Атрезия двенадцатиперстной кишки. Атрезия пищевода или трахеопищеводный свищ
Атрезия двенадцатиперстной кишки встречается с частотой 1 случай на 10 000 родов. Эта патология обусловлена нарушением процесса реканализации отдела первичной кишки дистальнее фатерова (Vater) соска. Вследствие обструкции проксимальный участок двенадцатиперстной кишки расширяется, что создает в сочетании с увеличенным желудком характерный эхографический признак «двойного пузыря» (double bubble).
Другим следствием обструкции является то обстоятельство, что отсутствует пассаж кишечного содержимого через петли проксимального отдела тощей кишки и, таким образом, просвет ее значительно уменьшается. Такое состояние получило название «неиспользуемая» тощая кишка.
У 40% плодов с изолированной атрезией двенадцатиперстной кишки встречаются хромосомные нарушения, однако если имеются и другие аномалии, то этот показатель возрастает до 66%. Атрезия двенадцатиперстной кишки в большинстве случаев является маркером трисомии 21.
Атрезия пищевода или трахеопищеводный свищ. Атрезия пищевода встречается с частотой 2 случая на 10 000 родов. Ультразвуковая диагностика этого состояния достаточно проста: размеры желудка бывают меньше нормальных для соответствующего срока беременности, а в третьем триместре начинает отмечаться увеличение количества околоплодных вод. Размеры такого уменьшенного желудка не намного превышают размеры желчного пузыря.
Существует много состояний, при которых будут выявляться аналогичные признаки. Анатомические варианты атрезии пищевода или трахеопищеводных свищей подразделяют на пять типов. Уменьшенный желудок будет обнаруживаться только в случае наличия типа В или С, а более чем 95% плодов будут также иметься связанные с этим пороком трахеопищеводные свищи. Таким образом, отсутствие эхотени желудка при ультразвуковом исследовании наблюдается достаточно редко, а такой признак, как многоводие, - развивается только в третьем триместре.
В последних исследованиях было проведено изучение взаимосвязи между выявлением трахеопищеводного свища и хромосомными аномалиями. При наличии в сочетании с ним атрезии пищевода в 7% были диагностированы анеуплоидии. Если порок был изолированным, то хромосомные аномалии встречались с частотой от 3 до 10%. Однако в случаях изолированной атрезии пищевода (то есть без сочетания с трахеопищеводным свищом) хромосомные аберрации имели 20-25% плодов, причем чаще всего трисомию 18.
Омфалоцеле. Омфалоцеле встречается в 1 случае на 10 000 родов, при этом от 20 до 60% таких плодов имеют хромосомные аномалии. Риск анеуплоидии увеличивается, если оно сочетается с многоводием или маловодием. По данным D. A. Nyberg et al., риск составляет 16% в том случае, если грыжевой мешок содержит печень и петли кишечника и увеличивается до 66%, если в нем имеется только кишечник.
У 13% плодов с изолированным омфалоцеле имеются хромосомные аномалии, однако при сочетанных пороках их риск возрастает до 46%. При этом наиболее вероятными будут являться трисомии 18 и 13.
Диафрагмальная грыжа встречается в 3-4 случаях на 10 000 родов. Эту патологию довольно легко диагностировать при ультразвуковом исследовании, поскольку расположение желудка рядом с сердцем является характерным признаком этого порока развития. Хотя при изолированной диафраг-мальной грыже редко наблюдаются хромосомные аномалии, наличие ее в сочетании с другими пороками сопровождается анеуплоидией в 30%, при этом наиболее вероятной будет трисомия 18.
