппетит и жажда без полиурии.
Плеокониальная миопатия описана G. Shy и др. в 1966 г., наследуется аутосомно-рецессивно. При цитохимическом исследовании мышцы выявляется большое количество митохондрий нормального размера, нарушающих фибриллярную архитектонику мышечной клетки. Встречаются также волокна с центрально расположенными ядрами, умеренно выражено разрастание соединительной ткани.
На фоне имеющейся мышечной слабости у больных эпизодически наблюдаются приступы жажды, рвоты, профузного пота. Во время приступа мышечная слабость усиливается вплоть до вялой тетраплегии с отсутствием сухожильных рефлексов. Клинически заболевание напоминает периодический нормокалиемический паралич, но отличается отсутствием терапевтического эффекта при введении солей натрия. Течение прогредиентное, однако с возрастом темп прогрессирования несколько замедляется.
При всех врожденных миопатиях изменения на ЭМГ указывают на первично-мышечный характер патологии. Заболевания этой группы следует дифференцировать от спинальной амиотрофии Верднига — Гоффмана, травмы шейного отдела позвоночника в родах, врожденных миелодисплазий; болезней, обусловленных нарушением обмена аминокислот и липидов; травматических невритов и инфекционных поражений нервной системы. Дифференциальный диагноз проводится на основании гистологического исследования биопсированных мышц. Лечение аналогично таковому при болезни Верднига — Гоффмана.
