Синдром Эдвардса (Edwards), трисомия Е. Синдром множественных пороков развития, связанный с полной или частичной трисомией хромосомы 18.
Частота составляет 3 на 10 000 новорожденных с коррекцией относительно возраста матери.
Этиология. Нерасхождение хромосом у родителей, редко - транслокации у родителей. Приблизительно 80% родителей имеют чистую трисомию, 10% - ее мозаичную форму, и остальные - транслокации или двойные трисомии по другим хромосомам. Описаны перицентрические инверсии хромосом при кроссинговере во время мейоза, которые при несбалансированности обусловливают у потомства стенотипические признаки, сходные с трисомией 18.
Патогенез. Трисомия 18 возникает вследствие неправильного распределения хромосом при делении клеток, которое с большей вероятностью встречается у беременных старшего возраста. Больший возраст матери является фактором риска в отношении развития данного заболевания, поскольку доля этого фактора среди родительских причин появления лишних хромосом составляет 96% в тех случаях, когда имеется возможность определить их происхождение.
Дифференциальный диагноз. Синдромы с множественными пороками развития, включая выраженную ЗВРП и многоводие, а также врожденные пороки сердца, как при триплоидии, трисомии 13, синдроме Пена-Шокейра (Pena-Shokeir).
Сочетанные аномалии синдрома Эдвардса
Центральная нервная система • Менингомиелоцеле, 16%.
• Синдром Арнольда-Киари (Arnold-Chiari), 13%.
• Аномалии развития мозговых извилин, 13%.
• Гетеротопии, 13%.
• Микростомия, 16%.
• Микроцефалия, 16%.
• Увеличение размеров большого родничка, 13%.
• Гипертелоризм, 6%.
• Атрезия хоан, 6%.
• Папилломы околоушной области, 6%.
• Высокий свод неба, 6%.
• Расщелина неба, 3%.
• Уменьшение размеров большого родничка, 3%.
• Наличие третьего родничка, 3%.
• Низкая линия роста волос, 3%.
Прогноз. Хотя трисомия 18 менее распространена, чем трисомия 21, она является более летальной: 96% новорожденных с трисомией 18 погибают в течение первого месяца, 50% из оставшихся - в течение двух месяцев и только 10% доживают до одного года и страдают глубокой задержкой умственного развития. Около 68% плодов с трисомией 18 погибают антенатально.
Риск рецидива. Для полной формы трисомии 18 риск рецидива ниже, чем при трисомии 21, при которой он находится на уровне 1%. У 6% потомков родителя, который является носителем перицентрической инверсии хромосомы 18, будут отмечаться признаки заболевания, и еще 53% - будут носителями инверсии.