MedUniver Гинекология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Гинекология:
Гинекология
Диагностика в гинекологии.
Онкогинекология
Операции в гинекологии.
Рекомендуем:
Книги по гинекологии
Видео по гинекологии
Форум
 

Недостаточность 5а-редуктазы как причина мужского псевдогермафродитизма. Причины и диагностика

При мужском псевдогермафродитизме у пациентов кариотип 46,XY, есть яички, но отмечают неполную маскулинизацию наружных половых органов. Диагностика этого состояния достаточно трудна для клинициста. В отличие от женского псевдогермафродитизма, в большинстве случаев вызываемого врожденной гиперплазией коры надпочечников (ВГКН) и поступлением экзогенных андрогенов, к мужскому псевдогермафродитизму может приводить ряд заболеваний; в большинстве случаев точную причину вообще не удается определить.

Все возможные причины мужского псевдогермафродитизма можно разделить на две большие группы: следствие патологии действия андрогенов или патологии их синтеза. Самые частые причины, связанные с патологией действия андрогенов, — недостаточность 5а-редуктазы, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, и нечувствительность к андрогенам, наследуемая по Х-сцепленному рецессивному типу. Все дефекты синтеза андрогенов наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Другая причина — синдром персистирующих мюллеровых протоков.
Он обусловлен дефектом синтеза антимюллерового гормона (АМГ) и тоже наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

пуской псевдогермафродитизм

При недостаточности 5а-редуктазы II типа внешний вид наружных половых органов может быть самым разнообразным: от типично женского до мужского с гипоспадией и/или уменьшением размеров пениса. Характерны клитороподобный фаллос, гипоспадии, раздвоенная мошонка, персистирующий урогенитальный синус, открывающийся в промежность. Часто присутствует вход во влагалище, заканчивающийся слепым карманом. Яички нередко пальпируются в губно-мошоночных складках или паховом канале, хотя иногда их обнаруживают и интраабдоминально.

Многие больные, страдающие недостаточностью 5а-редуктазы, подвергаются вирилизации в раннем подростковом возрасте. Одним из названий болезни, находившихся в обиходе, было «пенис на 12». Раньше таких больных воспитывали как девочек. Во время полового созревания, когда их гениталии подвергались маскулинизации из-за повышения активности фермента I типа, они меняли пол. Понятно, что одним из основных моментов при этом заболевании становится вопрос, по какому полу будет воспитываться ребенок.

Патогенез недостаточности 5а-редуктазы II типа как причина мужского псевдогермафродитизма

Дефект действия андрогенов в данном случае связан с мутацией фермента 5а-редуктазы II типа, отвечающего за превращение тестостерона в более физиологически активный дигидротестостерон (ДГТ) в андроген-чувствительных тканях. Фермент кодируется геном SRD5A2 (другое название — 5а-RD2), расположенным на хромосоме 5. Описано более 40 мутаций на пяти экзонах этого гена. Хотя большинство из них представляет собой замены аминокислот, описаны и другие, например полные делеции, нонсенс-мутации и/или сплайсинг-мутации.

пуской псевдогермафродитизм
Яички в паховом канале при мужском псевдогермафродитизме

Под влиянием ДГТ происходят маскулинизация наружных гениталий и формированию урогенитального синуса. В результате уменьшения превращения тестостерона в более активный ДГТ развивается неполная маскулинизация. Благодаря нормальному содержанию тестостерона вольфовы структуры развиваются в полноценные семявыносящие протоки. Вследствие нормального синтеза антимюллерового гормона (АМГ) развитие мюллеровых протоков предотвращается.

Диагностика недостаточности 5а-редуктазы II типа как причина мужского псевдогермафродитизма

Диагноз недостаточности 5а-редуктазы часто ставят при рождении. Однако весьма сходный фенотип может развиваться при синдроме нечувствительности к андрогенам. Лабораторные исследования выявляют нормальное или слегка повышенное содержание тестостерона сыворотки крови при сниженном количестве ДГТ. После нагрузки ХГЧ характерно повышение соотношения тестостерон/ДГТ (более 20). Для определения активности 5а-редуктазы II типа используют культивированные фибробласты кожи гениталий, на которых проводят пробу с превращением тестостерона в ДГТ.

При синдроме нечувствительности к андрогенам соотношение тестостерон/ДГТ не повышено.

- Вернуться в оглавление раздела "гинекология"


Оглавление темы "Аномалии женских половых органов":
  1. Агенезия влагалища. Причины и диагностика
  2. Однорогая матка. Причины и диагностика
  3. Удвоение матки. Причины и диагностика
  4. Двурогая матка. Причины и диагностика
  5. Внутриматочная перегородка. Причины и диагностика
  6. Седловидная матка и диэтилстильбэстроловые аномалии (ДЭС аномалии). Причины и диагностика
  7. Поперечная перегородка влагалища. Причины и диагностика
  8. Заращение девственной плевы и атрезия влагалища. Причины и диагностика
  9. Женский псевдогермафродитизм. Причины и диагностика
  10. Недостаточность 5а-редуктазы как причина мужского псевдогермафродитизма. Причины и диагностика
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта