MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия и лейкодистрофия Пелицеуса — Мерцбахера. Мукополисахаридозы

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (острая детская форма Краббе — Бенеке) описана F. Beneke в 1908 и К. Krabbe в 1916 г. Морфологически характеризуется скоплением шарообразных крупных многоядерных клеток (глобоидных) в участках демиелинизации. В основе заболевания лежит дефицит фермента галактозидазы цереброзидов, осуществляющего второй этап катаболизма сульфатидов. В клетках нервной системы накапливаются галактозилцерамид и галактозилсфингозин.

Заболевание проявляется в первые месяцы жизни приступами судорог, сопровождающихся громким криком, гипертермией. Быстро нарастает мышечная ригидность, рано обнаруживается атрофия зрительных нервов. Летальный исход наступает вследствие бульбарных расстройств, тяжелых судорожных приступов, приводящих к отеку мозга. Заболевание прогрессирует очень быстро.

Лейкодистрофия Пелицеуса — Мерцбахера описана A. Paelizeus в 1885 г. и A. Merzbacher в 1909 г. Болеют ею только мальчики, поскольку патологический ген рецессивен и локализован в Х-хромосоме.

Патогенез заболевания не изучен. При патоморфологических исследованиях выявляют диффузную демиелинизацию белого вещества мозга с сохранением его только вокруг сосудов. В гораздо меньшей степени поражаются мозжечок, ствол мозга, спинной мозг, периферические нервы. В белом веществе мозга снижены все фракции миелиновых липидов.

Заболевание проявляется на 1-м году жизни. Наиболее ранний симптом — непостоянный необычный горизонтальный, вертикальный и ротаторный нистагм, создающий впечатление блуждающих глазных яблок. Он может сопровождаться подергиванием головы и кивками. Заболевание прогрессирует медленно. Постепенно присоединяются расстройства координации, спастические парезы, паркинсоноподобный синдром, миоклонии и другие гиперкинезы, со временем нарастает атрофия зрительных нервов, снижается интеллект. В поздней стадии наблюдается ремитти-рующее, а иногда и стационарное течение.

лейкодистрофия пелицеуса

Мукополисахаридозы

В настоящее время выделено 9 патогенетических различных заболеваний этой группы, различающихся по клиническому течению, а также по фракциям гликозамингликанов, которые накапливаются в клетках больных и частично экскретируются с мочой. Большинство генов, мутации которых лежат в основе мукополисахаридов, локализованы в аутосомах.

Патоморфологически при заболеваниях этой группы обнаруживают изменения различных органов и систем. Накопление высокомолекулярных липидно-полисахаридных соединений приводит к значительному поражению костной системы: нарушено энхондральное окостенение, отмечается разрастание кровеносных сосудов и хрящевой ткани. В печени откладываются мукополиса-хариды и нейтральные жиры. Страдают почки, сердце, крупные сосуды, селезенка, сетчатка глаза. В нервных клетках мозга и периферических ганглиев обнаруживаются набухание, накопление мукополисахаридов и ганглиозидов. Твердая мозговая оболочка утолщена, развиваются явления гидроцефалии.

Клиническая характеристика всех форм мукополисахаридозов однотипна в отношении внешнего вида больных и костного дисформизма, обозначаемого термином «гаргоилизм», который, однако, может быть выражен в большей или меньшей степени.

Термин «гаргоилизм» произошел от названия уродцев, изображенных на Соборе Парижской богоматери. Черты лица детей огрубленные, гротескные, рост небольшой, конечности укорочены. Грубые черты лица наблюдаются с рождения. Характерны нависающий лоб, гипертелоризм, запавшее переносье, деформация ушных раковин, неправильный рост зубов, большой язык.

Грудная клетка деформирована, выражен кифоз в дорзальном или дорзо-люмбальном отделе. Пальцы широкие и короткие, тугоподвижность в мелких суставах; живот большой, отмечается гепатоспленомегалия, часто пупочная и паховая грыжа. Поражение сердца проявляется расширением границ относительной тупости, сердечными шумами, аритмией, электрокардиографическими признаками диффузного поражения миокарда. У больных постепенно снижаются слух и зрение, развивается помутнение роговиц, на глазном дне — застойные явления, иногда атрофия зрительных нервов. Интеллект может быть сохраненным или снижен.

Рентгенологическая картина скелета характеризуется термином дизостоз: деформация костей свода и основания черепа деформированы.

Диагноз мукополисахаридоза подтверждается комплексным биохимическим исследованием. Разработаны биохимические экспресс-методы определения повышенной экскреции мукополисахаридов с мочой: образование преципитата при добавлении ацетилтриметиламмоний бромида к моче больного; образование метахромазинового пятна на фильтровальной бумаге, пропитанной толуидиновым синим, при нанесении на нее мочи больного п др. Скринирующим тестом может служить также метахроматическое окрашивание цитоплазмы лимфоцитов и кожных фибробластов толуидиновым синим после фиксации клеток метиловым спиртом. Выявление мукополисахаридурии или метахромазии лимфоцитов является показанием к фракционированию экскретируемых гликозамингликанов и определению активности ферментов, участвующих в их катаболизме.

В настоящее время предпринимаются попытки заместительной терапии путем посадки ткани или введения недостающего фермента. Однако пока эти исследования не вышли за рамки эксперимента, для лечения применяются АКТГ, кортикостероиды, большие дозы витамина А, диета с ограничением витамина С, а также сердечные и другие симптоматические средства.
В гетерозиготном состоянии мутантные гены клинически не проявляются. Гетерозиготных носителей патологического гена выявляют по снижению активности фермента.

- Вернуться в оглавление раздела "Неврология."


Оглавление темы "Болезни обмена у детей":
1. Гистидинемия. Клиника и диагностика гистидинемии
2. Лейциноз - болезнь Менкеса. Метилмалоновая ацидурия
3. Гиперлизинемия. Гипервалинемия у детей
4. Болезнь Хартнупа у детей. Аргининемия
5. Тирозинемия у детей. Гомоцистинурия
6. Нарушения обмена липидов у детей. Амавротическая идиотия Тея—Сакса
7. Идиотия Нормана—Вуда и Сандхоффа. Глюкоцереброзидоз - болезнь Гоше
8. Сфингомиелиноз - болезнь Нимана—Пика. Диагностика болезни Нимана-Пика
9. Лейкодистрофии. Метахроматическая лейкодистрофия
10. Глобоидно-клеточная лейкодистрофия и лейкодистрофия Пелицеуса — Мерцбахера. Мукополисахаридозы
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта