Гиперлизинемия описана A. Colombo и др. в 1967 г.
В основе патогенеза лежит снижение активности в печени NAD-оксидоредуктазы — фермента, катализирующего процесс окислительного декарбо-ксилирования альфа-лизина; в крови увеличивается содержание аммиака.
Гиперлизинемия проявляется на 1-м году жизни, обычно с введением прикорма, богатого белком. У ребенка появляется рвота, к которой быстро присоединяется судорожный синдром, отмечаются подергивания отдельных мышечных групп, особенно в мимических мышцах лица, дистальных отделах конечностей. Мышечный тонус снижен. Описывают пароксизмы прекоматозных состояний, развивающихся внезапно, но провоцируемых большим содержанием белка в пище. Течение гиперлизинемии носит ремит-тирующий характер. Некупирующееся коматозное состояние приводит к отеку мозга и легких. Диагноз ставится на основании повышения содержания в крови лизина и оргинина, определяемых с помощью хроматографии. В момент пароксизма в крови также резко повышено содержание аммиака — до 5,0—5,5 г/л.
Дифференциальный диагноз проводят прежде всего с другими нарушениями обмена аминокислот и состояниями, приводящими к метаболическим комам, а также с нейроинфекциями, острыми заболеваниями желудочно-кишечного тракта.
В некоторых случаях гиперлизинемия при своевременном диагнозе коррегируется длительным применением диеты, содержащей низкое количество лизина (не выше 0,1 г на 1 кг массы тела); в рацион вводят картофель, морковь, рисовую муку, яичный белок, декстрамальтозу, растительные масла, витамины.
Гипервалинемия у детей
Заболевание описано в 1963 г. J. Wada. Оно обусловлено снижением активности фермента, участвующего в метаболизме валина (валинтрансаминазы), что приводит к дисбалансу аминокислот, повышению в крови и моче уровня валина и кетоацидозу.
Клинически проявляется в первые месяцы жизни, характеризуется нарастанием неврологических симптомов, основными из которых являются тяжелая мышечная гипотония, полиморфные судороги, нистагм, дистонические атаки. Быстро проявляется грубая задержка моторного и психического развития. В крови повышено содержание валина и кетокислот, выявляется валинурия и кетоацидурия. Заболевание дифференцируется главным образом с помощью биохимических исследований (хроматография аминокислот) от других нарушений метаболизма, нейроинфекций.
Своевременная коррекция диетой с ограничением содержания валина до 75—100 мг/кг дает хороший терапевтический эффект: купируется судорожный синдром, дети начинают прибавлять в массе, нормализуются биохимические показатели.
