Патология формирования костей. Бальная шкала для расчета риска хромосомных аномалий
Гипоплазия ключицы является часто встречающимся признаком при трисомии 18. Длина ключицы, выраженная в миллиметрах, должна быть приблизительно равна сроку беременности, выраженному в неделях. Таким образом, у плода в 22 нед длина ключицы составляет приблизительно 22 мм.
Угол между крыльями подвздошных костей. M.D. Borg et al. показали, что увеличение угла между крыльями подвздошных костей, которое в течение многих лет служило основным рентгенологическим признаком при диагностике трисомии 21, может также оцениваться пренатально с помощью эхографии. Согласно их номограммам при измерении в поперечной (аксиальной) плоскости сечения малого таза нормальный угол между крыльями подвздошных костей должен быть меньше чем 70 ± 15°. По данным этих авторов, у плодов с трисомией 21 описанный угол был больше чем 100 ± 10°.
Двойной центр окостенения рукоятки грудины является еще одним признаком хромосомных аномалий. Для того чтобы его обнаружить, необходимо провести сканирование грудины по продольной (краниокаудальнои) оси, на которой центры окостенения рукоятки и тела грудины будут визуализироваться последовательно один около другого . Оссификация рукоятки грудины начинается на пятом месяце беременности. Сначала она имеет вид гипоэхогенной области и по мере оссификации становится в дальнейшем гиперэхогенной. Такого рода двойной центр окостенения встречается у 10% здоровых людей из общей популяции, но при трисомии 21 обнаруживается в 33-80% и при моносомии X - в 25% случаев.
Менее 1% плодов, страдающих задержкой внутриутробного развития (ЗВРП), имеют хромосомные аномалии. Она наиболее типична для триплоидии и трисомии 13 и 18. Связь между ЗВРП и анеуплоидией становится более вероятной, если она выявляется начиная со второго триместра. Очень типичным признаком при триплоидии является наличие выраженной диспропорции между размерами головы и живота плода, когда живот бывает значительно меньше головы.
Бальная шкала для расчета риска хромосомных аномалий
R. Schneider и К. Nicolaides разработали тщательно продуманную и хорошо разработанную балльную шкалу для расчета риска хромосомных аномалий, которая позволяет учитывать возраст матери и различные аномальные признаки, а фактор риска отображается в виде 1:ХХХ. Более подробно эти вопросы освещены в их работе, которая содержит большое число соответствующих таблиц.
В балльной шкале, разработанной B.R. Benacerraf et al., предусмотрено разделение критериев на главные и второстепенные. Главные критерии включают большие аномалии (в частности, дефект закладки эндокардиальных подушек и омфалоцеле); шейную складку; укорочение бедренных и плечевых костей; пиелоэктазию, превышающую 4 мм; а также возраст матери свыше 40 лет. Ко второстепенным критериям относится гиперэхогенный кишечник, ги-перэхогенный фокус в желудочке сердца или возраст матери от 35 до 40 лет. Каждый главный критерий соответствует 2 баллам, а второстепенный - 1 баллу.
Согласно данным, которые они получили при обследовании своей популяции, если общее количество баллов превышает 2, то риск трисомии 21 будет составлять 75%, при ложноположительном диагнозе на уровне от 5 до 10%. Данная балльная шкала для расчета риска представляется весьма полезной, поскольку она проста в использовании и не требует таблиц, однако может применяться для оценки только риска трисомии 21.
Предложенная нами балльная шкала еще более проста. Если у плода имеются тяжелые пороки, такие как дефект закладки эндокардиальных подушек, омфалоцеле или любые другие аномалии, имеющие риск более 1% относительно связи с хромосомными нарушениями, мы предлагаем проведение амнио-центеза. В тех случаях, когда у плода имеется только одна легкая аномалия, такая как гиперэхогенный фокус в желудочке сердца, кисты сосудистого сплетения или пиелоэктазия, и при этом тройной биохимический скрининг не выявляет отклонений и возраст матери не превышает 35 лет, мы обычно не рекомендуем кариотипирование, если только это не вызывает особой обеспокоенности у самой беременной. Таким образом, у большинства таких пациенток амниоцентез не проводится.
В тех случаях, когда у плода обнаруживаются две легкие аномалии, такие как единственная артерия пуповины, кисты сосудистого сплетения, пиелоэктазия, «обезьянья» складка ладони, возраст материи более 35 лет, изменения лабораторных показателей при тройном биохимическом скрининге или любая их комбинация, мы предпочитаем рекомендовать кариотипирование, поскольку такие ситуации встречаются нечасто и вероятность наличия анеуплоидии в этой группе, возможно, может быть более 1%.
