Аплазия лучевой кости и пальцев лучевого отдела кисти. Стопа-качалка
Аплазия лучевой кости и пальцев лучевого отдела кисти является типичным маркером трисомии 18 с весьма малым числом дифференциальных диагнозов, в частности синдром Холта-Орама (Holt-Оrаm) и синдром тромбоцитопении - аплазии лучевой кости. Спектр лучевой аплазии включает в себя изолированную аплазию лучевой кости, аплазию лучевой кости и аплазию большого пальца кисти или даже аплазию всей кисти.
Еще одним признаком трисомии 21 является элевация большого пальца стопы. Это можно обнаружить при ультразвуковом исследовании поскольку в одной и той же плоскости сканирования первый палец не длиннее, чем другие пальцы. При сканировании в сагиттальном сечении в этом случае можно увидеть угол между большим пальцем и остальной частью стопы.
«Стопа-качалка» имеет выпуклую подошвенную поверхность вследствие неправильного взаиморасположения пяточной и таранной костей. Обычно данный порок наблюдается при трисомии 18.
Сандалевидная щель стопы представляет собой небольшой промежуток между I и II пальцами стопы, что является маркером риска трисомии 21.
Особенности и аномалии формы черепа. Голова плода называется брахицефалической, когда мозговой череп имеет округлую форму, что проявляется уменьшением лобно-затылочного размера (ЛЗР). Для определения этого состояния применяют вычисление цефалического индекса, который представляет собой отношение БПР к ЛЗР, при этом его нормальные значения соответствуют диапазону 75-85%. Если цефалический индекс превышает 85%, то у плода имеется брахицефалия.
В тех случаях, когда голова уплощена в поперечном направлении в области височных костей, то это состояние называется скафоцефалия (ладьевидный череп), - признак, который формируется при выраженном маловодий или при преждевременном разрыве плодных оболочек. Такая форма головы не связана с наличием хромосомных аномалий. В свою очередь, брахицефалия является достаточно частым признаком трисомии 21 у новорожденных, однако этот маркер менее надежен как критерий диагностики в антенатальном периоде.
Форма головы в виде «клубники» представляет собой деформацию, при которой имеются зауженный фронтальный отдел и уплощение затылочной кости. Такая аномалия является признаком трисомии 18 и не встречается изолированно.
Одиннадцать пар ребер. Наличие 11 пар ребер является маркером хромосомных аномалий, однако может встречаться у 5% здоровых людей из общей популяции. Данный признак интересен тем, что он отмечается у трети плодов с трисомиями 21 и 18. Он также присутствует при некоторых дисплазиях скелета, таких, как кампомелическая дисплазия и че-репно-ключичная дисплазия. Подсчет количества пар ребер обычно бывает технически сложен: приходится выводить одно сечение, в которое попадали бы эхотени всех ребер.
После появления в ультразвуковых аппаратах функции «кинопетли» стало легче выполнять эту задачу: сначала проводят плавное последовательное сканирование всей грудной клетки сверху донизу, а затем, просматривая изображение кадр за кадром, подсчитывают количество ребер. С появлением трехмерного сканирования их подсчет облегчился еще более, поскольку реконструкция изображения позволяет демонстрировать на одном изображении всю грудную клетку.
