MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Трисомия 18 - cиндром Эдвардса. Сочетанные аномалии синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса (Edwards), трисомия Е. Синдром множественных пороков развития, связанный с полной или частичной трисомией хромосомы 18.
Частота составляет 3 на 10 000 новорожденных с коррекцией относительно возраста матери.

Этиология. Нерасхождение хромосом у родителей, редко - транслокации у родителей. Приблизительно 80% родителей имеют чистую трисомию, 10% - ее мозаичную форму, и остальные - транслокации или двойные трисомии по другим хромосомам. Описаны перицентрические инверсии хромосом при кроссинговере во время мейоза, которые при несбалансированности обусловливают у потомства стенотипические признаки, сходные с трисомией 18.

Патогенез. Трисомия 18 возникает вследствие неправильного распределения хромосом при делении клеток, которое с большей вероятностью встречается у беременных старшего возраста. Больший возраст матери является фактором риска в отношении развития данного заболевания, поскольку доля этого фактора среди родительских причин появления лишних хромосом составляет 96% в тех случаях, когда имеется возможность определить их происхождение.

Дифференциальный диагноз. Синдромы с множественными пороками развития, включая выраженную ЗВРП и многоводие, а также врожденные пороки сердца, как при триплоидии, трисомии 13, синдроме Пена-Шокейра (Pena-Shokeir).

Сочетанные аномалии синдрома Эдвардса

Центральная нервная система
• Менингомиелоцеле, 16%.
• Синдром Арнольда-Киари (Arnold-Chiari), 13%.
• Аномалии развития мозговых извилин, 13%.
• Гетеротопии, 13%.

• Аномалии формирования структур продолговатого ядра, 10%.
• Кисты арахноидального сплетения, 3%.
• Гипоплазия червя мозжечка, 3%.
• Алобарная голопрозэнцефалия, 3%.

Лицо, шея и череп
• Низкое расположение ушных раковин, 58%.
• Микрогнатия, 48%.
• Гипоплазия лицевого черепа, 35%.
• Аномалии ушных раковин, 35%.
• Микрофтальмия, 26%.

• Микростомия, 16%.
• Микроцефалия, 16%.
• Увеличение размеров большого родничка, 13%.
• Гипертелоризм, 6%.
• Атрезия хоан, 6%.

синдром Эдвардса у ребенка

• Папилломы околоушной области, 6%.
• Высокий свод неба, 6%.
• Расщелина неба, 3%.
• Уменьшение размеров большого родничка, 3%.
• Наличие третьего родничка, 3%.
• Низкая линия роста волос, 3%.

Сердечно-сосудистая система
• Дефект межжелудочковой перегородки, 81%.
• Дисплазия клапанов, 65%.
• Двустворчатый аортальный клапан, 45%.
• Двустворчатый легочный клапан, 42%.

• Коарктация аорты, 35%.
• Дефект межпредсердной перегородки, 10%.
• Дефект закладки эндокардиальных подушек, 10%.
• Атрезия митрального клапана, 6%.

• Удвоение правого желудочка, 6%.
• Декстракардия, 6%.
• Транспозиция аорты и ствола легочной артерии, 6%.
• Позадипищеводное расположение подключичной вены, 6%.
• Тетрада Фалл о, 3%.

• Гипоэластоз левого желудочка, 3%.
• Общее предсердие, 3%.
• Аномальный дренаж легочных вен, 6%.
• Единственное коронарное отверстие, 3%.

Желудочно-кишечный тракт
• Омфалоцеле, 29%.
• Дивертикул Мекеля (Meckel), 26%.
• Незавершенный поворот кишечника, 23%.
• Диафрагмальная грыжа, 10-19%.
• Эктопия поджелудочной железы, 16%.

• Трахеопищеводный свищ, 10%.
• Эктопия слизистой желудка, 6%.
• Атрезия подвздошной кишки, 3%.
• Неперфорированный анус, 3%.
• Агенезия желчного пузыря, 3%.
• Агенезия аппендикса, 3%.
• Паховая грыжа, 3%.
• Аномалии поджелудочной железы, 6%.
• Добавочные селезенки, 3%.
• Мочевы делительная система.

• Подковообразная почка, 23%.
• Гидроуретер, 16%.
• Удвоение мочеточников, 13%.
• Мультикистоз почек, 6%.
• Кистозная дисплазия почек, 6%.
• Дивертикул мочевого пузыря, 3%.
• Обструкция выходных отделов мочевого пузыря, 3%.

Половые органы
• Крипторхизм, 26%.
• Дисплазия яичников, 16%.
• Двурогая матка, 10%.
• Гипоспадия, 3%.
• Перегородка в полости матки, 3%.
• Аномалии наружных половых органов, 3%.

Скелет
• Скрещенные пальцы кисти, 71%.
• «Стопа-качалка», 39%.
• Косолапость, 32%.
• Единственная поперечная складка ладони, 23%.
• Гипоплазия ногтей, 19%.
• Короткая грудина, 13%.

• Клинодактилия, 10%.
• Синдактилия, 10%.
• Аномалии ребер, 10%.
• Врожденный вывих бедра, 6%.
• Пороки развития кистей, 6%.
• Уменьшение размеров таза, 6%.
• Полупозвонки, 3%.
• Гиперэластичность кожи, 3%.
• Расщелина кисти, 3%.
• Гипоплазия I пальца стопы, 3%.

Другие признаки и аномалии
• Туловище: 87% - ЗВРП; 13% - хрупкое телосложение; 10% - водянка; 3% - кистозная гигрома; 3% - гиперэластичность кожи.
• Дыхательная система: 58% - гипоплазия легких.
• Другие признаки: 23% - экстрамедуллярный гемопоэз; 23% - гипоплазия надпочечников.
• Плацента и пуповина: 29% - единственная артерия пуповины; 29% - многоводие; 13% - плацен-тит; 6% - хорионамнионит; 3% - трофобластические изменения плаценты.

Прогноз. Хотя трисомия 18 менее распространена, чем трисомия 21, она является более летальной: 96% новорожденных с трисомией 18 погибают в течение первого месяца, 50% из оставшихся - в течение двух месяцев и только 10% доживают до одного года и страдают глубокой задержкой умственного развития. Около 68% плодов с трисомией 18 погибают антенатально.

Риск рецидива. Для полной формы трисомии 18 риск рецидива ниже, чем при трисомии 21, при которой он находится на уровне 1%. У 6% потомков родителя, который является носителем перицентрической инверсии хромосомы 18, будут отмечаться признаки заболевания, и еще 53% - будут носителями инверсии.

- Читать далее "Трисомия 13 - cиндром Патау. Сочетанные аномалии синдрома Патау"


Оглавление темы "Признаки трисомий у плода":
1. Гиперэхогенные включения в желудочках сердца. Плацента в виде швейцарского сыра
2. Атрезия двенадцатиперстной кишки. Атрезия пищевода или трахеопищеводный свищ
3. Гиперэхогенный кишечник у плода. Аномалии мочевыводящих путей плода
4. Патология наружных половых органов. Скелетные аномалии плода
5. Аплазия лучевой кости и пальцев лучевого отдела кисти. Стопа-качалка
6. Патология формирования костей. Бальная шкала для расчета риска хромосомных аномалий
7. Дифференциация хромосомных аномалий. Трисомия 21
8. Трисомия 18 - cиндром Эдвардса. Сочетанные аномалии синдрома Эдвардса
9. Трисомия 13 - cиндром Патау. Сочетанные аномалии синдрома Патау
10. Трисомия 8 - cиндром Варканиса. Трисомия 9 у плода
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта