MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Трисомия 13 - cиндром Патау. Сочетанные аномалии синдрома Патау

Синдром Патау (Patau), трисомия D.
Определение. Синдром множественных пороков развития, связанный с полной или частичной трисомией хромосомы 13.

Этиология. Наличие дополнительной хромосомы 13 или части ее длинного плеча (проксимального сегмента 13pter(q14) или дистального сегмента 13q14(qter)). Подавляющее большинство заболеваний обусловлено свободной трисомией вследствие мейотического неразделения хромосом у одного из родителей. Меньшая часть заболеваний представлена мозаичными формами (возникающими вследствие нарушений деления клеток после образования зиготы) и характеризуется вариабельностью фенотипа. Редко встречающиеся вновь образованные или наследуемые от родителей робертсоновские транслокации (13/14, 13/15).
Патогенез. Неизвестен; частота заболевания увеличивается с возрастом матери.

Дифференциальный диагноз. Синдромы с множественными пороками развития, включая выраженную ЗВРП и многоводие, врожденные пороки сердца как при трисомии 18, или изолированные пороки развития.

Сочетанные аномалии синдрома Патау

Центральная нервная система
• Голопрозэнцефалия.
• Глухота.
• Дисгенезия мозолистого тела.
• Гидроцефалия.
• Гипоплазия мозжечка.
• Менингомиелоцеле.

Лицо, шея, череп
• Расщелина губы и неба, 60-80%.
• Гипо-и гипертелоризм.
• Анофтальм ия.
• Микрофтальмия.
• Дисплазия сетчатки.
• Катаракта.

синдром патау

• Помутнение роговицы.
• Хрящ стекловидного тела.
• Микроцефалия.
• Широкие швы и роднички.
• Аномалии ушных раковин.
• Шейная складка.
• Расщелина языка.
• Аплазия фильтра.
• Микрогнатия.

Сердечно-сосудистая система (80%)
• Дефект межжелудочковой перегородки, 50-60%.
• Дефект межпредсердной перегородки, 40-50%.
• Декстрокардия, 20-50%.
• Коарктация аорты.

• Аномальный дренаж легочных вен.
• «Верхом сидящая» аорта.
• Стеноз ствола легочной артерии.
• Гипоплазия аорты.
• Атрезия митрального клапана.
• Стеноз аорты и двустворчатый аортальный клапан.

Желудочно-кишечный тракт (50-80%)
• Киста пуповины.
• Омфалоцеле.
• Гетеротопия поджелудочной железы.

• Незавершенный поворот кишечника, 20-30%.
• Диафрагмальная грыжа.
• Удлиненный желчный пузырь.
• Добавочные селезенки.

Мочевыделительная система
• Незначительная пиелоэктазия.
• Кисты почек, 40-50%.
• Гидронефроз, 10-20%.
• Подковообразная почка.
• Множественные почечные артерии .
• Удвоение чашечно-лоханочной системы почек, 10-20%.

Половые органы (50-100%)
• Крипторхизм.
• Гипоспадия.
• Аномалии мошонки.
• Двурогая матка, 50-80%.

Скелет
• Поперечная («обезьянья») складка ладони.
• Сжатые кулаки.
• Камподактилия.
• Синдактилия.
• Полидактилия.

• Лучевая косорукость.
• Аплазия лучевой кости.
• Сандалевидная щель стопы.
• Косолапость.
• Элевация первого пальца стопы, 10-50%.

• 11 пар ребер.
• Увеличение угла между крыльями подвздошных костей.

Другие признаки и аномалии
• Единственная артерия пуповины.
• Инверсия расположения внутренних органов.
• ЗВРП.

Прогноз. Большинство плодов с трисомией 13 погибают антенатально или рождаются мертвыми. Из новорожденных 80% погибают в течение первого месяца жизни и 95% - в первые 6 месяцев.
Риск рецидива. Риск по полной трисомии 13 не возрастает; при робертсоновских транслокациях он составляет 2%.

- Читать далее "Трисомия 8 - cиндром Варканиса. Трисомия 9 у плода"


Оглавление темы "Признаки трисомий у плода":
1. Гиперэхогенные включения в желудочках сердца. Плацента в виде швейцарского сыра
2. Атрезия двенадцатиперстной кишки. Атрезия пищевода или трахеопищеводный свищ
3. Гиперэхогенный кишечник у плода. Аномалии мочевыводящих путей плода
4. Патология наружных половых органов. Скелетные аномалии плода
5. Аплазия лучевой кости и пальцев лучевого отдела кисти. Стопа-качалка
6. Патология формирования костей. Бальная шкала для расчета риска хромосомных аномалий
7. Дифференциация хромосомных аномалий. Трисомия 21
8. Трисомия 18 - cиндром Эдвардса. Сочетанные аномалии синдрома Эдвардса
9. Трисомия 13 - cиндром Патау. Сочетанные аномалии синдрома Патау
10. Трисомия 8 - cиндром Варканиса. Трисомия 9 у плода
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта