MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Прогрессирующие мышечные дистрофии. Дистрофия Дюшена

Прогрессирующие мышечные дистрофии — обширная группа наследственных заболеваний, у детей рассматриваемого возраста встречаются лишь немногие из них.
В целом группа прогрессирующих мышечных дистрофий характеризуется прогрессирующей слабостью, утомляемостью и атро-фиями скелетных мышц, причем иногда поражается и сердечная мышца. При электромиографическом исследовании отмечается снижение амплитуды осцилляции, большое число полифазных потенциалов. При исследовании биопсированных мышц в них определяются дистрофические изменения, иногда сопровождающиеся разрастанием соединительнотканных элементов, нарушениями структуры и проницаемости стенки сосудов.

Патогенез мышечной дистрофии, по-видимому, неоднозначен для всех нозологических форм. Предполагается, что наряду с первичным нарушением структуры и метаболизма мышечного волокна при ряде заболеваний генетически детерминированный первичный молекулярный дефект приводит к нарушению нейротрофического влияния на мышечную ткань; в других случаях имеет место первичное нарушение структуры мембран клеток; не исключено, что в ряде случаев источником дистрофических изменений в мышце являются нарушения трофики, обусловленные сосудистой патологией или дефектом соединительной ткани.

При биохимических исследованиях могут выявляться усиленный распад мышечных белков, нарушения трансмембранного транспорта ионов и полимерных молекул. В крови могут быть сдвиги кислотно-щелочного равновесия метаболического и дыхательного генеза. Описывают также неспецифические изменения углеводного обмена, гипераминоацидурию, накопление в мышцах липидов и др. Постоянными характерными симптомами грубого дистрофического процесса являются повышение активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови и повышение содержания креатинина в моче.

мышечная дистрофия дюшена

Прогрессирующие мышечные дистрофии дифференцируют с амиотрофией Верднига—Гоффмана, врожденными прогрессирующими миопатиями, гликогенозами, миопатиями вследствие накопления липидов, последствиями полиомиелита и других нейроинфекций, дерматомиозитом.
Лечение мышечной дистрофии аналогично лечению спинальной амиотрофии Верднига—Гоффмана.

Прогрессирующая псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшена — наиболее часто встречающаяся форма ПМД у детей раннего возраста (27:100 000 новорожденных). Заболевание описано G. Duchenne и S. Cruveilheir в 1853 г. Болеют почти исключительно мальчики, поскольку рецессивный ген локализован в Х-хромосоме. Пенетрантность мутантного гена — 100%. Редкие случаи заболевания у девочек связывают либо с инактивацией Х-хромосомы, содержащей нормальный аллель, либо с существованием клинически аналогичного заболевания, но обусловленного аутосомным геном.

Особенностью гистологических изменений при этой форме патологии являются выраженные дегенеративные изменения мышечных волокон с наличием некроза, фагоцитоза и замещение их жировой и соединительной тканью.

Заболевание проявляется слабостью проксимальных мышц ног и тазового пояса. Одновременно или несколько позже в патологический процесс вовлекается мускулатура плечевого пояса и верхних конечностей. Характерны осиная талия, крыловидные лопатки, симптом свободных надплечий, утиная, раскачивающаяся походка. Уже на ранних стадиях заболевания наблюдаются псевдогипертрофии мышц, особенно ягодичных и икроножных. Рано формируются контрактуры. Угасают сухожильные и надкостничные рефлексы. В поздних стадиях поражаются мышца сердца, дыхательная мускулатура, мышцы лица. Кроме этого, нередко наблюдаются такие вегетативные и эндокринные расстройства, как ожирение, гипергидроз. Характерно снижение интеллекта по типу органической деменции.

Учитывая локализацию мутантного гена в Х-хромосоме, предложена профилактика рождения больных детей путем антенатального определения пола плода гетерозиготных женщин. Сыновья этих женщин оказываются пораженными с вероятностью 50%. Высокий риск и тяжесть заболевания оправдывают прерывание беременности при плодах мужского пола.

- Читать далее "Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба—Рота. Мышечная дистрофия с контрактурами Дрейфуса"


Оглавление темы "Врожденные болезни в неврологии":
1. Ранняя детская форма болезни Верднига-Гоффмана. Поздняя форма Верднига-Гоффмана
2. Врожденные миопатии. Виды врожденной миопатии
3. Мышечная дистрофия с офтальмоплегией. Митохондриальные миопатии
4. Прогрессирующие мышечные дистрофии. Дистрофия Дюшена
5. Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба—Рота. Мышечная дистрофия с контрактурами Дрейфуса
6. Врожденная миотония Томсена. Миотоническая дистрофия Куршмана—Штейнерта—Баттена
7. Диагностика миотоний у детей. Миастении у детей
8. Нейрофиброматоз у детей. Энцефалотригеминальный ангиоматоз - болезнь Штурге—Вечера
9. Туберозный склероз - болезнь Бурневиля—Прингля. Атаксия-телеангиэктазия - синдром Луи-Бар
10. Судороги. Причины судорог у детей
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта