MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Гистидинемия. Клиника и диагностика гистидинемии

Гистидинемия описана A. Ghadimi и др. в 1961 г. Заболевание встречается с частотой 1 : 17 000 новорожденных.
В основе заболевания лежит врожденный дефект фермента гистидазы, который в норме превращает гистидин в уроканиновую кислоту. Гистидин является незаменимой аминокислотой, которая обязательно должна входить в состав продуктов питания для детей раннего возраста. Минимальная суточная потребность в ней для детей раннего возраста составляет 16— 34 мг/кг (по данным L. Holt, 1967). Обычно эта потребность покрывается за счет молочного питания, так как в 100 мл молока содержится примерно 30 мг гистидина, а суточное потребление 30—1000 мг этой аминокислоты в норме полностью утилизируется гистидазой. Однако при отсутствии или дефиците фермента это количество гистидина оказывает токсическое воздействие, поскольку в тканях накапливается имидазолпировиноградная, имидазолмолочная и имидазолуксусная кислоты, которые оказывают токсическое действие на центральную нервную систему. В крови повышается содержание гистидина.

Патология проявляется на 1-м году жизни. Так же, как при ФПО, дети светловолосые, голубоглазые. Тяжесть клинических проявлений вариабельна. При полном отсутствии фермента в первые 3—4 мес жизни симптоматика характеризуется полиморфным судорожным синдромом, ребенок отстает в психическом развитии, преобладает отрицательный эмоциональный комплекс. Отмечается задержка становления двигательных функций; характерна мышечная гипотония различной степени выраженности. Постепенно нарастает клиника отека мозга, что приводит в недиагностированиых случаях к летальному исходу.

При частичной инактивации фермента в первые месяцы жизни дети развиваются нормально, но в некоторых случаях наблюдается задержка становления статических и двигательных функций. Характерными симптомами являются задержка формирования речевых навыков, снижение слуха, легкая возбудимость, агрессивность, боязнь новых ситуаций. В крови больных повышено содержание гистидина до 0,1—0,15 г/л и выше.

Скринирующими тестами на гистидинемию и гистидинурию являются проба Феллинга, которая бывает положительной лишь при полной инактивации гистидазы, а также полуколичественный хроматографический анализ и микробиологический тест Гатри. Последние два теста служат также и для дифференциального диагноза. В легких случаях необходимо провоить нагрузку гистидином с целью выявления снижения активности фермента.

Гистидинемия

Дифференциальный диагноз проводят прежде всего с фенилпировиноградной олигофренией и другими нарушениями обмена аминокислот.

Патогенетическое лечение состоит в «разгрузке» дефектной ферментной системы. Рацион составляется из расчета минимальной потребности гистидина на 1 кг массы тела ребенка (в пределах 16—34 мг).

Лечение проводится под контролем содержания гистидина в крови — его максимальный уровень на фоне терапии не должен превышать 0,04—0,05 г/л. Необходимо достичь исчезновения из мочи недоокисленных продуктов гистидина (производных имидазолового ряда). Для вскармливания детей с гистидинемией может быть рекомендовано грудное молоко в сочетании со специально адаптированными смесями «Малютка» и «Малыш». В дополнение к молочному питанию в рацион следует включать фруктовые соки, пюре, безбелковый хлеб, кисели, говяжьи почки, треску, кукурузную муку, лук, картофель, растительное масло. Следует подчеркнуть, что продукты животного происхождения включаются в рацион строго под контролем содержания гистидина в крови.

После года в организме активно начинает синтезироваться гистидин, что необходимо учитывать при диетической коррекции. Успешность лечения обусловлена характером биохимического нарушения и во многом — степенью неврологических отклонений к моменту начала лечения.

Профилактика заболевания основана на выявлении гетерозиготных носителей патологического гена с помощью нагрузочных тестов и на ранней биохимической диагностике патологии, то есть выявлении биохимического дефекта до возникновения клинических симптомов. Последнее осуществляется с помощью программы тотальных скринирующих исследований.

- Читать далее "Лейциноз - болезнь Менкеса. Метилмалоновая ацидурия"


Оглавление темы "Болезни обмена у детей":
1. Гистидинемия. Клиника и диагностика гистидинемии
2. Лейциноз - болезнь Менкеса. Метилмалоновая ацидурия
3. Гиперлизинемия. Гипервалинемия у детей
4. Болезнь Хартнупа у детей. Аргининемия
5. Тирозинемия у детей. Гомоцистинурия
6. Нарушения обмена липидов у детей. Амавротическая идиотия Тея—Сакса
7. Идиотия Нормана—Вуда и Сандхоффа. Глюкоцереброзидоз - болезнь Гоше
8. Сфингомиелиноз - болезнь Нимана—Пика. Диагностика болезни Нимана-Пика
9. Лейкодистрофии. Метахроматическая лейкодистрофия
10. Глобоидно-клеточная лейкодистрофия и лейкодистрофия Пелицеуса — Мерцбахера. Мукополисахаридозы
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта