MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Идиотия Нормана—Вуда и Сандхоффа. Глюкоцереброзидоз - болезнь Гоше

Врожденная амавротическая идиотия Нормана—Вуда характеризуется нарушением катаболизма ганглиозидов Gm3, которые накапливаются преимущественно в клетках центральной нервной системы. Заболевание проявляется с рождения прогрессирующей гидроцефалией или микроцефалией, судорогами, параличами, резким отставанием в психическом развитии, слепотой. Массивная деструкция паренхимы мозга, определяемая при морфологическом исследовании, является причиной быстрого нарастания неврологических симптомов и летального исхода.

Амавротическая идиотия Сандхоффа сходна клинически с болезнью Тея—Сакса, но отличается еще более злокачественным течением. В основе болезни Сандхоффа лежит дефицит изоферментов А и В р-гексозаминидазы.

Помимо других ганглиозидозов и наследственных нарушений катаболизма липидов амавротические идиотии следует дифференцировать от нейроинфекций, поствакцинальных энцефалитов, а также от глиоза мозга и нарушений других видов обмена с поражением нервной системы.

болезнь гоше

Глюкоцереброзидоз (болезнь Гоше)

Заболевание описано Е. Gaucher в 1882 г. В основе патогенеза болезни Гоше лежит дефицит фермента глюкоцереброзидазы.
При патоморфологическом исследовании выявляются дегенеративные изменения в нервной системе, особенно в коре больших полушарий, базальных ганглиях, таламусе, стволе мозга, мозжечке и спинном мозге. В этих же областях отмечается скопление больших круглых овальных или полигональных клеток, содержащих большое количество глюкоцереброзидов (клетки Гоше). Реактивом Шиффа эти клетки окрашиваются в пурпурный цвет. Тяжелые нарушения обнаруживаются в селезенке. Эти клетки являются ретикулярными клетками и гистиоцитами, в которых накапливается глюкоцереброзид-керазин.

Известны 3 клинические формы заболевания, различающиеся временем начала и преобладанием той или иной симптоматики. Для детей раннего возраста характерна острая форма болезни Гоше, отличающаяся быстрым злокачественным течением. С рождения отмечаются выраженная гипотрофия, бульбарные расстройства.

Подострая форма также наблюдается у детей раннего возраста, но характеризуется более медленным прогрессированием. Неврологическая симптоматика нарастает постепенно в течение ряда лет. Помимо неврологических симптомов имеются нарушения функции печени и селезенки, тромбоцитопения, анемия и геморрагический синдром.

Хроническая форма заболевания является генетически отличной нозологической единицей и встречается лишь у детей более старшего возраста.
Диагноз подтверждается исследованием активности глюкоцереброзидазы в лейкоцитах и кожных фибробластах. У детей раннего возраста она составляет более 15% от нормы.

В настоящее время обнадеживающими являются попытки применить заместительную патогенетическую терапию введением больным глюкоцереброзидазы, выделенной из ткани плаценты. Симптоматическое лечение состоит в назначении противосудорожных средств, оказании помощи больным при дыхательных расстройствах, затрудненном глотании и др. Должное внимание следует уделять профилактике инфекций, организации ухода и питания больных. При выраженном геморрагическом синдроме показана спленэктомия.
У гетерозиготных носителей патологического гена в лейкоцитах снижена активность глюкоцереброзидазы.

- Читать далее "Сфингомиелиноз - болезнь Нимана—Пика. Диагностика болезни Нимана-Пика"


Оглавление темы "Болезни обмена у детей":
1. Гистидинемия. Клиника и диагностика гистидинемии
2. Лейциноз - болезнь Менкеса. Метилмалоновая ацидурия
3. Гиперлизинемия. Гипервалинемия у детей
4. Болезнь Хартнупа у детей. Аргининемия
5. Тирозинемия у детей. Гомоцистинурия
6. Нарушения обмена липидов у детей. Амавротическая идиотия Тея—Сакса
7. Идиотия Нормана—Вуда и Сандхоффа. Глюкоцереброзидоз - болезнь Гоше
8. Сфингомиелиноз - болезнь Нимана—Пика. Диагностика болезни Нимана-Пика
9. Лейкодистрофии. Метахроматическая лейкодистрофия
10. Глобоидно-клеточная лейкодистрофия и лейкодистрофия Пелицеуса — Мерцбахера. Мукополисахаридозы
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта