MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Гиперлизинемия. Гипервалинемия у детей

Гиперлизинемия описана A. Colombo и др. в 1967 г.
В основе патогенеза лежит снижение активности в печени NAD-оксидоредуктазы — фермента, катализирующего процесс окислительного декарбо-ксилирования альфа-лизина; в крови увеличивается содержание аммиака.

Гиперлизинемия проявляется на 1-м году жизни, обычно с введением прикорма, богатого белком. У ребенка появляется рвота, к которой быстро присоединяется судорожный синдром, отмечаются подергивания отдельных мышечных групп, особенно в мимических мышцах лица, дистальных отделах конечностей. Мышечный тонус снижен. Описывают пароксизмы прекоматозных состояний, развивающихся внезапно, но провоцируемых большим содержанием белка в пище. Течение гиперлизинемии носит ремит-тирующий характер. Некупирующееся коматозное состояние приводит к отеку мозга и легких. Диагноз ставится на основании повышения содержания в крови лизина и оргинина, определяемых с помощью хроматографии. В момент пароксизма в крови также резко повышено содержание аммиака — до 5,0—5,5 г/л.

Дифференциальный диагноз проводят прежде всего с другими нарушениями обмена аминокислот и состояниями, приводящими к метаболическим комам, а также с нейроинфекциями, острыми заболеваниями желудочно-кишечного тракта.

В некоторых случаях гиперлизинемия при своевременном диагнозе коррегируется длительным применением диеты, содержащей низкое количество лизина (не выше 0,1 г на 1 кг массы тела); в рацион вводят картофель, морковь, рисовую муку, яичный белок, декстрамальтозу, растительные масла, витамины.

Гипервалинемия у детей

Заболевание описано в 1963 г. J. Wada. Оно обусловлено снижением активности фермента, участвующего в метаболизме валина (валинтрансаминазы), что приводит к дисбалансу аминокислот, повышению в крови и моче уровня валина и кетоацидозу.

Клинически проявляется в первые месяцы жизни, характеризуется нарастанием неврологических симптомов, основными из которых являются тяжелая мышечная гипотония, полиморфные судороги, нистагм, дистонические атаки. Быстро проявляется грубая задержка моторного и психического развития. В крови повышено содержание валина и кетокислот, выявляется валинурия и кетоацидурия. Заболевание дифференцируется главным образом с помощью биохимических исследований (хроматография аминокислот) от других нарушений метаболизма, нейроинфекций.

Своевременная коррекция диетой с ограничением содержания валина до 75—100 мг/кг дает хороший терапевтический эффект: купируется судорожный синдром, дети начинают прибавлять в массе, нормализуются биохимические показатели.

гипервалинемия - метаболизм валина

- Читать далее "Болезнь Хартнупа у детей. Аргининемия"


Оглавление темы "Болезни обмена у детей":
1. Гистидинемия. Клиника и диагностика гистидинемии
2. Лейциноз - болезнь Менкеса. Метилмалоновая ацидурия
3. Гиперлизинемия. Гипервалинемия у детей
4. Болезнь Хартнупа у детей. Аргининемия
5. Тирозинемия у детей. Гомоцистинурия
6. Нарушения обмена липидов у детей. Амавротическая идиотия Тея—Сакса
7. Идиотия Нормана—Вуда и Сандхоффа. Глюкоцереброзидоз - болезнь Гоше
8. Сфингомиелиноз - болезнь Нимана—Пика. Диагностика болезни Нимана-Пика
9. Лейкодистрофии. Метахроматическая лейкодистрофия
10. Глобоидно-клеточная лейкодистрофия и лейкодистрофия Пелицеуса — Мерцбахера. Мукополисахаридозы
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта