Сфингомиелиноз - болезнь Нимана—Пика. Диагностика болезни Нимана-Пика
Заболевание описали A. Niemann в 1914 г. и в 1922 г. L. Pick.
Первичным биохимическим дефектом является дефицит фермента, катализирующего гидролиз сфингомиелина; при этом происходит накопление и отложение сфингомиелина и холестерина в клетках ретикуло-эндотелиальной системы и в мозге. По-видимому, холестерип играет особую роль как липид-ортанизатор. обеспечивающий взаимодействие липидных молекул. Поэтому задержка одного липида в цитоплазме клеток может приводить ко вторичному повышению других липидов.
При патоморфологическом исследовании обнаруживается значительное увеличение размеров печени, селезенки, надпочечников, пятнистый рисунок легких. Гистологически в этих органах, а также в нервной системе находят множество бледных клеток, цитоплазма которых содержит большое количество маленьких капелек, отчего клетки имеют пенистый вид (клетки Нимана—Пика). Эти клетки хорошо окрашиваются красками, выявляющими липиды (судан III, осмий).
Обширные дегенеративные изменения в головном мозге проявляются демиелинизацией, набуханием нейронов, глиальным перерождением.
Болезнь Нимана—Пика обычно проявляется в раннем детском возрасте и характеризуется сочетанием неврологической симптоматики и гепатоспленомегалии. В начале болезни периодически появляется рвота, ребенок отказывается от пищи, увеличиваются печень и селезенка. Кожные покровы принимают серовато-желтый оттенок, ребенок отстает в психическом развитии, формируются спастические парезы, нарушается координация, развиваются глухота и слепота. При осмотре глазного дна в 20—30% случаев наблюдается симптом «вишневой косточки». Болезнь Нимана—Пика имеет несколько клинических вариантов.
Тип А рассматривается как классическая болезнь Нимана— Пика с началом в раннем детском возрасте и летальным исходом в возрасте от 1 до 3 лет. Он характеризуется сочетанием резко выраженной гепатоспленомегалии с тяжелым поражением центральной нервной системы.
Тип В также наблюдается в раннем детском возрасте, характеризуется тяжелыми висцеральными поражениями (гепатолиенальный синдром), но без поражения нервной системы.
Тип С дебютирует в подростковом возрасте пли у взрослых, отличается более доброкачественным течением, наименьшим увеличением печени и селезенки и поздним развитием поражения центральной нервной системы.
Тип D — атипичные случаи, протекающие по типу подострого гепатита с переходом в цирроз печени.
Дифференциальный диагноз проводится с другими внутриклеточными липидозами, лейкодистрофпями, гепатитами.
Лечение симптоматическое. Некоторая стабилизация процесса и улучшение общего состояния наблюдаются при назначении витаминов, переливании крови, плазмы, введении тканевых экстрактов.
