Синдром Варканиса (Warkanys).
Определение. Синдром множественных пороков развития, связанный с полной или частичной трисомией хромосомы 8.
Распространенность. Имеются сообщения о менее 100 наблюдений.
Этиология. Наличие дополнительной хромосомы 8 или части ее короткого плеча.
Дифференциальный диагноз. Другие хромосомные аномалии.
Другие признаки и аномалии:
• Сопутствующие злокачественные опухоли.
• Могут обусловливаться более старшим возрастом родителей.
Прогноз. Показатели выживаемости выше, чем при других трисомиях. Описаны наблюдения наличия трисомии 8 у относительно здоровых взрослых.
Трисомия 9 у плода
Трисомия всей или большей части хромосомы 9. В большинстве случаев отмечаются мозаичные формы с поражением от 2 до 97% клеток.
Распространенность. Имеются сообщения о менее чем 30 наблюдениях.
Этиология. Заболевание не связано с возрастом родителей.
Дифференциальный диагноз. Другие хромосомные аномалии.
Сочетанные аномалии трисомии 9
Центральная нервная система
• Дисгенезия мозолистого тела.
Лицо, шея, череп:
• Диспластичные, низко расположенные ушные раковны.
• Микрогнатия.
• Короткие глазные щели.
• Микроцефалия.
• Широкий нос.
• Широкие швы черепа.
• Расщелина неба, высокий свод неба.
• Короткая шея.
Сердечно-сосудистая система:
• Дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок.
• Персистирование левой верхней полой вены.
• Единственная артерия пуповины.