MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Лейкодистрофии. Метахроматическая лейкодистрофия

Группа наследственных заболеваний нервной системы, характеризующихся прогрессирующим распадом белого вещества мозга вследствие дефекта ферментов, участвующих в катаболизме липидов и синтезе миелина.

Лейкодистрофии — редкая патология, наследующаяся по аутосомно-рецессивному или рецессивному, сцепленному с полом типу. Большинство описанных в литературе больных — мальчики.

Головной мозг при всех формах лейкодистрофии поражается диффузно, симметрично; преимущественная локализация поражения — ствол мозга, мозжечок. Значительные изменения постоянно находят в пирамидных путях. Нередко в процесс вовлекается спинной мозг. Гистологически обнаруживается демиелипизация (распад аномального миелина); в ряде случаев может быть накопление аномального миелина в паренхиматозной ткани, глии и макрофагах. Серое вещество изменено мало.

Характерными клиническими признаками лейкодистрофии являются нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульбарные и псевдобульбарные симптомы, снижение зрения и слуха, эпилептиформные припадки, прогрессирующее слабоумие. Нарушения чувствительности наблюдаются редко.

Лейкодистрофии начинаются чаще всего в дошкольном возрасте, некоторые формы проявляются уже в первые месяцы и годы жизни. Клиническая дифференциация отдельных форм лейкодистрофии крайне сложна. Особенностями являются возраст начала заболевания и темп его прогрессирования. На первом году жизни может дебютировать метахроматическая и глобоидноклеточная лейкодистрофии.
Основополагающими для диагностики являются биохимические и патоморфологические исследования.

Дифференциальную диагностику лейкодистрофии в раннем возрасте следует проводить с детскими церебральными параличами, поствакцинальными поражениями центральной нервной системы, с наследственными заболеваниями нервно-мышечной системы и другими нарушениями обмена веществ, опухолями мозга. Для опухоли мозга характерны внутричерепная гииертензия и более четкая очаговость неврологической симптоматики. Детские церебральные параличи отличаются отсутствием прогрессирования и, часто, асимметричностью поражения. Диагностические трудности представляет разграничение этих заболеваний на 1-м году жизни, когда симптомокомплекс детского церебрального паралича только формируется, и может возникнуть впечатление прогредиентности болезни.

В таких случаях изучение акушерского анамнеза, биохимические исследования и динамическое наблюдение позволяют уточнить диагноз.

Наиболее трудна дифференциальная диагностика лейкодистрофии и лейкоэнцефалитов. Патогенетически лейкоэнцефалиты — аутоиммунные заболевания, а лейкодистрофии — наследственно обусловленные аномалии обмена, но клинические различия могут быть минимальными, поскольку и в том и в другом случае нарушается процесс миелинизации. Диагностике лейкодистрофии помогает биохимическое исследование состава липидов крови и ликвора, активности ферментов.

Метахроматическая лейкодистрофия описана R. Scholz в 1925 г. Название заболеванию дали метахроматические включения, обнаруживаемые в нервных стволах и клетках при гистологическом исследовании. В основе патогенеза заболевания лежит дефицит фермента арилсульфатазы-А, участвующей в катаболизме сульфатидов. Накапливающиеся в нервной системе и внутренних органах цереброзиды представляют собой метахроматически окрашивающиеся вещества.

Симптомы болезни появляются в возрасте 2—3 лет, а иногда и на 1-м году жизни. Ранним симптомом являются двигательные нарушения: мышечная гипотония со снижением сухожильных рефлексов, задержка моторного развития, неустойчивая атактическая походка. Дети отстают в психическом развитии. В дальнейшем появляются судороги, гиперкинезы, мышечная гипотония сменяется гипертонией, нарастает атаксия. В поздней стадии снижаются зрение и слух, присоединяются бульбарные и псевдобульбарные нарушения, нарастает децеребрационная ригидность.

В ликворе определяется белково-клеточная диссоциация. Количество белка — 1—2 г/л. В плазме крови, ликворе, моче, биопсированном материале периферических нервов увеличено содержание сульфатидов.

Течение заболевания острое, быстрое. Летальный исход наступает через 2—3 года после появления первых симптомов.
Антенатальный диагноз заболевания не может быть поставлен в ранние сроки беременности в связи с низкой активностью арилсульфатазы в амниотической жидкости даже в норме. Поэтому в основе профилактики лежит выявление гетерозиготных носителей патологического гена, у которых обычно определяется половинная активность фермента в лейкоцитах, кожных фибробластах, сыворотке крови и моче.

синдром Гринфилда - метахроматическая лейкодистрофия
МРТ при метахроматической лейкодистрофии детей - синдроме Гринфилда

- Читать далее "Глобоидно-клеточная лейкодистрофия и лейкодистрофия Пелицеуса — Мерцбахера. Мукополисахаридозы"


Оглавление темы "Болезни обмена у детей":
1. Гистидинемия. Клиника и диагностика гистидинемии
2. Лейциноз - болезнь Менкеса. Метилмалоновая ацидурия
3. Гиперлизинемия. Гипервалинемия у детей
4. Болезнь Хартнупа у детей. Аргининемия
5. Тирозинемия у детей. Гомоцистинурия
6. Нарушения обмена липидов у детей. Амавротическая идиотия Тея—Сакса
7. Идиотия Нормана—Вуда и Сандхоффа. Глюкоцереброзидоз - болезнь Гоше
8. Сфингомиелиноз - болезнь Нимана—Пика. Диагностика болезни Нимана-Пика
9. Лейкодистрофии. Метахроматическая лейкодистрофия
10. Глобоидно-клеточная лейкодистрофия и лейкодистрофия Пелицеуса — Мерцбахера. Мукополисахаридозы
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта