MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Трисомия 8 - cиндром Варканиса. Трисомия 9 у плода

Синдром Варканиса (Warkanys).
Определение. Синдром множественных пороков развития, связанный с полной или частичной трисомией хромосомы 8.
Распространенность. Имеются сообщения о менее 100 наблюдений.

Этиология. Наличие дополнительной хромосомы 8 или части ее короткого плеча.
Дифференциальный диагноз. Другие хромосомные аномалии.

Сочетанные аномалии синдрома Варканиса

Центральная нервная система:
• Агенезия мозолистого тела.
• Гидроцефалия.

Лицо, шея и череп:
• Вывернутые губы.
• Большие, диспластичные ушные раковины.
• Выступающий лоб.
• Широкий нос.
• Микрофтальмия.
• Катаракта.

Сердечно-сосудистая система (40-60%):
• Дефект межжелудочковой перегородки.
• Дефект межпредсердной перегородки.
• Аномалии аорты и ствола легочной артерии.

Желудочно-кишечный тракт:
• Диафрагмальная грыжа.
• Атрезия пищевода.
• Аплазия желчного пузыря.

Мочевыделительная система:
• Гидронефроз.
• Рефлюкс.

трисомии у плода

Половые органы:
• Крипторхизм.

Скелет:
• Аномалии позвонков (полупозвонки, расщелина позвоночника (spina bifida), кифосколиоз).
• Контрактуры суставов.
• Аномалии пястных и плюсневых костей.
• Поперечная (обезьянья) складка ладони.
• Глубокая продольная борозда подошвы стопы.

Другие признаки и аномалии:
• Сопутствующие злокачественные опухоли.
• Могут обусловливаться более старшим возрастом родителей.

Прогноз. Показатели выживаемости выше, чем при других трисомиях. Описаны наблюдения наличия трисомии 8 у относительно здоровых взрослых.

Трисомия 9 у плода

Трисомия всей или большей части хромосомы 9. В большинстве случаев отмечаются мозаичные формы с поражением от 2 до 97% клеток.
Распространенность. Имеются сообщения о менее чем 30 наблюдениях.
Этиология. Заболевание не связано с возрастом родителей.
Дифференциальный диагноз. Другие хромосомные аномалии.

Сочетанные аномалии трисомии 9

Центральная нервная система
• Дисгенезия мозолистого тела.

Лицо, шея, череп:
• Диспластичные, низко расположенные ушные раковны.
• Микрогнатия.
• Короткие глазные щели.
• Микроцефалия.
• Широкий нос.
• Широкие швы черепа.
• Расщелина неба, высокий свод неба.
• Короткая шея.

Сердечно-сосудистая система:
• Дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок.
• Персистирование левой верхней полой вены.
• Единственная артерия пуповины.

Желудочно-кишечный тракт:
• Незавершенный поворот кишечника.
• Диафрагмальная грыжа.
• Омфалоцеле, 29%.

Половые органы:
• Крипторхизм.
• Гипоплазия полового члена.
• Гипоплазия мошонки.

Скелет:
• Гипоплазия костей.
• Аномалии кисти (аномалии пальцев, перекрещенные пальцы, гипоплазия фаланг).
• Поперечная («обезьянья») складка ладони.
• «Стопа-качалка».
• Глубокие борозды ладоней.

Другие признаки и аномалии:
• ЗВРП
Прогноз. Трисомия, летальная практически во всех случаях; немногие новорожденные доживают до 4 месяцев.

- Вернуться в оглавление раздела "Акушерство."


Оглавление темы "Признаки трисомий у плода":
1. Гиперэхогенные включения в желудочках сердца. Плацента в виде швейцарского сыра
2. Атрезия двенадцатиперстной кишки. Атрезия пищевода или трахеопищеводный свищ
3. Гиперэхогенный кишечник у плода. Аномалии мочевыводящих путей плода
4. Патология наружных половых органов. Скелетные аномалии плода
5. Аплазия лучевой кости и пальцев лучевого отдела кисти. Стопа-качалка
6. Патология формирования костей. Бальная шкала для расчета риска хромосомных аномалий
7. Дифференциация хромосомных аномалий. Трисомия 21
8. Трисомия 18 - cиндром Эдвардса. Сочетанные аномалии синдрома Эдвардса
9. Трисомия 13 - cиндром Патау. Сочетанные аномалии синдрома Патау
10. Трисомия 8 - cиндром Варканиса. Трисомия 9 у плода
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта